Муковисцидоз
Муковисцидоз как наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания. Критерии качества диагностики и лечения.
Подобные документы
Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
презентация, добавлен 30.05.2020Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
статья, добавлен 14.05.2021- 28. Муковисцидоз
Роль белка CFTR в качестве вторичного посредника в организме и его использование для внутриклеточного распространения сигналов некоторых гормонов. Характеристика заболевания муковисцидозом. Возникновение аллергического бронхолегочного аспергиллеза.
реферат, добавлен 22.05.2016 Причины и механизм развития, клинические формы, симптомы муковисцидоза у ребенка. Генетические причины поражения бронхолегочной системы при муковисцидозе. Лечение легочной формы, восстановление бронхиальной проходимости и снижение вязкости мокроты.
реферат, добавлен 14.03.2017Изучение классификации, этиологии, патогенеза и принципов лечения панкреатита – группы заболеваний и синдромов, при которых наблюдается воспаление поджелудочной железы. Симптомы и течение муковисцидоза (кистозного фиброза). Постановка диагноза и лечение.
презентация, добавлен 21.09.2012- 31. Получение индуцированных плюрипотентных стволовых клеток из фибробластов пациента с муковисцидозом
Муковисцидоз как одно из самых распространённых наследственных заболеваний. Разработка протокола получения индуцированных плюрипотентных стволовых клеток и линии ИПСК, полученной из клеток от пациента с муковисцидозом, вызванным гомозиготной мутацией.
статья, добавлен 28.05.2021 Муковисцидоз – ассоциированный цирроз печени, который обусловлен генетическими нарушениями обмена веществ. Наличие патологических изменений внутри гепатобилиарной системы как один из важнейших, жизнедетерминирующих проявлений данного заболевания.
статья, добавлен 21.06.2020Применение кишечных органоидов для персонализированной диагностики муковисцидоза. Характеристика мутаций больных муковисцидозом Российской Федерации по данным регистра 2017 г. и возможности таргетной терапии. Оценка эффективности модуляторов канала CFTR.
статья, добавлен 10.04.2021Оценка программы массового обследования новорожденных на муковисцидоз в России. Достоверность метода двукратного определения концентрации иммунореактивного трипсиногена в плазме крови новорожденных как диагностического теста неонатального скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Эпидемиологическая, аллергическая и физическая оценка состояния больного при поражении дыхательной системы. Клинико-диагностическое исследование пациента с муковисцидозом средней тяжести в фазе обострения. Пульмонологические методы лечения болезни.
история болезни, добавлен 21.12.2014- 37. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Описание структуры психологических феноменов пациентов с муковисцидозом и их родителей на разных этапах заболевания. Особенности и степень влияния психологических аспектов на приверженность лечению, качество жизни и продолжительность жизни пациентов.
статья, добавлен 16.04.2021Проблема улучшения результатов лечения больных саркоидозом органов дыхания. Внедрение современных технологий диагностики диссеминированного туберкулеза с целью исключения ошибочных диагнозов туберкулеза у больных саркоидозом с поражением паренхимы легких.
статья, добавлен 28.11.2016Понятие синдрома мальабсорбции как комплекса клинических проявлений, его причины и виды. Симптомы, особенности проявления и методы лечения целиакии, муковисцидоза, синдрома Швахмана-Даймонда, дисахаридазной недостаточности, синдрома короткой кишки.
презентация, добавлен 21.04.2016Причины аутосомно-рецессивного моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости). Поражение экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.
презентация, добавлен 29.11.2020Алгоритм обследования больных с заболеваниями органов дыхания. Основные симптомы при поражении системы органов дыхания. Объективные и дополнительные методы обследования. Алгоритм обследования и методы диагностики больных с заболеваниями органов дыхания.
лекция, добавлен 26.02.2021Эпилепсия как одно из наиболее распространённых проявлений патологии нервной системы. Полиэтиологическое заболевание, обусловленное поражением мозга и характеризующееся судорожными и другими припадками, нередко сопровождающееся изменением личности.
презентация, добавлен 29.08.2018Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015- 45. Болезнь Ньюкасла
Болезнь Ньюкасла - остро протекающее и быстро распространяющееся вирусное заболевание, характеризующееся поражением органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и центральной нервной системы у птиц. Кровоизлияние в кишечнике, вызывающее падеж курей.
презентация, добавлен 24.12.2017 Причины неудовлетворительных результатов лечения больных саркоидозом органов дыхания с поражением паренхимы легких, высокой частоты случаев неуспешного лечения больных саркоидозом III стадии, в условиях отделения интерстициальных заболеваний легких.
статья, добавлен 28.11.2016Саркоидоз - заболевание, характеризующееся поражением лимфатической системы, внутренних органов и кожи с образованием специфических гранулем. Внедрение в диагностику болезней методов нейровизуализации. Многообразие клинического течения нейросаркоидоза.
статья, добавлен 07.07.2021Полиомиелит как острое, высококонтагиозное инфекционное заболевание, обусловленное поражением серого вещества спинного мозга полиовирусом и характеризующееся преимущественно патологией нервной системы. Воздушно-капельный и алиментарный пути заражения.
презентация, добавлен 01.03.2015- 49. Энзимопатии
Понятие энзимопатии как группы болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Возникновение большинства врожденных энзимопатий вследствие мутации структурных генов. Наследственно передаваемый ген или хромосомные аберрации муковисцидоза и целиакии.
реферат, добавлен 25.11.2013 - 50. Детские болезни
Муковисцидоз, поллиноз и плеврит, их этиология, патогенез, клиника, диагностика и лечение. Заболевания мочевого пузыря. Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря: классификация, клиника, диагностика и принципы терапии. Дефицитные анемии и болезнь Ходжкина.
краткое изложение, добавлен 13.05.2020