Генные болезни обмена веществ
Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека. Болезни углеводного обмена, сахарный диабет. Болезни свёртывающей системы крови, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Болезни обмена металлов, гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз.
Подобные документы
Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
реферат, добавлен 22.07.2015Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Патогенез нарушений углеводного обмена. Виды отклонений в физиологической регуляции концентрации глюкозы в крови. Классификация форм сахарного диабета. Методы лечения эндокринных заболеваний. Принципы диагностики и терапии метаболического синдрома.
методичка, добавлен 07.12.2015Сахарный диабет как гетерогенное заболевание, обусловленное абсолютным (1 тип) или относительным (2 тип) дефицитом инсулина, который вначале вызывает нарушение углеводного обмена, а затем всех видов обмена веществ. Критерии ранней диагностики заболевания.
презентация, добавлен 08.06.2017Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Краткий обзор болезней метаболизма (обмена веществ): болезнь Гирке, фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра, зоб. Сахарный диабет - распространенная болезнь обмена веществ, обусловленная недостаточностью в организме инсулина.
реферат, добавлен 12.04.2012Нарушение переваривания и всасывания углеводов в пищеварительном тракте. Нарушение синтеза и расщепления гликогена, гликогенозы. Основные типы физиологической регуляции углеводного обмена. Современное определение и классификация форм сахарного диабета.
методичка, добавлен 23.04.2018Этиологическая классификация и клинические признаки сахарного диабета первого типа. Классификация по тяжести течения, по степени компенсации углеводного обмена, по осложнениям. Беременность как причина возникновения болезни. Лечение и диетотерапия.
реферат, добавлен 23.12.2019Болезни обмена веществ. Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридозы, липидозы, муколипидозы, гликопротеинозы, нейрональные цероидные липофусцинозы. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
презентация, добавлен 18.12.2017Лечение нарушений углеводного обмена. Факторы, влияющие на липид-транспортную систему крови. Изучение действия глюкозы на физическую работоспособность. Коррекция постпрандиальных и постнагрузочных атерогенных сдвигов при коронарной болезни сердца.
автореферат, добавлен 02.09.2018Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Определение мочекаменной болезни (уролитиаза) как болезни обмена веществ, вызванной различными причинами, характеризующейся образованием камней в мочевыводящей системе. Этиология и ее классификация по локализации, составу камней и течению болезни.
презентация, добавлен 07.04.2015Гормональная регуляция белкового обмена. Врождённая патология белкового обмена. Болезни, обусловленные выпадением синтеза молекул белка (из-за неправильного строения и функции гена). Симптомы и лабораторная диагностика врождённых нарушений метаболизма.
презентация, добавлен 07.12.2018Оценка эффективности коррекции нарушений углеводного обмена у больных с метаболическим синдромом с помощью даларгина и низкоинтенсивного лазерного излучения. Характеристика основного влияния различных видов лечения на состояние углеводного обмена.
статья, добавлен 06.01.2020Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
автореферат, добавлен 02.08.2018- 18. Роль гипергликемии и нарушений обмена глюкозы как фактора развития синдрома инсулинорезистентности
Увеличение содержания глюкозы в крови является фактором развития ишемической болезни сердца. Определение атерогенности плазмы. Патогенетическая взаимосвязь между нарушениями обмена углеводов, липидов и липопротеинов. Причины проатерогенных нарушений.
статья, добавлен 21.04.2014 Значение углеводов для организма. Виды углеводных нарушений. Гипергликемия, снижение эффективности действия инсулина и сахарный диабет, его виды. Нарушение жирового обмена. Глюкозурия, кетоацидотическая кома. Ангиопатии – поражения мелких сосудов.
реферат, добавлен 16.05.2009Медико-социальная значимость мочекаменной болезни. Эпидемиологические закономерности мочекаменной болезни в амбулаторной урологической практике. Назначение медикаментозного воздействия, направленного на коррекцию нарушений обмена камнеобразующих веществ.
статья, добавлен 11.11.2017Анализ взаимосвязи синдрома обструктивного апноэ во сне и нарушений углеводного обмена. Данные клинических исследований, в которых СОАС рассматривается как фактор риска развития сахарного диабета 2-го типа. Прогрессирование нарушений углеводного обмена.
статья, добавлен 25.03.2016Особенности процесса углеводного обмена в организме ребенка и взрослого человека. Осуществление регуляции жирового обмена нейрогуморальными механизмами. Основные этапы обмена веществ у ребенка с момента рождения до формирования взрослого организма.
презентация, добавлен 15.02.2016Исследование общего патогенеза нарушений углеводного обмена. Характеристика нарушений переваривания и всасывания углеводов в пищеварительном тракте. Изучение форм гликогенозов. Рассмотрение патогенеза инсулиновой недостаточности при сахарном диабете.
реферат, добавлен 20.05.2015Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.
реферат, добавлен 03.07.2010Факторы, способствующие развитию и прогрессированию ишемической болезни сердца: дислипидемия, артериальная гипертензия, ожирение, курение, гиподинамия, сахарный диабет. Продукт обмена метионина гомоцистеин как фактор риска сердечнососудистых заболеваний.
реферат, добавлен 25.11.2015