Наследственные заболевания
Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
Подобные документы
Наследственные метаболические заболевания ЦНС. Этиологические группы паркинсонизма. Дискуссии о природе, единстве и гетерогенности нозологических форм ЭПР. Исследования генетических основ экстрапирамидных заболеваний. Семейные формы болезни Паркинсона.
статья, добавлен 16.02.2014Этиология и встречаемость генетической болезни "синдром кошачьего крика". Причины синдрома Лежена, его диагностика по характерному плачу. Патогенез и клиническая картина патологии. Характеристика схемы лечение болезни. Мониторинг терапии и прогноз.
реферат, добавлен 01.03.2019Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Адреногенитальный синдром как наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Причины и патогенез болезни. Генетика и основные симптомы заболевания. Кратка характеристика особенностей лечения и диагностики. Гормональная глюкокортикоидная терапия.
презентация, добавлен 15.03.2017Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Синдром Лайелла как тяжёлое заболевание, сопровождающееся буллёзным поражением кожи и слизистых оболочек с отслойкой эпидермиса. Клиническая картина, лечение и анамнез болезни. Дифференциальный диагноз со стафилококковым синдромом обожжённой кожи.
презентация, добавлен 25.03.2014- 109. Мочевой синдром
Заболевания мочевых путей. Функциональное исследование почек. Обострение заболевания в гипертензивной стадии (латентная форма). Дифференциальная диагностика и проведение патогенетической терапии. Гипертензивный синдром при системной красной волчанке.
реферат, добавлен 18.02.2015 Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
реферат, добавлен 27.05.2014Синдром функциональной диспепсии – симптомокомплекс, включающий боли в эпигастрии, при которых самое тщательное обследование не выявляет органических поражений желудка. Вздутие живота и отрыжка - симптомы дискинетического варианта данного заболевания.
автореферат, добавлен 09.02.2020- 112. Гликогеновые болезни
Наследственные заболевания, обусловленные недостаточностью ферментов, отвечающих за метаболизм гликогена. Накопление нормального или "неправильного" гликогена в органах и тканях человека. Симптомы, клиника, диагностика и возможности лечения гликогенозов.
реферат, добавлен 29.09.2016 Антифосфолипидный синдром: распространенность, основные формы и факторы риска. Патогенез тромбообразования при антифосфолипидном синдроме. Механизм активации эндотелия и развития акушерской патологии. Профилактика и лечение антифосфолипидного синдрома.
презентация, добавлен 05.03.2015Общие данные пероксисомных болезней. Специфичность функционирования пероксисом, описание механизмов патогенеза. Отдельные нозологии пероксисомных болезней, синдром Цельвегера. Болезнь Рефсума взрослых, ризомиелическая точечная остеохондродисплазия.
статья, добавлен 11.03.2019Стадии развития болезни, ее исходы. Закономерности угасания и восстановления жизненных функций. Патогенез шока, комы, коллапса. Наследственные формы патологии. Основные теории воспаления. Нарушения кровообращения, функций нервной системы. Болевой синдром.
шпаргалка, добавлен 23.09.2014Способы заражения СПИДом. Темпы распространение СПИДа и особенности инфицирования ВИЧ. Возбудитель СПИДа, специфические черты штамма ВИЧ-1 и ВИЧ-2. Стадии развития заболевания СПИДом. Методика диагностики и подходы к лечению данного заболевания.
реферат, добавлен 17.04.2011Факторы риска злокачественного нейролептического синдрома: длительный прем нейролептиков; побочные эффекты антипсихотического лечения; особенности анамнеза; органическое поражение головного мозга. Обязательные симптомы заболевания, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 15.03.2017Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
реферат, добавлен 17.02.2023Основные причины возникновения атеросклероза. Клиническая картина и осложнения. Современная концепция этиологии и патогенеза атеросклероза, роль наследственных факторов в его развитии. Общие и индивидуальные факторы риска заболевания атеросклерозом.
реферат, добавлен 19.05.2013Диагностика угрожающего состояния, оказание неотложной помощи и решение о необходимости госпитализации. Гипертермический синдром - самый частый симптом заболевания у детей. Неотложная помощь при гипотермии, судорожный синдром и анафилактический шок.
реферат, добавлен 20.04.2011Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
реферат, добавлен 07.10.2014Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013- 123. Синдром ХХХ
История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.
реферат, добавлен 02.02.2024 Синдром диабетической стопы как заболевание, требующее дорогостоящего лечения, длительной госпитализации и реабилитации, а также дополнительных расходов. Анализ факторов риска развития синдрома диабетической стопы. Исследование динамики заболевания.
статья, добавлен 06.01.2020Анализ обследования 18 пациентов с синдромом Дауна и 61 ребенка из группы контроля, у которых изучен полиморфизм генов глютатион-S-трансферазы (GSTM1, GSTT1, GSTP1) и MTHFR. Рассмотрение порядка проведения обследования и обсуждение его результатов.
статья, добавлен 16.02.2014