Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
Подобные документы
Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта, расщепления верхней губы и неба. Наследственная форма фиброматоза десен. Наследственные заболевания твердых тканей зубов, их классификация и типы, механизмы развития, порядок диагностирования и лечения.
реферат, добавлен 13.03.2013Анализ состояния науки и здоровья населения Украины за период 1990-2010 гг. Появление социально-экономических проблем в обществе и государстве. Причины, вызвавшие ухудшение здоровья населения. Направления профилактики болезней, сохранения генофонда нации.
статья, добавлен 25.12.2016Лечебная физкультура и дыхательные гимнастики как один из способов профилактики болезней легких. Связь контролируемости симптомов бронхиальной астмы с информированностью пациентов об их заболевании и с профилактической самодиагностикой признаков болезни.
курсовая работа, добавлен 27.04.2020Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Причины возникновения, распространения, пути передачи и профилактика инфекционных заболеваний у детей. Вакцинация как один из главных методов профилактики инфекционных заболеваний. Активная работа ВОЗ по иммунизации детей против кори и других болезней.
статья, добавлен 16.03.2019Понятие и общая характеристика митохондриальных болезней (цитопатий). Обобщенная современная классификация митохондриальных заболеваний, причины их возникновения, особенности диагностики и лечения. Типы наследственных митохондриальных расстройств.
реферат, добавлен 18.03.2018Скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей. Лечение врожденного гипотиреоза, предотвращающее задержку роста и умственный дефицит. Работа неонатолога, детского отоларинголога и сурдолога.
статья, добавлен 12.01.2018Основные положения программы профилактики кариеса зубов и заболеваний пародонта среди населения. Методы профилактики стоматологических заболеваний, правильно организованная индивидуальная гигиена полости рта. Правильность рациона и режима питания.
статья, добавлен 27.02.2019Симптомы, тяжесть проявлений и лечение фенилкетонурии. Развитие больных младенцев на физическом уровне. Внедрение молекулярно-генетических методов выявления генного дефекта. Исключение фенилаланина из пищи. Снижение активности печеночного фермента.
доклад, добавлен 18.03.2015Распространенность синдромальных и несиндромальных форм тугоухости среди детей с врожденными и доречевыми нарушениями слуха. Методика диагностики и профилактики наследственных форм детской тугоухости на базе современных достижений медицинской генетики.
автореферат, добавлен 23.01.2018Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Связь между протозойными заболеваниями человека и животных. Краткая характеристика часто встречаемых протозойных заболеваний. Отличия заболеваемости манифестных форм, а также меры общественной и личной профилактики предупреждения паразитарных болезней.
реферат, добавлен 01.06.2017Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Причины возникновения респираторных заболеваний. Организация профилактики простудных болезней у малышей. Основные направления работы дошкольного учреждения по сохранению и укреплению здоровья детей. Приобщение родителей к физическому воспитанию ребят.
реферат, добавлен 02.03.2015Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ динамики развития заболеваний зубов у детей раннего возраста. Ведущие кариесогенные и кариеспротективные факторы. Эффективность осуществления профилактики заболеваний зубов у детей раннего возраста в зависимости от комплаентности родителей.
автореферат, добавлен 21.07.2018Необходимость применения системной методологии в стоматологии. Ее значение для разработки интегративных программ терапии и профилактики стоматологических заболеваний. Учет реактивности и адаптивности нервной системы в ранней диагностике болезней.
реферат, добавлен 13.06.2017Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Общие сведенья и факторы риска наследственных заболеваний. Причины мутаций и врожденных патологий. Роль физкультуры, закаливания в профилактике болезней. Принципы здорового образа жизни, отказ от вредных привычек. Гигиеническая гимнастика и упражнения.
курсовая работа, добавлен 28.02.2021Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2016