Наследственные болезни человека
Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
Подобные документы
Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Понятие болезни Альцгеймера как распространенной формы деменции и специфического дегенеративного заболевания центральной нервной системы человека. Основные стадии развития заболевания, особенности его лечения. Тест на склонность к болезни Альцгеймера.
презентация, добавлен 12.01.2018Классификация ишемической болезни сердца и факторы риска заболевания. Клинические проявления и особенности лечения стенокардии. Патогенез, патофизиология и профилактика ишемической болезни сердца. Мероприятия неотложной помощи при инфаркте миокарда.
курсовая работа, добавлен 29.12.2016Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Гиперчувствительность III типа, факторы ее развития. Понятие сывороточной болезни, ее формы. Иммунологический механизм развития болезни. Клиническая картина болезни, симптоматика и кожные проявления. Профилактика и методика лечения сывороточной болезни.
презентация, добавлен 17.06.2013Глобальный экологический кризис и антропогенная токсификация планеты. Причины загрязнения окружающей среды. Воздействие тяжёлых металлов и радиации на организм человека. Источники радиации, симптомы хронической и острой лучевой болезни у человека.
курсовая работа, добавлен 21.11.2017Понятие наследственной болезни, методы ее диагностики. Анализ картин художников для определения наличия заболеваний: Рубенс "Портрет Сюзанны Фоурмент", да Винчи "Джоконда", ван Гог "Подсолнухи", Врубель "Царевна Лебедь", Ренуар "Женщина с мандолиной".
реферат, добавлен 15.12.2016Действие радиации на человека. Патогенез лучевой болезни. Критерии классификации степеней тяжести хронической лучевой болезни. Патологоанатомическая и клиническая картина. Постановка диагноза и методы лечения. Экспертиза трудоспособности и профилактика.
реферат, добавлен 02.03.2010Причины хронической обструктивной эмфиземы легких. Осложнения бронхоэктатической болезни. Хронический бронхит, эпидемиология, этиология, факторы риска. Интерстициальные болезни легких. Пато- и морфогенез рака легкого, классификация, метастазирование.
лекция, добавлен 30.07.2013Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015- 86. Эймериоз птиц
Определение эймериоза как заболевания домашней птицы. Этиология и клиническая картина болезни, обоснование диагноза и выбор препаратов для лечения эймериозов. Течение и исход болезни. Профилактика гиповитаминозов и план оздоровительных мероприятий.
курсовая работа, добавлен 04.10.2013 Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Обзор этиологически гетерогенной группы нарушений, в происхождении которых принимают участие как наследственные, так и средовые факторы. Анализ ахондроплазии, миопатии Дюшенна, болезни Альберс-Шенберга, синдактилии, полидактилии и синдрома Клиппеля-Фейля.
статья, добавлен 10.03.2019Этиология, патогенез, факторы риска развития мочекаменной болезни. Клиническая картина МКБ; осложнения, диагностика, лечение. Диета при различных камнях мочевой кислоты и уратах, фосфатах, оксалатах, цистинурии. Профилактика развития мочекаменной болезни.
реферат, добавлен 26.03.2022Понятие и факторы, влияющие на внутреннюю картину болезни как субъективного восприятия человеком своего заболевания. Ее структура и составляющие: болевая, эмоциональная, интеллектуальная и волевая. Типы психологического реагирования человека на болезнь.
реферат, добавлен 30.08.2017Гипертоническая болезнь: этиология, клиника, патогенез, классификация. Значение лечебной физической культуры (ЛФК) при гипертонической болезни. Особенности и задачи ЛФК при гипертонической болезни в зависимости от стадии заболевания и этапа реабилитации.
реферат, добавлен 04.04.2015Симптомы и значение центральной нервной системы в развитии гипертонической болезни. Заболеваемость в мире и тенденция к ее увеличению. Этиология болезни и факторы, влияющие на уровень артериального давления. Роль избыточного и нерационального питания.
реферат, добавлен 24.12.2009Исследование процессов окисления и нарушения метаболизма азотистых соединений в организме человека. Этиология и патогенез болезни Рейтера, совершенствование клинико-диагностического подхода к оценке заболевания. Причины развития эндогенного токсикоза.
автореферат, добавлен 06.08.2018Этиология и факторы, провоцирующие развитие болезни Грейвса (Базедовой болезни) – системного аутоиммунного заболевания, развивающегося вследствие выработки антител к рецептору тиреоторопного гормона. Эндокринная офтальмопатия и претибиальная микседема.
презентация, добавлен 05.03.2017Основные факторы риска развития ишемической болезни сердца (ИБС): высокий уровень холестерина в крови, повышение артериального давления, курение, избыточная масса тела и др. Понятие дислипидемии, артериальной гипертензии и гипокинезии, профилактика ИБС.
статья, добавлен 21.04.2015Диагностика и лечение заболеваний, которые имеют сочетанные формы. Анализ последствий обострения хронических форм желчнокаменной болезни и осложнений билиарной патологии. Увеличение риска ишемической болезни сердца в виде инсультов и инфарктов миокарда.
статья, добавлен 28.06.2021Этиология желчнокаменной болезни как заболевания гепато-билиарной системы. Факторы, способствующие развитию заболевания. Причины образования желчных камней, их основные виды. Характеристика методов диагностики желчнокаменной болезни, их особенности.
презентация, добавлен 15.11.2015Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014- 99. Болезнь Помпе
Характеристика болезни Помпе, анализ её классической и неклассической формы. Протекание болезни у взрослых и у детей. Диагностические проявления болезни Помпе. Эффективность препарата Майозайм для лечения болезни Помпе. Процесс лечения заболевания.
реферат, добавлен 22.05.2016 Наследственные метаболические заболевания ЦНС. Этиологические группы паркинсонизма. Дискуссии о природе, единстве и гетерогенности нозологических форм ЭПР. Исследования генетических основ экстрапирамидных заболеваний. Семейные формы болезни Паркинсона.
статья, добавлен 16.02.2014