Гемофилия A, B, C, D как наследственное заболевание человека
Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
Подобные документы
Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Особенности протекания легкой формы кессонной болезни, заболевания средней тяжести и тяжелой формы. Способы борьбы с кессонной болезнью. Лечение декомпрессионной болезни. Стадии развития и профилактика шумовой болезни. Специфическое действие шума.
презентация, добавлен 06.05.2024Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Постановка диагноза наследственной болезни как важная задача генетического консультирования. Изучение генных дефектов обмена веществ. Анализ ферментопатии и гемофилии. Требования крайней осторожности при отборе заболеваний для проведения генной терапии.
реферат, добавлен 06.04.2018Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017Общая характеристика кори как острого инфекционного вирусного заболевания. Возбудитель кори РНК-вирус и путь передачи заболевания. Характерные симптомы и инкубационный период кори. Способы диагностики и лечения данной болезни, возможные осложнения.
реферат, добавлен 20.11.2018Радиационное излучение как причина лучевой болезни. Развитие и лечение хронической лучевой болезни. Патологоанатомическая и клиническая картины заболевания. Диагностика и профилактика. Противопоказания для приема на работу с радиоактивными веществами.
реферат, добавлен 28.03.2016Схема нарушений фенилаланинтирозинового обмена у человека. Болезни углеводного обмена, сахарный диабет. Болезни свёртывающей системы крови, гемофилия, серповидно-клеточная анемия. Болезни обмена металлов, гепатолентикулярная дегенерация, гемохроматоз.
реферат, добавлен 21.10.2014- 34. Болезни
Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания. Болезнь Шерешевского-Тернера, ее признаки. Детские инфекционные заболевания, их классификация и оосновные симптомы. Венерические болезни - инфекционные заболевания, передающиеся половым путем.
реферат, добавлен 28.03.2010 Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Особенности лептоспироза (инфекционной природноочагой болезни животных). Основной возбудитель заболевания. Эпизоотологические данные, течение и симптомы. Патологоанатомические изменения, диагноз, лечение, профилактика и меры борьбы с заболеванием.
реферат, добавлен 29.10.2014Понятие и клиническая картина болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерации) как редкого наследственного заболевания, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее в печени и других внутренних органах. Ее лечение.
реферат, добавлен 21.09.2017Понятие о гипертонической болезни. Две точки зрения медиков на возникновение заболевания. Течение и характер клинической картины. Три стадии развития гипертонии. Концепция лечения на разных стадиях. Профилактические меры по предотвращению заболевания.
реферат, добавлен 13.12.2010Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Понятие эшерихиоза (остро протекающей зоонозной болезни молодняка животных). Основные сведения о возбудителе заболевания, эпизоотологические данные, патогенез. Клинические признаки болезни, патологоанатомические изменения, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 31.10.2014Этиология, патогенез, клиника и комплексное лечение острых гастритов, энтеритов, энтероколитов, применение противомикробных средств. Особенности иммунитета и симптомы при гриппе, аллергические реакции. Классификация геморрагических диатезов, гемофилии.
курс лекций, добавлен 06.03.2016Сущность порфирии как наследственного заболевания, в основе которого лежат нарушения гема. Классификация порфирий: печеночные и эритропоэтические формы. Характеристика и клиническая симптоматика болезни Гютнера. Лабораторная диагностика заболевания.
презентация, добавлен 01.03.2016Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Отражение болезни в переживаниях человека. Аутопластическая картина болезни. Целостное отношение больного к заболеванию. Нарушение осознанности своей болезни больным при некоторых очаговых поражениях мозга. Диссимуляция, аггравация, анозогнозия.
доклад, добавлен 17.04.2015- 46. Болезни носа
Анатомические особенностей строения носа и околоносовых пазух. Основные заболевания носа, их механизм, симптомы, особенности течения, способы лечения. Методы снижения отрицательных последствий и профилактические мероприятия, предупреждающие болезни носа.
дипломная работа, добавлен 28.09.2017 Понятие и характеристика гипертонической болезни. Факторы возникновения и стадии развития заболевания. Роль наследственных факторов в патогенезе гипертонической болезни. Морфологические изменения, характер течения и лечение злокачественной гипертензии.
реферат, добавлен 31.10.2015Этиология и патогенез кори как острого инфекционного вирусного заболевания с высоким уровнем восприимчивости. Описание основных периодов развития заболевания: инкубационного, катарального и пигментационного. Диагностика, лечение и профилактика кори.
реферат, добавлен 25.11.2013Понятие систолического и диастолического давления. Развитие гипертонической болезни и ее причины, последствия и опасность инсульта. Профилактика гипертонической болезни, рекомендации, первая помощь, лечение, комбинация препаратов, коррекция образа жизни.
реферат, добавлен 14.09.2009Причины бронхоэктатической болезни – приобретенного заболевания с нагноительным процессом в необратимо измененных бронхах. Проявления болезни, симптом барабанных палочек. Лечение при обострении, диета. Особенности сестринского ухода, режим в стационаре.
презентация, добавлен 12.12.2019