Типы хромосомных аберраций
Предпосылки для возникновения хромосомных аберраций, появление в клетке двунитевых разрывов ДНК. Эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений.
Подобные документы
Изучение особенностей хромосомных болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Синдром Клайнфельтера.
реферат, добавлен 08.06.2011Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Анализ медицинских документов, позволяющий установить, как проявляется лейкоз в Астраханском регионе за последние десятилетия. Различия в клинике заболевания в сравнении с другими регионами. Клиническое значение хромосомных аномалий при лейкозах.
статья, добавлен 29.06.2021Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012- 55. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Характер влияния аскорбиновой кислоты на формирование радиационно-индуцированных аберраций хромосом в иммунокомпетентных клетках in vitro. Концентрация аскорбиновой кислоты, величины поглощенной дозы ионизирующих излучений, радиочувствительность клеток.
статья, добавлен 26.07.2016Мейоз как два последовательных деления ядра, которые введут к образованию гамет. Краткая характеристика особенностей стадии лептонемы, зигонемы, пахинемы, диплонемы. Состав хромосомы дочерних ядер. Нерасхождение хромосом как основная патология мейоза.
реферат, добавлен 25.09.2017Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.
реферат, добавлен 18.01.2011Типы наследственности у человека. Описание основных видов наследственных заболеваний: хромосомных, обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной, пищеварительной и нервной систем, нарушение глаз, функций почек и крови.
презентация, добавлен 29.11.2015Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013- 62. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
статья, добавлен 11.03.2019Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016Основной механизм разрыва мениска. Классификация разрывов по этиологическому фактору и форме. Клиническая картина, жалобы и анамнез заболевания. Физикальное обследование и осмотр коленного сустава на наличие выпота. Диагностика и лечение разрывов.
реферат, добавлен 07.04.2014Генетические основы дифференцировки пола. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека. Причины возникновения мейотических мутаций, обуславливающих нарушение конъюгации гомологичных хромосом на стадии зиготены.
статья, добавлен 01.03.2019Изменения топографии роговицы, аберраций оптической системы глаза до и после ортокератологической коррекции миопии. Динамика показателей кератотопографии у пациентов с близорукостью, индуцированный астигматизм в процессе ношения ортокератологических линз.
автореферат, добавлен 30.03.2018Метилирование ДНК как ключевой механизм, регулирующий эмбриональное развитие, транскрипцию генов, структурную организацию хроматина, инактивацию Х-хромосомы, хромосомную стабильность и геномный импринтинг. Бисульфитная конверсия цитозина в урацил.
статья, добавлен 24.02.2019Проблемы разработки и применения продукции клеточных технологий в здравоохранении. Проект Федерального закона "Об обращении биомедицинских клеточных продуктов". Международные нормы правового регламентирования деятельности в области клеточных технологий.
реферат, добавлен 04.04.2015Неэффективность хирургической обработки склеральных разрывов при контузионной травме глазного яблока. Возможности компьютерной томографии в выявлении разрывов склеры. Технологии хирургического лечения с применением современных пломбировочных материалов.
автореферат, добавлен 30.03.2018Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Результаты имплантации сферических и асферических монофокальных ИОЛ. Особенности переднего отрезка глаз. Особенности и влияние оптики интраокулярных линз на характер аберраций волнового фронта. Факторы, влияющие на псевдоаккомодацию артифакичного глаза.
автореферат, добавлен 26.02.2017Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014- 74. Родовые травмы
Характеристика и классификация разрывов матки во время беременности и родов. Анализ клинического течения травмы. Этиология и гистопатический характер разрывов. Диагностика и локализация повреждения хирургическим путем. Патогенез разрывов шейки матки.
презентация, добавлен 27.03.2013 Особенности и влияние различных конструкций оптики интраокулярных линз на характер аберраций волнового фронта и их взаимосвязь с остротой зрения на различных дистанциях. Комплексный анализ факторов, влияющих на псевдоаккомодацию артифакичного глаза.
автореферат, добавлен 02.08.2018