Спонтанные генетические заболевания
Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
Подобные документы
Изучение видов заболеваний матки и яичников. Особенности использования методов гистероскопии, ультрасонографии, лапароскопии, гистерографии, рентгеновской и магнитно-резонансной компьютерной томографии при диагностике заболеваний матки и её придатков.
книга, добавлен 14.03.2014Изучение анатомо-физиологических особенностей и заболеваний периферической нервной системы. Анализ реакции периферических нервов на повреждения. Классификация неврологических заболеваний: вертеброгенные и полинейропатии. Особенности туннельных синдромов.
реферат, добавлен 01.11.2010Причины заболеваний органов пищеварения (экзогенные, эндогенные и генетические факторы). Симптомы, синдромы и методы диагностики заболеваний ЖКТ. Неотложные состояния и экстренная помощь, профилактика и принципы лечения заболеваний органов пищеварения.
реферат, добавлен 27.05.2012Расстройства гемостаза у новорожденных. Классификация геморрагического синдрома. Клиническая характеристика детей при геморрагической болезни. Формы заболеваний, их причины и характеристика. Профилактика, диагностика и лечение заболевания у младенцев.
дипломная работа, добавлен 09.01.2017Медицинские последствия "груза" наследственной патологии у человека. Группы степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний. Основные позиции планирования деторождения. Виды скрининга в стенах роддома и их расшифровка.
статья, добавлен 01.03.2019Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Направления лечения наследственных заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Особенности симптоматического, патогенетического и этиологического лечения.
реферат, добавлен 27.05.2013Классификация стоматологических заболеваний и синдромов с неврологической симптоматикой. Причины болей, локализующихся в зоне иннервации зубного сплетения. Дифференциальная диагностика на основе жалоб пациентов с невралгией языкоглоточного нерва.
реферат, добавлен 26.09.2017Своевременная диагностика и терапия заболеваний поджелудочной железы у детей. Диагностика заболеваний поджелудочной железы на данных анамнеза и характерных клинических симптомах. Критерии дифференциальной диагностики. Купирование болевого синдрома.
статья, добавлен 06.06.2022Характеристика микозов как инфекционных заболеваний кожи, которые вызываются грибами. Классификация грибковых заболеваний. Анализ этиологии, патогенеза кератомикозов. Изучение причин заболевания дерматомикозами. Профилактика грибковых заболеваний.
презентация, добавлен 14.04.2020Моногенные болезни или заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация. Рассмотрение наиболее распространённых наследственных миопатий, таких как псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна и дистальная миопатия Веландера.
статья, добавлен 22.03.2019Причины фатальных последствий коморбидности депрессий и соматических заболеваний. Выраженность соматовегетативных нарушений при относительной стертости аффективных проявлений депрессивного синдрома в психопатологической структуре нозогенных депрессий.
статья, добавлен 21.04.2014Изучение инфекционных и наследственных заболеваний нервной системы. Характерные особенности распространения психических заболеваний. Вопросы организации медико-социальной помощи нервно-психическим больным. Основные задачи психоневрологического диспансера.
реферат, добавлен 29.05.2016Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Изучение анатомического строения сердца. Рассмотрение основных заболеваний клапанного аппарата сердца. Исследование причин и синдромов недостаточности митрального и аортального клапанов, стеноза атриовентрикулярных отверстий, аортального стеноза.
презентация, добавлен 18.05.2015Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
реферат, добавлен 20.02.2019Исследование причин возникновения, патогенеза, клинической картины носового кровотечения, гипертемического и судорожного синдрома, анафилактического шока. Характеристика видов обмороков, синдрома бронхиальной обструкции, острой почечной недостаточности.
реферат, добавлен 11.04.2011Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 27.05.2015Исследование эпидемиологии, этиологии и клинического течения грибковых заболеваний кожи. Характеристика грибов, источников инфекции и патогенеза развития дерматофитий. Лабораторная диагностика и современные методы лечения исследуемой группы заболеваний.
учебное пособие, добавлен 16.12.2014Прогнозирование риска развития жизнеугрожающих состояний и внезапной смерти при нарушениях сердечного ритма, принципы профилактики. Клинические проявления синдрома Бругада. Описание современных методик диагностики и лечения наследственных заболеваний.
статья, добавлен 01.03.2019Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Общие сведенья и факторы риска наследственных заболеваний. Причины мутаций и врожденных патологий. Роль физкультуры, закаливания в профилактике болезней. Принципы здорового образа жизни, отказ от вредных привычек. Гигиеническая гимнастика и упражнения.
курсовая работа, добавлен 28.02.2021Гипотезы о механизмах индукции аутоиммунных заболеваний. Аутоиммунные заболевания – название иммуноопосредованных заболеваний, обусловленных специфической воспалительной реакцией против антигенов организма человека. Диагностика аутоиммунных заболеваний.
реферат, добавлен 23.02.2020Ревматические и системные заболевания соединительной ткани: виды и клиническая картина заболеваний, этиология, патогенез, диагностические критерии, способы лечения. Классификация, особенности диагностики и возможные патологии болезней эндокринной системы.
учебное пособие, добавлен 17.05.2016