Хромосомные синдромы - аутосомные и гоносомные, показания для цитогено-диагностики
Классификация хромосомных синдромов, связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития организма. Клинические признаки хромосомных болезней. Аутосомные (синдром Дауна и др.) и гоносомные синдромы. Показания для проведения цитогенетических исследований.
Подобные документы
Влияние однократного гамма-облучения в дозе 0,1 и 0,2 Гр на накопление спонтанных цитогенетических повреждений в течение жизни животного. Зависимость выхода полихроматофильных эритроцитов с микроядрами в клетках костного мозга мышей от возраста.
статья, добавлен 22.07.2013Общие методы рентгенологического исследования: рентгеноскопия, рентгенография. Специальные методы рентгенологического исследования. Обнаружение места и определение глубины залегания инородных тел. Анемический и полицитемический лабораторные синдромы.
контрольная работа, добавлен 23.12.2011Типы мутагенов, геномные, хромосомные, генные мутации. Связь мутаций с репликацией, рекомбинацией, репарацией ДНК. Полимеразная и таутомерная модель мутагенеза. Последствия мутаций для организма. Роль мутаций в эволюции. Проблема случайности мутаций.
реферат, добавлен 14.06.2016Этапы и условия развития генетики. Необходимые для жизни нуклеиновые кислоты, понятие генетического кода и хромосомного комплекса. Свойства человеческого генома. Диагностика, профилактика и лечение наследственных болезней, генетический мониторинг.
дипломная работа, добавлен 25.07.2010Хромосомные и генные болезни, вызываемые мутациями. Классификация моногенных наследственных болезней. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования. Наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем.
презентация, добавлен 27.11.2011Генетика как наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости. Н.И. Вавилов - создатель учения о биологических основах селекции и центрах происхождения и разнообразия культурных растений. Признаки детей с врожденным синдромом Дауна.
реферат, добавлен 11.05.2015Применение цитогенетических методов для изучения структуры хромосомного набора и отдельных хромосом. Изучение морфологии отдельных хромосом клеток человека. Значение методов кариотипирования в медицинской генетике. Составление цитологической карты.
реферат, добавлен 13.02.2020Колибактериоз и кокцидиоз в инфекционной и инвазионной патологиях птиц. Возбудители болезни, источники, пути заражения, клинические признаки и патологоанатомические изменения. Дифференциальная диагностика, этапы проведения бактериологических исследований.
учебное пособие, добавлен 26.06.2015Понятие онтогенеза как индивидуального развития организма, в ходе которого происходит преобразование его морфофизиологических, физиолого-биохимических и цитогенетических признаков. Деление онтогенеза на два периода: пренатальный и постнатальный.
реферат, добавлен 30.11.2011Изучение индивидуального развития организма, в ходе которого происходит преобразование его морфофизиологических, физиолого-биохимических и цитогенетических признаков. Исследование основных атрибутов и типов онтогенеза, понятия стабилизирующего отбора.
реферат, добавлен 25.04.2012Наследственные болезни: понятие, классификация. Генные заболевания, их характеристика и основные формы (моногенные, полигенные и пр.). Хромосомные болезни, их виды. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Лечение наследственных болезней.
доклад, добавлен 29.09.2015Понятие онтогенеза как индивидуального развития организма, его этапы. Теория дифференциальной активности генов. Генетическая регуляция развития. Патогенетическая классификация врожденных пороков развития. Основные методы исследований генетики человека.
контрольная работа, добавлен 17.11.2013Онтогенез как индивидуальное развитие организма, в ходе которого происходит преобразование его морфофизиологических, физиолого-биохимических и цитогенетических признаков. Периодизация онтогенеза. Особенности процесса эмбрионального развития животных.
реферат, добавлен 24.09.2011Предмет и методы антропогенетики. Разработка системы генетической службы в России. Изучение наследственного аппарата клеток человека. Механизм геномных и хромосомных мутаций. Задачи медико-генетического консультирования. Внутриутробная диагностика плода.
реферат, добавлен 14.03.2014- 40. Основы биологии
Рассмотрение бесполого и полового размножения организмов. Функции, морфологическое и анатомическое строение растений. Исследование генных, хромосомных мутаций и наследственных заболеваний человека. Биологические и социальные основы поведения человека.
шпаргалка, добавлен 10.03.2015 Исследование современных методов и проблем диагностики наследственной патологии. Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана, механизма геномного импринтинга. Изучение генетических заболеваний, вызванных микроделециями хромосом.
курсовая работа, добавлен 10.06.2011Рассмотрение типов изменения числа хромосом, геномных перестроек. Развитие технологии рекомбинантных дезоксирибонуклеиновых кислот. Систематическое изучение наследственности генов. Исследование хромосомных перестроек политенных хромосом дрозофилы.
статья, добавлен 10.03.2019Особенность исследования хромосомных механизмов видообразования и генетической адаптации видовых популяций. Характеристика генезиса видов растений и животных. Анализ пространственно-временной стационарности адаптивного инверсионного полиморфизма.
статья, добавлен 14.09.2016Особенности медицины будущего. Генетические заболевания, как патологии, возникшие в результате хромосомных нарушений или точечных мутаций в гене. Генетический паспорт. Процедура анализа генетических полиморфизмов. Генетическое тестирование - за и против.
презентация, добавлен 15.10.2013Наука и научные исследования. Уникальность, ограничивающая возможность использования методов решений. Связь исследований с практикой. Место творчества в процессе исследования. Классификация научных исследований по видам связи с общественным производством.
лекция, добавлен 27.11.2013Витамины и их значение для организма человека. Источники и действие витаминов группы В. Суточная потребность в витаминах данной группы, симптомы гипервитаминоза. Показания к приему, дозировка, взаимодействие с другими группами витаминов и веществами.
реферат, добавлен 15.05.2015Разнообразие видов, существующее в настоящее время в природе. Процесс образования новых видов из предковых. Основные пути видообразования. Гипотеза симпатрического видообразования. Репродуктивная изоляция на основе геномных и хромосомных перестроек.
реферат, добавлен 10.04.2013Выделение 3 современных центров видового разнообразия подсекции Malacanthae: европейского, центральноазиатского и тихоокеанского. Предположение о проникновении последнего вида в Северную Америку. Исследование хромосомных чисел дальневосточных мятликов.
статья, добавлен 24.11.2018Изучение видов, не имеющих заметных морфологических различий, но в природе не скрещивающихся между собой из-за разных хромосомных наборов и полиморфных видов, особи которых имеют резкие внешние отличия. Анализ характерных для вида признаков и свойств.
презентация, добавлен 16.11.2014Определение понятия хромосомы, анализ их структуры и функций. Описание явлений наследственности и биологической изменчивости. Анализ положений хромосомной теории наследственности. Изучение кариотипа человека, генных карт хромосом, хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 06.12.2016