Практичні кроки щодо удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених та дітей старшого віку в Україні
Удосконалення медичної допомоги вагітним жінкам та новонародженим. Впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин. Спадкові хвороби обміну речовин як причина дитячої інвалідності і смертності.
Подобные документы
Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
реферат, добавлен 19.05.2015Розробка інформаційної системи територiальної дитячої полiклiнiки для моніторингу стану здоров'я дiтей та наданої медичної допомоги. Визначення провідних класів хвороб та їх нозологічної структури. Поширеність захворювань серед дітей різних вікових груп.
автореферат, добавлен 23.11.2013Дослідження організації надання акушерсько-гінекологічної допомоги в промисловому регіоні. Оцінка рівня медичної допомоги вагітним жінкам. Аналіз задоволеності породіль рододопоміжними заходами. Оптимізація акушерської допомоги жінкам з ускладненнями.
автореферат, добавлен 27.08.2015Ендокринна система людини як найважливіша регуляторна система організму. Спадковість, екологічний стан та згубний вплив шкідливих звичок. Захворювання щитовидної залози, гіперпаратиреоз та гіпопаратиреоз, цукровий діабет та надниркова недостатність.
реферат, добавлен 06.05.2016Основні принципи української клінічної дитячої ендокринології. Опис головних напрямків наукових досліджень, вивчення патології росту та статевого розвитку дітей та підлітків, яке і дотепер залишається пріоритетним науковим напрямком роботи Відділу.
статья, добавлен 19.12.2023Аналіз механізмів виникнення, генотипів та фенотипових проявів спадкових захворювань людини. Генні мутації як зміна структури ДНК в межах гена, розгляд видів: випадання, подвоєння, втрати пар нуклеотидів. Характеристика найпоширеніших хромосомних хвороб.
презентация, добавлен 26.01.2015Фенілкетонурія (фенілпіровиноградна олігофренія, хвороба Фелінга) — вроджена патологія обміну речовин, що призводить до порушення реакцій перетворення незамінної амінокислоти фенілаланіну в тирозин. Гепато-лентикулярна дегенерація, її прояви у хворих.
презентация, добавлен 28.04.2021Зростання алергійних захворювань у структурі дитячої патології. Урахування особливостей біохімічних показників основних видів обміну речовин. Проблеми алергійних захворювань та механізми розвитку атопічного дерматиту. Вміст амінокислот в плазмі крові.
статья, добавлен 28.01.2016Проблема покращення медичної допомоги новонародженим від матерів з передчасним відшаруванням нормально розміщеної плаценти (ПВНРП), як важким ускладненням вагітності та пологів. Рішення задач удосконалення комплексної терапії новонароджених дітей.
автореферат, добавлен 28.07.2014Удосконалення медичної допомоги недоношеним новонародженим з гіпоксичним ураженням центральної нервової системи шляхом диференційованого підходу до їх діагностики. Лікування метаболічних та імунологічних порушень в ранньому неонатальному періоді.
автореферат, добавлен 28.10.2015Аналіз епідеміології та клінічних проявів мікозів (грибкових захворювань) у новонароджених дітей. Пропонування для впровадження в неонатологічну практику рекомендацій з діагностики, лікування та профілактики грибкових захворювань у новонароджених дітей.
статья, добавлен 30.01.2016Характеристика загальної та первинної інвалідності в Україні. Співвідношення зареєстрованої кількості хвороб та інвалідів по регіонах. Динаміка первинної інвалідності та структура причин дитячої інвалідності. Проблеми реабілітації дітей-інвалідів.
статья, добавлен 16.10.2018Показники обміну речовин у телят під дією метіоніну та цистеїну. Зміни морфологічних показників крові, білкового, вуглеводного обміну та активності окремих ферментів у телят. Вивчення впливу сірковмісних амінокислот на процеси метаболізму у рубці тварин.
автореферат, добавлен 11.08.2015Оптимізація процесів неонатальної адаптації у новонароджених від матерів з прееклампсією. Зміни білкового обміну та окисна модифікація плазми крові. Впровадження комплексу лікувально-профілактичних заходів запобігання розвитку дезадаптаційних синдромів.
автореферат, добавлен 27.07.2014Розробка шляхів удосконалення якості перинатальної допомоги жінкам із ЗНВ, яке зумовлене АФС і ГГ, гіперандрогенією, хронічним запаленням геніталій. Застосування регуляторів нейро-медіаторного обміну, глюкокортикоїдних препаратів при лікуванні хворих.
автореферат, добавлен 30.10.2015Рахіт – поліетіологічне порушення обміну речовин. Розгляд провідних чинників розвитку гіпофосфатемії й гіпокальціємії в дітей молодшого віку. Варіанти рахіту за біохімічними показниками. Кісткові порушення та функціональні розлади органів та систем.
реферат, добавлен 13.07.2017Дослідження аускультативних змін серцевих тонів в процесі діагностики та лікування захворювань серця у новонароджених. Оцінка відмінностей показників відносних значень неонатальних електронних фонокардіограм у новонароджених різного гестаційного віку.
статья, добавлен 25.01.2021Окремі фактори ризику перинатальної патології вагітних, причинно-наслідкові зв’язки цих категорій, особливості формування негативного репродуктивного здоров’я жінок. Вивчення обсягу та ефективності допомоги вагітним і новонародженим в умовах стаціонару.
автореферат, добавлен 27.07.2014Опис, значення підходів до удосконалення специфічної лабораторної діагностики ротавірусної інфекції у новонароджених. Характеристика та особливості чинників передачі вірусу, фактори ризику розвитку внутрішньолікарняної інфекції ротавірусної етіології.
автореферат, добавлен 30.07.2015Виявлення причин смертності населення працездатного віку від хвороб системи кровообігу (ХСК) за основними нозологічними формами. Аналіз наявних мереж та кадрового забезпечення кардіологічної служби. Основні заходи з профілактики та зниження смертності.
автореферат, добавлен 25.06.2014Система надання медичної допомоги матері і дитині з вродженими вадами розвитку в умовах єдиного науково-лікувального закладу. Застосування моделі перинатальної діагностики і хірургічного лікування вроджених вітальних вад розвитку у новонароджених дітей.
статья, добавлен 27.06.2016Обґрунтування доцільності залучення фахівців офтальмологічної служби. Визначення необхідності доопрацювання та удосконалення нормативно-правової бази виявлення вроджених вад зору у новонароджених. Дослідження динаміки захворюваності на хвороби ока.
статья, добавлен 12.02.2021Порушення водно-електролітного обміну як причина розладів життєвоважливих функцій людського організму. Види дисгідрії: дегідратація (зневоднення, ексикоз), гіпергідратація. Прояви водного отруєння та порушення обміну калію та магнію в організмі.
статья, добавлен 21.07.2017Аналіз одного з найбільш важких захворювань новонароджених - некротичного ентероколіту, який є причиною захворюваності та смертності новонароджених (головним чином недоношених). Вивчення ефективності профілактичної допомоги та медикаментозної терапії.
статья, добавлен 14.08.2016- 50. Спадкові хвороби
Характеристика спадкових захворювань. Дослідження причин генних, геномних та хромосомних патологій. Вивчення патогенезу, клінічних проявів, методів діагностики та лікування тирозинозу, альбінізму, хвороби Дауна, фенілкетонурії, алькаптонурії, лейцинозів.
реферат, добавлен 12.05.2014