Наследственные болезни. Синдром Дауна
Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
Подобные документы
- 101. Синдром Лайелла
Этиология и патогенез синдрома Лайелла, его виды в зависимости от причины развития. Влияние генетически обусловленной предрасположенности организма к аллергическим реакциям на развитие заболевания. Диагностика синдрома Лайелла, оказание неотложной помощи.
презентация, добавлен 29.11.2016 Исследование взаимосвязи и течения гастроэзофагельной рефлюксной болезни и синдрома обструктивного апноэ сна. Клинические исследования пациентов, страдающих храпом. Диагностика и предотвращение развития осложнений синдрома обструктивного апноэ сна.
статья, добавлен 26.02.2020Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Рассмотрение диагноза тромбоэмболия легочной артерии на фоне нефротического синдрома, краткая характеристика, отличительные черты и основные симптомы. Описание главных предпосылок болезни. Общее понятие нефротического синдрома, лечение и профилактика.
контрольная работа, добавлен 25.04.2014Знакомство с распространенными причинами, вызывающими преждевременное прерывание беременности. Исследование причин "замершей" беременности как достаточно актуальная проблема врачей-репродуктологов и пациентов. Общая характеристика форм синдрома Дауна.
статья, добавлен 16.02.2019Место синдрома перекреста гастроэзофагеалъной рефлюксной болезни, функциональной диспепсии и синдрома раздраженного кишечника среди заболеваний гастроэнтерологического профиля. Динамика снижения диспепсических проявлений после курса терапии Пепсаном-Р.
статья, добавлен 01.04.2020Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.
реферат, добавлен 31.07.2013История генетического заболевания синдрома Лойса-Дитца. Этиология и Патогенез: поражение костной системы и системы кровообращения. Причина развития в нашем организме синдрома Лойса-Дитца. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболевания.
статья, добавлен 11.03.2019Этиология и патогенез, симптомы и признаки алкогольного синдрома плода. Факторы риска. Клиника и диагностика алкогольного синдрома плода, оценка его негативных последствий для его здоровья и жизнедеятельности. Профилактика алкогольного синдрома.
реферат, добавлен 20.10.2010Анализ клинических проявлений синдрома гиперчувствительности к лекарственному препарату. Определение причин появления Dress-синдрома, теорий его развития. Оценка активности олигоаденилатсинтетазы лимфоцитов, показывающей активность синтеза интерферона.
статья, добавлен 27.02.2019Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Исследование результатов хирургического лечения желчнокаменной болезни. Определение частоты и предпосылок развития синдрома нарушенного пищеварения. Разработка алгоритма комплексного лечения синдрома нарушенного пищеварения при желчнокаменной болезни.
автореферат, добавлен 23.01.2018Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015- 114. Синдром лихорадки
Этиология синдрома лихорадки как ответа организма на болезнь или иное повреждение, которые характеризуются повышением температуры организма. Способы измерения температуры тела у детей. Диагностика и лечение болезни. Фармакологическая коррекция лихорадки.
презентация, добавлен 30.03.2020 Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
реферат, добавлен 19.05.2015Выяснение механизмов возникновения синдрома Морганьи-Адамса-Стокса. Влияние различных форм предсердно-желудочковой блокады на развитие синдрома. Классификация синдрома по виду нарушения коронарного ритма. Симптомы, осложнения, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 26.04.2021Клиническое описание антифосфолипидного синдрома как группы аутоиммунных нарушений при значительном количестве антител к содержащимся в плазме крови фосфолипидам. Эпидемиология, этиология и патогенез, клинические проявления, диагностика, профилактика.
реферат, добавлен 25.07.2010Закупорка нижней полой вены как одна из форм хронической венозной непроходимости. Особенности клинической картины синдрома верхней полой вены. Исследование больных с подвздошно-бедренным тромбозом. Развитие болезни Хиари или нефротического синдрома.
реферат, добавлен 26.09.2017Динамика клинических данных, результаты инструментальных методов исследования и принципы лечения. Тактические действия специалиста. Изменения электрической активности головного мозга: картина гипсаритмии на межприступной ЭЭГ, типичные приступные паттерны.
статья, добавлен 21.07.2021- 120. Синдром Эдвардса
Изучение многочисленных нарушений в развитии различных органов и систем при синдроме Эдвардса. Определение факторов, влияющих на неправильное деление клеток. Рассмотрение основных дерматоглических признаков синдрома. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 24.11.2015 - 121. Корешковый синдром
Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.
презентация, добавлен 07.10.2012 Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
реферат, добавлен 26.02.2012- 123. Синдром Эдвардса
Пороки сердца и крупных сосудов. Синдром Эдвардса как хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Опорно-двигательный аппарат. Патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома.
презентация, добавлен 23.11.2015 Понятие, эпидемиология, классификация этиология и патогенез HELLP-синдрома. Клиника, дифференциальная диагностика осложнений тяжелого гестоза, возникающее, как правило, в III триместре беременности. Лечение, профилактика и прогноз лечения гестоза.
презентация, добавлен 14.12.2015Анализ условий, необходимых для постановки диагноза умеренного когнитивного расстройства (УКР). Изучение эпидемиологических данных синдрома УКР. Исследование основных клинических проявлений синдрома УКР, его этиологии, патогенеза и особенностей лечения.
статья, добавлен 23.04.2014