Клинический случай наследственного ангионевротического отека, обусловленный дефицитом в системе С1-комплемента
Исследование клинического случая пациентки с орфанным заболеванием — наследственным ангиоотеком. Описание синдрома локальных отеков и болевого абдоминального синдрома, наследственного ангионевротического отека, обусловленный дефицитом С1-комплемента.
Подобные документы
Особенности аллергической крапивницы, причины возникновения, этиологические формы, патогенез, клинические проявления, симптомы и лабораторная диагностика. Медикаментозное лечение острой крапивницы и наследственного ангионевротического отека Квинке.
реферат, добавлен 20.10.2010Рассмотрена связь между дефицитом витамина D и факторами риска развития метаболического синдрома у женщин с артериальной гипертензией в постменопаузе. Для больных с дефицитом витамина D характерна более высокая распространенность метаболического синдрома.
статья, добавлен 12.05.2021Знакомство с основными особенностями клинического течения парадоксального воспалительного синдрома восстановления иммунной системы. Рассмотрение случая пятилетнего наблюдения пациентки с туберкулезом и ВИЧ-инфекцией в стадии вторичных заболеваний.
статья, добавлен 31.03.2021Общие сведения о системе комплемента как о комплексе сложных белков, постоянно присутствующих в крови. Функции и недостаточность системы комплемента, его лабораторная диагностика. Дефицит компонентов комплемента и основные дефекты контролирующих белков.
реферат, добавлен 18.12.2019Характеристика симптомов и особенностей протекания абдоминального болевого синдрома у пациентов с воспалительными заболеваниями и синдромом раздраженного кишечника. Исследование эффективности применения Энтероспазмила в комплексе терапии больных.
статья, добавлен 29.01.2017Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
реферат, добавлен 01.03.2019Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
статья, добавлен 02.06.2021Рассмотрение случая синдрома такоцубо, резвившегося у 71-летней пациентки после протезирования митрального клапана сердца, выполненного в связи с его выраженной недостаточностью неревматического генеза. Анализ вопросов этиологии и патогенеза синдрома.
статья, добавлен 13.10.2020- 9. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Доля ангионевротических отеков, обусловленных нарушением в системе компонентов комплемента среди ангионевротических отеков, торпидных к антигистаминной терапии. Подходы к клинико-молекулярной диагностике наследственных ангионевротических отеков.
автореферат, добавлен 27.02.2018Проведение исследования основных аллергических заболеваний век. Главная особенность лечения ангионевротического отека Квинке. Определение экземы кожи век. Анализ заболевания края век и желез век. Характеристика хронического ангулярного конъюнктивита.
презентация, добавлен 21.03.2024Краткое описание синдрома Криглера-Найяра, его распространенность, патогенез и клинические проявления. Описание клинического случая пациента с данным синдромом. Дифференциальный диагноз синдрома Криглера-Найяра с вирусными гепатитами и синдромом Жильбера.
статья, добавлен 05.08.2020Определение доли ангионевротических отеков, обусловленных нарушением в системе компонентов комплемента среди ангионевротических отеков, торпидных к ГКС-терапии. Разработка подходов к молекулярной диагностике наследственных ангионевротических отеков.
автореферат, добавлен 09.03.2018Изучение особенностей взаимодействия комплемента и адренореактивных систем при моделировании стресса в эксперименте. Определение динамического изменения концентрации компонентов комплемента при действии неблагоприятных факторов среды (гипоксии).
автореферат, добавлен 29.12.2017Анализ современных научных данных об экстрапирамидных расстройствах. Описание клинического случая сочетанного генерализованного гиперкинетического и мышечно-дистонического синдрома у больного молодого возраста, который перенес черепно-мозговую травму.
статья, добавлен 26.08.2016Анамнез и данные объективного обследования пациентки с синдромом жжения языка. Специфика лечения синдрома жжения языка с применением окклюзионной шины и последующим протезированием, проводимым под контролем мультиспиральной компьютерной томографии ВНЧС.
статья, добавлен 08.04.2015Анализ клинического случая пациентки с глоссодинией. Характеристика причин возникновения данного заболевания. Описание этапов диагностического поиска, к которым приходится прибегать для постановки диагноза глоссодинии, методов коррекции заболевания.
статья, добавлен 24.02.2020Системная склеродермия как хроническое аутоиммунное заболевание соединительной ткани. Характеристика клинического случая поздней диагностики системной склеродермии у пациентки 73 лет. Течение внебольничной пневмонии на фоне склеродермии, схема лечения.
статья, добавлен 16.02.2022Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Представление клинического случая пациентки с острым нарушением мозгового кровообращения во время второго этапа медицинской реабилитации. Анализ описания личностных особенностей, состояния когнитивных функций, эмоций, мотивации и установки семьи.
статья, добавлен 25.02.2021Понятие миелодиспластического синдрома, причинность этого заболевания. Особенности манифестации миелодисплистического синдрома. Мультилинейная дисплазия как одна из форм миелодиспластического синдрома. Клинические проявления полилинейной дисплазии.
статья, добавлен 21.06.2023- 22. Отек Квинке
Обусловленность неаллергического отека Квинке наследственностью. Распространение отека на головной мозг и мозговые оболочки. Возможности сочетания острой крапивницы и отека Квинке. Дифференциальная диагностика и медикаментозное лечение отека Квинке.
реферат, добавлен 13.12.2019 Рассмотрение проблемы болевого синдрома в клинической практике со стороны сложности его диагностики и оценки. Рассмотрение оценочных шкал боли в современной практической медицине. Методы диагностики интенсивности и локализации болевого синдрома.
статья, добавлен 13.06.2023Изучение общей симптоматики врожденных пневмоний, особенности их клинического течения в зависимости от тяжести заболевания. Осложнения пневмонии в виде отека головного мозга, геморрагического синдрома, внутрижелудочковое кровоизлияние, исход заболевания.
статья, добавлен 29.12.2019Сущность почек как органа выделительной системы, патогенез и особенности почечных отеков. Влияние гипофиза и надпочечников на водно-солевой обмен. Характеристика и специфика механизма отечного синдрома при заболевании почек. Описание отечного синдрома.
реферат, добавлен 18.02.2016