Изучение синдрома Эдвардса
Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.
Подобные документы
- 76. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Этиология и патогенез врожденных пороков развития бронхолегочной системы, возникающих вследствие нарушения эмбрионального формирования бронхолёгочных структур. Изучение классификации пороков развития трахеи, бронхов, легких и лёгочных сосудов у детей.
реферат, добавлен 24.09.2012Понятие миелодиспластического синдрома, причинность этого заболевания. Особенности манифестации миелодисплистического синдрома. Мультилинейная дисплазия как одна из форм миелодиспластического синдрома. Клинические проявления полилинейной дисплазии.
статья, добавлен 21.06.2023Характеристика гемолитических анемий как обширной группы заболеваний, различающихся по этиологии, патогенезу, клинической картине, методам лечения. Изучение дифференциальной диагностики, прогноза, этиологии и патогенеза, лечения, профилактики заболевания.
реферат, добавлен 06.11.2015Проблема этиологии и патогенеза язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Основное изучение НР-инфекции. Взаимоотношения Helicobacter pylori с организмом человека. Анализ экзо- и эндогенных факторов, участвующих в патогенезе язвенной болезни.
статья, добавлен 09.02.2020Ознакомление с этиологией синдрома внезапной смерти новорожденных. Рассмотрение внесердечных причин. Исследование негативного влияния на организм сна ребенка на животе. Характеристика факторов, провоцирующих апноэ. Изучение и анализ синдрома Бругада.
презентация, добавлен 18.10.2017Пренатальное выявление врожденных пороков развития легких и средостения у младенцев. Применение компьютерной томографии. Эндохирургические операции в торакальной хирургии у детей. Лечение синдрома внутригрудного напряжения в периоде новорожденности.
статья, добавлен 30.01.2016Изучение частоты встречаемости зубочелюстных аномалий среди населения Дальнего Востока. Выявление патогенеза синдрома тесного положения зубов, систематизация его клинических форм. Разработка регистрационной карты обследования пациентов с данной аномалией.
автореферат, добавлен 29.12.2017Обеспечение адаптации женщин к метаболическому равновесию после угасания функции яичников. Разработка показаний к проведению плазмафереза. Изучение его влияния на системы организма. Методика лечения тяжелых и атипичных форм климактерического синдрома.
автореферат, добавлен 29.11.2017Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014- 86. Синдром Эдвардса
Цитогенетик Джон Эдвардс, описавший хромосомную природу заболевания с множественными пороками и аномалиями развития. Причины болезни, фенотипические проявления. Описание деформаций мозговой части черепа и лица. Порок сердца, органов пищеварения.
презентация, добавлен 12.12.2013 Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.
реферат, добавлен 16.02.2010Изучение нарушений в эмоционально-личностной сфере и вегетативной регуляции у больных язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки, осложненной кровотечением, как проявлений психовегетативного синдрома. Степень выраженности синдрома от возраста пациентов.
статья, добавлен 23.02.2014Описание болезни которая характеризуется сочетанием крупных гемангиом с тромбоцитопенией и анемией. Этиология и патогенез синдрома. Анализ форм гемангиом и первых признаков данного синдрома. Методы уточнения диагноза и способы лечения заболевания.
презентация, добавлен 10.02.2014- 90. Ветряная оспа
Изучение этиологии, эпидемиологии и патогенеза ветряной оспы. Описание клинической картины, осложнений и лечения заболевания, особенностей типичной и атипичной ее форм. Рассмотрение течения ветряной оспы у новорожденных и детей раннего возраста.
реферат, добавлен 14.05.2014 Рассмотрение синдрома Корнелии де Ланге - редкого синдрома с неясным ходом наследования. Описание этиологии, фенотипических признаков, симптомов, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость, общих принципов лечения.
статья, добавлен 16.02.2019Определение понятия чумы. Рассмотрение этиологии, патогенеза и эпидемиологии данного заболевания. Описание путей заражения человека. Клиническая картина болезни. Особенности диагностики, профилактики и лечения. Изучение последних случаев чумы в мире.
доклад, добавлен 14.03.2016Анализ литературы по вопросам этиологии, патогенеза, клинических и патоморфологических проявлений врожденных и приобретенных деформаций внутренних сонных артерий (ДВСА), а также лечебной тактики ведения пациентов. Нарушения мышечно-эластического строения.
статья, добавлен 14.07.2016Определение понятия мальабсорбции. Описание ее этиологии, патогенеза, основных клинических проявлений и сопутствующих заболеваний. Особенности проявления у ребенка. Исследование методов диагностики, лечения и профилактики данного синдрома у детей.
презентация, добавлен 20.10.2020Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Глотание как один из наиболее сложных поведенческих актов. Исследование нарушения глотания (дисфагии). Причины развития нейрогенной дисфагии, ее возможные осложнения, клинические симптомы. Синдромы нарушения глотания, методы лечения и реабилитации.
реферат, добавлен 08.08.2018Выявление причин возникновения болезни Альцгеймера и её клинические проявления, анализ литературных данных по данной патологии. Факторы, способствующие развитию болезни Альцгеймера. Исследование нарушения метаболизма предшественника амилоидного белка.
реферат, добавлен 24.03.2019Исследование Озены, хронического атрофического зловонного насморка, воспалительного заболевания тканей внутреннего носа. Изучение этиологии, патогенеза, клинических форм, стадий заболевания. Анализ консервативных методов лечения и хирургических приемов.
реферат, добавлен 17.12.2011Изучение сифилиса как венерического заболевания. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, сопутствующих заболеваний, основных методов дифференциальной диагностики. Определение методики лечения и профилактики заболевания.
лекция, добавлен 03.10.2017