Наследственная олигофрения
Сущность олигофрении, характеристики аномального развития. Структура дефекта при олигофрении. Генетические формы умственной отсталости, специфика моногенных, экзогенных и хромосомных форм. Синдромы умственной отсталости с неуточненным типом наследования.
Подобные документы
Анализ проблемы фенотипирования плодов с хромосомным дисбалансом. Многообразие фенотипических проявлений хромосомных аберраций во II триместре беременности. Характерные маркеры хромосомных болезней. Патоморфологическое исследования плодов с трисомией.
статья, добавлен 20.02.2019- 102. Генная терапия
Молекулярно-генетические принципы возникновения опухолей. Анализ современного состояния исследований и клинических испытаний в области генной терапии. Генная терапия моногенных наследственных болезней. Проблема доставки нужного гена в нужную клетку.
реферат, добавлен 17.10.2015 Исследование влияния экологической обстановки на здоровье преподавателей вузов Республики Казахстан, проживающих в городах с различной степенью загрязнения атмосферного воздуха (Караганде и Петропавловске). Характеристики умственной работоспособности.
статья, добавлен 18.04.2022Понятие, сущность, специфика болезни Рандю-Ослера. Характерные черты и основные симптомы заболевания. Причины возникновения и развития болезни, её клиническая картина. Процесс образования легочных артериовенозных анастомозов, дифференциальная диагностика.
презентация, добавлен 07.04.2016Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Анализ распространенности и вклада наследственной офтальмопатологии в общую заболеваемость органов зрения. Оценка доли наследственных поражений глаз в структуре груза моногенных наследственных болезней в Ростовской области. Факторы популяционной динамики.
автореферат, добавлен 02.08.2018Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019Современные клинические особенности урогенитальной хламидийной инфекции у женщин. Факторы риска развития осложненных форм заболевания. Молекулярно-генетические предикторы развития осложнений. Клинические течение заболеваний слизистой оболочки шейки матки.
контрольная работа, добавлен 18.09.2018Понятие хромосомных болезней, их причины и классификация. Клинические проявления врожденных хромосомных болезней. Характеристика и сущность гермафродитизма как интерсексуального состояния. Особенности и лечение ложного и истинного гермафродитизма.
статья, добавлен 26.09.2017Современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрение стадий гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и постнатальном периоде.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников как группы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Анализ эпидемиологии, патогенеза, вирильных форм заболевания. Описание диагностики и лечения дисфункции коры надпочечников.
презентация, добавлен 22.11.2018Причины возникновения депрессивных расстройств у умственно отсталых детей. Атипичность проявлений депрессий у олигофренов как по клинике, так и по течению. Выявление клинических типов депрессии (простой, дисфорический и с регрессом психического развития).
статья, добавлен 03.12.2020Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
презентация, добавлен 07.06.2014Дисфункциональные маточные кровотечения и нейроэндокринные синдромы (синдром поликистозных яичников). Типичная и сочетанная (осложненная) формы климактерического синдрома. Лечение, препараты, опасности при гормонотерапии. Нарушения водно-солевого обмена.
реферат, добавлен 23.09.2018- 117. Синдром Дауна
Понятие Синдрома Дауна как врожденного нарушения развития, проявляющееся умственной отсталостью и физическими аномалиями. Анализ основных причин возникновения и методов лечения болезни. Основные отличия малыша с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 06.12.2012 Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015История изучения хромосомных болезней, их классификация. Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом. Строение и выполняемые функции хромосом. Биологическая роль митоза. Синдромы, обусловленные трисомией по количественным аномалиям хромосом.
реферат, добавлен 31.01.2012Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
реферат, добавлен 20.02.2019Исследование врожденных пороков сердца. Определения кардиальной и экстракардиальной патологий у плодов. Диагностика и локализация дефекта межжелудочковой перегородки у новорождённых. Выявление перимембранозного дефекта детей с хромосомными аномалиями.
статья, добавлен 27.05.2023Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
статья, добавлен 11.03.2019Хромосомные аномалии и их возникновение на любой стадии онтогенеза. Участие разных хромосом в образовании анеуплоидных сперматозоидов. Анализ хромосомных комплементов зрелых сперматозоидов от здоровых доноров методом гетерологичного оплодотворения.
статья, добавлен 10.03.2019Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011