Генетические аномалии: синдром Прадера-Вилли и синдром Энгельмана
Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
Подобные документы
- 76. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Грыжи живота и синдром кишечной непроходимости: определение, классификация, причины образования, клиника и диагностика грыж, лечение. Осложнения грыж живота: признаки, доврачебная помощь при ущемленных грыжах. Уход за больными в послеоперационном периоде.
реферат, добавлен 06.03.2014Сущностная характеристика и главные признаки апатоабулического синдрома. Апатоабулический синдром при простой форме шизофрении. Апатоабулический тип ремиссии и шизофренического дефекта. Методы лечения и коррекции шизофрении, использования психотерапии.
контрольная работа, добавлен 24.12.2010Сущность и понятие кататонического синдрома, характеристика кататонического ступора и возбуждения, их отличительные черты. Распространение синдрома, его симптомы и признаки, взаимосвязь с этиологией и патогенезом. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 13.10.2014Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Синдром Дреcслера как одно из многочисленных осложнений инфаркта миокарда. Применение компьютерной или магнитнорезонансной томографии для диагностики данного заболевания. Особенности терапии при помощи нестероидных противовоспалительных препаратов.
контрольная работа, добавлен 23.04.2014Эпидемиология, этиология и патогенез синдрома приобретенного иммунодефицита. Клинические проявления ВИЧ-инфекции на различных стадиях ее развития. Клинические признаки СПИДа, определяющие диагноз без лабораторных данных. Лечение и профилактика СПИДа.
доклад, добавлен 12.12.2017Понятие синдрома мальабсорбции как комплекса клинических проявлений, его причины и виды. Симптомы, особенности проявления и методы лечения целиакии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, дисахаридазной недостаточности, синдрома короткой кишки.
презентация, добавлен 21.04.2016Лабораторная диагностика синдрома Герстмана-Штраусслера-Шейнкера. Морфологические изменения при нейродегенеративном заболевании. Причины трансмиссивной спонгиоформной энцефалопатии. История открытия этиология и патогенез семейной бессонницы и куру.
презентация, добавлен 21.05.2015Клинико-анамнестические характеристики синдрома диспепсии у детей, инфицированных CagA-позитивными штаммами H.pylori. Особенности эндоскопической и морфологической картины слизистой оболочки желудка. Диагностика и лечение синдрома диспепсии у детей.
автореферат, добавлен 08.03.2018- 86. Миастения
Миастения: сущностная характеристика, история открытия, причины возникновения. Симптомы и клинические признаки заболевания. Организация обследования и диагностики миастении, порядок и методы лечения. Основные лекарства и противопоказания при заболевании.
реферат, добавлен 28.07.2013 Причины развития синдрома вегетативной дистонии. Определение наличий нарушения равновесия в вегетативной нервной системе, клинические проявления СВД. Основные признаки расстройства терморегуляции при ваготонической направленности "термоневроза".
реферат, добавлен 21.12.2016Алгоритмы диагностики и лечения синдрома раздраженного кишечника, последовательность лечебных действий. Характеристика этапов механизма сокращений гладкомышечной клетки пищеварительного тракта. Преимущества и особенности препарата пинаверия бромида.
статья, добавлен 23.06.2016Анализ представленности и выраженности синдрома апноэ у больных с сосудистой патологией головного мозга. Диагностика и лечение синдрома апноэ во сне как важнейшее направление практического здравоохранения. Анкета для диагностики синдрома апноэ во сне.
статья, добавлен 17.08.2013Храп как социальная проблема и потенциальный риск для здоровья в плане развития синдрома обструктивного апноэ сна. Оценка степени тяжести синдрома и возможностей хирургического лечения храпа. Патогенез, клинические проявления и последствия его синдрома.
реферат, добавлен 28.04.2014Патологическое состояние, проявляющееся непроизвольными сокращениями поперечнополосатой мускулатуры. Патогенез судорог их диагноз и лечение. Механизм судорожного синдрома. Патологические состояния, при которых возможно возникновение судорожного синдрома.
презентация, добавлен 27.11.2012- 92. Некоторые клинические аспекты синдрома эмоционального выгорания у педагогов общеобразовательных школ
Рассмотрение некоторых клинических особенностей проявления синдрома эмоционального выгорания у педагогов общеобразовательных организаций. Распространенность, степень выраженности, структурные компоненты, ведущие симптомы и симптомокомплексы синдрома.
статья, добавлен 15.06.2023 Особенности диагностики и лечения синдрома раздраженного кишечника (СРК) – одной из ключевых проблем современной гастроэнтерологии. Классификация, диагностические подходы для верификации СРК. Направления лечения, рекомендации при фармакотерапии.
учебное пособие, добавлен 23.05.2013Понятие климактерического периода (КП), особенности его возникновения у мужчин и женщин. Зависимость КП от генетических особенностей организма. Характеристика проявлений и симптомов КП во время его различных фаз. Методы лечения климактерического синдрома.
статья, добавлен 30.03.2017История исследования метаболического синдрома. Установление характера и частоты обменных нарушений, свойственных метаболическому синдрому. Профилактика и лечение метаболического синдрома, определение эффективности немедикаментозной и фармакотерапии.
статья, добавлен 22.04.2019Клинические проявления детей с синдромом Дауна. Причины заболевания, статистика. Методы диагностирования беременных матерей. Проблемы со слухом и зрением. Методы лечения и уход за больным ребенком. Социальная адаптация больного, его воспитание и обучение.
контрольная работа, добавлен 10.03.2015Этиология синдрома мальабсорбции, заболевания тонкой кишки. Патогенез синдрома мальабсорбции. Местные нарушения при синдроме мальабсорбции, особенности видов диареи. Нарушение всасывания белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов, желчных кислот.
презентация, добавлен 06.02.2023Диссеминированное внутрисосудистое свёртывание как нарушенная свёртываемость крови при массивном освобождении из тканей тромбопластических веществ. Экспресс-диагностика нарушения гемостаза. Стадии клинической картины тромбогеморрагического синдрома.
презентация, добавлен 05.02.2016Предупреждение и снижение частоты и интенсивности припадков при эпилепсии. Современные принципы лечения судорожного синдрома. Лекарственные средства, эффективные при тонико-клонических и парциальных припадках. Различные формы судорожного синдрома.
презентация, добавлен 20.10.2016Патофизиология синдрома руминации, тактика лечения и ее обоснование. Согласованные Римские критерии III для синдрома руминации. Основное проявление синдрома руминации, характеристика и особенности его осложнений. Патофизиологические механизмы синдрома.
статья, добавлен 22.02.2020