Хромосомные болезни. Синдром Дауна
Последствия нарушения числа или структуры хромосом. Генетическая природа, характерные морфологические и физиологические изменения при синдроме Дауна. Адаптация и самоутверждение умственно отсталых. Семейно-центрированная модель помощи больным детям.
Подобные документы
Адаптация - внутреннее и взаимное прилаживание организма и вышестоящих биологических, экологических и других систем друг к другу. Патологические процессы и болезни как особенности приспособительных реакций. Реакции тренировки и активации, стресс-реакция.
реферат, добавлен 04.08.2010Особенности и причины возникновения эпигенетической (онтогенетической) изменчивости. Механизмы контроля активации и ингибирования генов. Конформационные изменения белков-гистонов. Химическая модификация ДНК. Синдром болезни Ангельмана и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.03.2016Теоретические аспекты понятия "адаптация" и краткая характеристика ее видов. Генетическая основа и питание организмов. Адаптация видов посредством защиты. Размножение как критический этап в обеспечении непрерывности жизни и расселение живых организмов.
реферат, добавлен 15.01.2011Хромосомные и генные болезни, вызываемые мутациями. Классификация моногенных наследственных болезней. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования. Наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем.
презентация, добавлен 27.11.2011Механизмы генетических нарушений в клетке. Дефект гена, нарушения, возникающие вследствие взаимодействия гена (или генов) и факторов внешней среды, хромосомные нарушения. Дерепрессия патогенных генов. Подавление активности жизненно важных генов.
презентация, добавлен 18.11.2017Циклин-зависимые киназы как одни из белков, которые принимают участие в смене периодов клеточного цикла. Эндомитоз – процесс удвоения числа хромосом в ядрах клеток многих протистов, растений и животных. Основные морфологические признаки апоптоза.
статья, добавлен 01.09.2017Исследование стабильности и функционального состояния мембран эритроцитов клинической группы. Структурно-функциональное состояние мембран эритроцитов, развитие эндогенной интоксикации при проведении больным метаболическим синдромом фармакотерапии.
автореферат, добавлен 01.05.2018Характеристика основных методов исследования человеческой генетики. Наследственные и хромосомные болезни, врожденные нарушения метаболизма человека. Основные методы пренатальной диагностики. Гибридизация соматических клеток. Анализ закона Харди-Вайнберга.
презентация, добавлен 22.07.2015- 34. Мутация
Понятие и виды изменчивости ее последствия и функции в биогенезе. Мутационная изменчивость и система классификации мутаций. Виды индуцированных мутаций. Генные мутации, их особенности и характер действия. Хромосомные мутации как адаптация организма.
реферат, добавлен 23.11.2008 Изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Распределение хромосом в мейозе и их сочетание при оплодотворении. Перекрест хромосом и рекомбинация генов. Фенотипические проявления инверсии и транслокации.
лекция, добавлен 31.08.2017Характерные признаки и строение животной клетки. Сравнительный анализ функционального значения и особенностей работы цитоплазмы и ядра. Роль рибонуклеиновой кислоты в функционировании клетки. Определение числа и формы хромосом у живых организмов.
реферат, добавлен 09.02.2018Адаптация организма к изменению температуры. Оптимальная эндогенная и экзогенная экологическая среда. Адаптация к режиму двигательной активности, невесомости, гипоксии. Характерные сдвиги в органах и системах при гипертермии. Стресс-реализующие системы.
реферат, добавлен 10.11.2014Общее понятие об адаптации - главном процессе интеллектуального развития ребенка (физиологические и биохимические основы). Нарушение процесса адаптации к условиям окружающей природной и социальной среды. Сенсорная адаптация и взаимодействие ощущений.
реферат, добавлен 05.07.2010Типы мутагенов, геномные, хромосомные, генные мутации. Связь мутаций с репликацией, рекомбинацией, репарацией ДНК. Полимеразная и таутомерная модель мутагенеза. Последствия мутаций для организма. Роль мутаций в эволюции. Проблема случайности мутаций.
реферат, добавлен 14.06.2016Морфологические, физиологические и поведенческие адаптации живых организмов. Изучение изменений формы тела, окраски, размеров у животных. Чередование пятен у млекопитающих. Коллективная, агрессивная мимикрия и мимезия. Забота животных о потомстве.
презентация, добавлен 21.02.2014Исследование особенностей анатомо-морфологических и физиологических адаптаций растений Triticum aestivum L. к осмотическому стрессу и явлений, характеризующих изменение структур в сторону ксероморфности. Использование антистрессовых адаптогенов.
статья, добавлен 18.05.2021Н.С. Пробатова как инициатор кариофлористических исследований в России, анализ деятельности. Знакомство с особенностями изучения чисел хромосом у злаков флоры страны. Общая характеристика монографии Н.Н. Цвелева и Н.С. Пробатовой "Злаки России".
статья, добавлен 25.01.2021Факторы соматических мутаций, возникающих в клетках тела и обусловливающие мозаичность организма, т. е. образование в нём отдельных участков тела, тканей или клеток с отличным от остальных набором хромосом или генов. Хромосомные аберрации у растений.
реферат, добавлен 18.09.2019Адаптация как процесс приспособления, формирующийся в течение жизни человека. Адаптация человека к воздействию низкой температуры. Физиологические реакции на выполнение упражнений в условиях низкой температуры окружающей среды и метаболические реакции.
контрольная работа, добавлен 03.03.2014- 45. Биология клетки
Наследственный аппарат клеток. Свойства и функции наследственного материала. Динамика структуры хромосом в клеточном цикле. Регуляторная роль компонентов хромосом. Структурная организация хроматина. Уровни уплотнения дезоксирибонуклеиновой кислоты.
контрольная работа, добавлен 13.10.2022 Определение понятия геном человека. Сущность, цели и основные вехи международного проекта "Геном человека". Строение генов человека, их количества, характеристика типов карт хромосом. Определение числа хромосом, их длинны у разных биологических видов.
реферат, добавлен 21.03.2017Морфологические и физиологические особенности млекопитающих. Особенности строения скелета конечностей. Эколого-систематический обзор лесных зверей. Адаптация птиц к условиям обитания. Гнездование и типы гнезд. Период размножения, линька и миграции птиц.
учебное пособие, добавлен 15.08.2017Наследственные болезни: понятие, классификация. Генные заболевания, их характеристика и основные формы (моногенные, полигенные и пр.). Хромосомные болезни, их виды. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Лечение наследственных болезней.
доклад, добавлен 29.09.2015Характеристика основних положень мутаційної теорії Гуго де Фриза. Класифікація мутацій: за характером появи, місцем їх виникнення, адаптивним значенням, рівнем виникнення. Хромосомні хвороби, делеція, синдроми Шершевского-Тернера, Кляйнфельтера та Дауна.
презентация, добавлен 07.03.2018Направления использования эталонных тест-культур микроорганизмов. Эталонный тест-штамм – это чистая культура микроорганизма, данного вида, которая имеет характерные физиологические, морфологические и биохимические свойства. Хранение контрольных штаммов.
статья, добавлен 25.02.2019