Молекулярно-генетическая характеристика синдрома "Кошачьего крика"
Понятие и клиническая картина синдрома кошачьего крика. Причины ее возникновения и подходы к лечению, прогноз на жизнь. Характер проявления сопутствующих заболеваний. Принципы профилактики данного синдрома и его диагностика во время беременности.
Подобные документы
Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Понятие и клиническая картина синдрома разраженного кишечника, описание наиболее распространенных жалоб. Порядок и этапы обследования больного, обоснование данного диагноза. Разработка плана лечения, а также прогноз на жизнь и выздоровление пациента.
история болезни, добавлен 10.05.2022Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013- 30. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Клиническое описание синдрома Аспергера как одной из форм аутизма, представляющую собой пожизненную дисфункцию. Генетическая природа и классификация заболевания. Медикаментозное лечение синдрома Аспергера. Причины полового диморфизма и коморбидности.
реферат, добавлен 11.03.2019Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Особенности и клиническая характеристика синдрома Прадера-Вилли, его особенности и признаки. Основные психические расстройства, возникающие у больных. Обследование для исключения синдрома Прадера—Вилли, направления терапии и дифференциальная диагностика.
реферат, добавлен 21.02.2019Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Определение, виды и формы анемического синдрома. Основные симптомы В12-дефицитной анемии. Клиническая картина, причины возникновения, возможные осложнения и факторы риска данного заболевания. Особенности диагностики и лечения В12-дефицитной анемии.
презентация, добавлен 29.05.2016Понятие миелодиспластического синдрома, причинность этого заболевания. Особенности манифестации миелодисплистического синдрома. Мультилинейная дисплазия как одна из форм миелодиспластического синдрома. Клинические проявления полилинейной дисплазии.
статья, добавлен 21.06.2023- 37. Виды мутаций
Изучение действия ультрафиолета и радиации на организм человека. Виды мутаций, причины и мутационные примеры. Генетические изменения в клетке. Исследование неправильного строения хромосом. Мутации в соматических клетках. Синдром кошачьего крика у детей.
презентация, добавлен 20.09.2017 Определение понятия мальабсорбции. Описание ее этиологии, патогенеза, основных клинических проявлений и сопутствующих заболеваний. Особенности проявления у ребенка. Исследование методов диагностики, лечения и профилактики данного синдрома у детей.
презентация, добавлен 20.10.2020Исследование общей картины синдрома приобретенного иммунодефицита и связанных с ним заболеваний. Факторы и группы риска возникновения ВИЧ-инфекции и СПИДа. Этиология, эпидемиология, патогенез и стадии развития. Основные принципы профилактики и терапии.
реферат, добавлен 02.02.2017Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.
реферат, добавлен 31.07.2013- 41. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 Характеристика и причины хронического панкреатита. Методы и задачи лечения данного заболевания, прогноз для больного. Понятие о экзокринной панкреатической недостаточности. Бихевиоральная терапия и психофармакотерапия синдрома раздраженного кишечника.
презентация, добавлен 20.11.2018Основные визуальные проявления синдрома полости в легочной ткани. Фазы нарушения бронхиальной проходимости. Анатомическая основа появления кольцевидной тени. Распад периферического рака легкого. Причины возникновения выпота в плевральную полость.
реферат, добавлен 10.02.2014Сущность и основные причины постхолецистэктомического синдрома как группы заболеваний и состояний, возникающих или усиливающихся после холецистэктомии. Факторы развития данных состояний, их профилактика и диагностика, современные подходы к лечению.
презентация, добавлен 12.03.2013Клиническая картина антифосфолипидного синдрома, классификационная характеристика критериев заболевания, его суть и стандарты ведения данной группы больных. Ложноположительный характер реакции Вассермана. Причины и диагностика аутоиммунных нарушений.
реферат, добавлен 25.01.2011Характеристика печеночной недостаточности (ПН), причины ее возникновения, основные симптомы. Особенности синдрома холестаза, синдрома печеночно-клеточной недостаточности. Патогенез ПН, ее классификация, прогноз, основные методы лечения, профилактика.
презентация, добавлен 11.04.2016Анализ причин возникновения гепатомегалий. Основные состояния, имитирующие болезнь. Классификация гепатолиенального синдрома. Диагностика хронических заболеваний печени и селезенки. Особенность протекания гепатоцеребральной дистрофии и амилоидоза.
презентация, добавлен 23.12.2015Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.
презентация, добавлен 09.09.2017Понятие, этиология и эпидемиология микроспории, предпосылки ее развития. Клиническая картина и дифференциальная диагностика, патогенез. Методы и подходы к профилактике данного патологического состояния, подходы к его лечению и прогноз на выздоровление.
реферат, добавлен 19.11.2013Особенности симптомокомплекса, включающего гиперинсулинемию и нарушение толерантности к глюкозе. Комплекс метаболических, гормональных и клинических нарушений. Клиническая значимость нарушений и заболеваний, объединенных рамками метаболического синдрома.
статья, добавлен 27.03.2014