Генетика людини та спадкові хвороби
Історія розвитку генетики як науки. Загальна характеристика генетичних спадкових захворювань. Методи генетичних досліджень та їх застосування на сучасному етапі. Спадкові хвороби: причини виникнення та особливості тих, що викликаються багатьма факторами.
Подобные документы
Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
реферат, добавлен 19.05.2015Характеристика спадкових захворювань. Дослідження причин генних, геномних та хромосомних патологій. Вивчення патогенезу, клінічних проявів, методів діагностики та лікування тирозинозу, альбінізму, хвороби Дауна, фенілкетонурії, алькаптонурії, лейцинозів.
реферат, добавлен 12.05.2014Полігенні хвороби, хронічні обструктивні захворювання легень. Спадкові фактори та їх значення в діагностиці схильності до розвитку хронічних обструктивних захворювань легень і виразкової хвороби дванадцятипалої кишки у персоналу металургійних підприємств.
статья, добавлен 17.10.2010Аналіз комплексу множинних вроджених вад розвитку, об’єднаних єдиним етіологічним фактором. Виділення основних груп спадкових хвороб людини. Розгляд класифікації генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів. Дослідження генетичного зв'язку.
реферат, добавлен 05.10.2022Механізми спадковості, розвитку та діагностики спадкової патології. Мутації: визначення, причини, види і наслідки. Спадкові та вроджені хвороби. Молекулярно-генетичні хвороби, типи успадкування. Хромосомні хвороби, конституція та визначення її типів.
курсовая работа, добавлен 20.07.2011Спадковість як властивість організму забезпечувати матеріальну і функціональну наступність поколінь. Групи спадкових захворювань, причини їх виникнення (нерозходження хромосом при поділі клітини, помилки при реплікації молекули ДНК) і діагностика.
реферат, добавлен 22.09.2012Роль генетичних чинників у розвитку вугрової хвороби. Ступінь тяжкості акне і клінічні прояви хвороби. Можливості застосування антибактеріальних препаратів при акне. Оцінка ефективності, безпечності і переносимості терапії акне препаратом "Хемоміцин".
статья, добавлен 01.02.2018- 8. Взаємозв’язок групової і резус-приналежності крові з інфекційними та неінфекційними захворюваннями
Класифікація захворювань з генетичної точки зору як найбільш об’єктивна в залежності від молекулярної генетики і цитогенетики задля з’ясування дефектних генів, викликаючих захворювання. Спадкові захворювання людини. Теорія про плейотропність генів.
статья, добавлен 11.05.2018 Генна терапія як інноваційний метод лікування, спрямований на корекцію генетичних аномалій та лікування різноманітних генетичних захворювань. Огляд сучасних досягнень у цій галузі, включаючи клінічні успіхи при лікуванні генетичних захворювань.
статья, добавлен 23.03.2024Особливості формування бази даних генетичних зразків, необхідність моніторингу поширених патологічних станів (метаболічного синдрому, цукрового діабету, ішемічної хвороби серця та ін.). Використання фармакогенетичного підбору основних груп препаратів.
статья, добавлен 30.07.2016Результати клінічних, генетичних, біологічних та психологічних досліджень щодо визначення спадковості, дизонтогенетичного типу розвитку організму та внутрішньої картини хвороби "зубощелепна аномалія". Прогнозування перспектив ортодонтичного лікування.
автореферат, добавлен 23.11.2013Удосконалення медичної допомоги вагітним жінкам та новонародженим. Впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин. Спадкові хвороби обміну речовин як причина дитячої інвалідності і смертності.
статья, добавлен 12.02.2021Встановлення та підтвердження діагнозів, визначення їх стадій у пацієнтів різного віку. Патології новонароджених та визначення факторів, що призвели до порушень. Генетичні спадкові хвороби, їх наслідування дітьми. Інвазійні захворювання та їх діагностика.
тест, добавлен 16.07.2017Визначення основних причин виникнення хронічних обструктивних захворювань легень: паління, хронічних запальних процесів бронхолегеневої системи та генетичної схильності. Ознайомлення з типовими симптомами хвороби: кашлем та проблемами з диханням.
статья, добавлен 25.10.2016Дослідження причин та симптоматичних проявів неврологічних станів людини. Класифікаційні ознаки й наслідки захворювань нервової системи. Розгляд загальної характеристики судинних, інфекційних, хронічних, спадкових та травматичних збудників хвороби.
реферат, добавлен 08.10.2015Розгляд зв'язку між частотою гострих респіраторних захворювань та генотипом. Встановлення можливості використання молекулярно-генетичних маркерів підвищеної схильності до цих захворювань для організації персоніфікованих лікувально-профілактичних заходів.
статья, добавлен 30.01.2017Характеристика спадкових хвороб як захворювань, обумовлених порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. Анемія гемолітична: клінічний перебіг та лікування. Головні симптоми гемофілії, ін’єкцій фактора згортання крові.
реферат, добавлен 24.01.2015Характеристика сколіотичної хвороби, причини її виникнення. Механогенез розвитку деформації хребта та міжхребцевих дисків. Виконання фізичних вправ для відновлення і реабілітації хребта, серцево-судинної, дихальної, нервової систем, грудної клітки.
реферат, добавлен 21.10.2013Особливості вдосконалення методів ранньої діагностики полікістозної хвороби нирок (ПХН) у дітей на основі виділення клініко-диференційних ознак різних генетичних варіантів ПХН и розробки критеріїв віднесення дітей до групи ризику за даною патологією.
автореферат, добавлен 10.01.2014Запровадження відеолапароскопії з метою попередження розбіжностей під час діагностування хірургічної патології в очеревинній порожнині. Встановлення хвороби гострого перитоніту на етапі діагностики захворювання. Причини виникнення та лікування хвороби.
статья, добавлен 13.09.2016Пошук молекулярно-генетичних маркерів спадкової схильності до занять різними видами спорту. Дослідження ролі алельного поліморфізму у розвитку фізичних якостей. Відображення спадкових задатків індивідуумів та причин розвитку відхилень в їх організмі.
статья, добавлен 10.10.2023Особливості клінічного обстеження і діагностики професійних захворювань. Хронічні токсичні хвороби бронхолегеневого апарату. Принципи діагностики, лікування, експертизи працездатності і профілактики захворювань, що виникають в умовах виробництва.
учебное пособие, добавлен 25.04.2014Причини незадовільних результатів хірургічного лікування хвороби Крону, методи удосконалення хірургічної тактики і оперативного лікування. Гістоморфологічні маркери загострення хвороби, хірургічне лікування різних форм з урахуванням розвитку ускладнень.
автореферат, добавлен 24.07.2014Молекулярно-генетичні дослідження, направлені на з'ясування взаємозв'язку сечокам'яної хвороби із спадковими факторами. Кореляція між захворюваністю на уролітіаз та ступенем ожиріння у чоловіків і у жінок. Етіологія та патогенез розвитку хвороби.
статья, добавлен 23.03.2022Аналіз результатів досліджень генетичних механізмів розладу загальної тривожності. Пошук кандидатних генів схильності до розладу нейротрансмітерів головного мозку та розвитку інших захворювань: аутизму, біполярного розладу, шизофренії, нав’язливого стану.
статья, добавлен 07.11.2021