Молекулярно-генетическая природа первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в России
Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
Подобные документы
Разработка системной концепции хирургического, лучевого, комбинированного и комплексного лечения местнораспространенных злокачественных опухолей желудка. Анализ роли молекулярно генетических маркеров для оценки эффективности проведенной терапии.
автореферат, добавлен 29.12.2017Заболевание центральной нервной системы человека, наблюдаемое на территории Якутии. Классификация хронических форм вилюйского энцефаломиелита. Исследование симптомов и способов лечения болезни с помощью современных молекулярно-генетических методов.
реферат, добавлен 11.12.2016Молекулярно-генетический метод диагностики возбудителей острых и хронических гнойно-воспалительных заболеваний челюстно-лицевой области. Определение наиболее вирулентных видов бактерий. Выбор наиболее эффективной антибактериальной терапии заболеваний.
автореферат, добавлен 29.11.2017Діагностична цінність молекулярно-генетичних і серологічних маркерів трансмісивних інфекцій. Використання молекулярно-генетичного методу мікроРНКкПЦР в діагностиці. Цінність біомаркерів мікрорібонуклеінової кислоти для раннього виявлення хвороби.
статья, добавлен 30.10.2016Изучение нормальной компьютерно-томографической анатомии орбит у детей в различных возрастных группах. Выявление дифференциально-диагностических признаков первичных доброкачественных и злокачественных опухолей у малышей с помощью компьютерной томографии.
автореферат, добавлен 30.03.2018Выявление молекулярно-генетических особенностей структуры основных генов патогенности B. pertussis и С. diphtheriae, циркулирующих на современном этапе развития эпидемических процессов этих инфекций. Средства вакцинопрофилактики коклюша и дифтерии.
статья, добавлен 12.01.2018Определение молекулярно-генетического статуса больных раком молочной железы по парафинированным образцам тканей и по плазме крови. Содержание и уровень экспрессии рецепторов эстрогена и прогестерона в клетках, сывороточный уровень EGFR и hVEGFR-165.
автореферат, добавлен 29.12.2017Определение понятия генотипа - генетической конституции организма и совокупности всех наследственных задатков данной клетки или организма. Анализ генетической системы бактерий. Рассмотрение модели регуляции лактазного оперона и передачи информации.
реферат, добавлен 25.12.2014- 59. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Молекулярно-генетическое исследование наследственной формы - эффективный подход, способствующий выявлению рака яичников. Бессимптомное течение заболевания на ранних стадиях - причина высокой смертности при злокачественных новообразований яичников.
автореферат, добавлен 02.08.2018Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
дипломная работа, добавлен 12.01.2014Микробиологическая диагностика хронической инфекции легких у больных муковисцидозом. Применение бактериологических, биохимических и молекулярно-генетических методов, а также MALDI-TOF в получении достоверной этиологической идентификации микроорганизмов.
статья, добавлен 28.05.2021Особенности организации медико-генетической службы в России. Анализ эффективности оказания медико-генетической помощи детям и семье. Специфика внедрения методов селективного скрининга в группах риска. Развитие медико-социальной реабилитации семей.
статья, добавлен 28.02.2019Особенности гистологических, иммуногистохимических и молекулярно-биологических признаков псевдолимфом кожи. Спектр лимфопролиферативных заболеваний области кожи ареолы и соска молочной железы и кожи мошонки на основе исследования главных признаков.
автореферат, добавлен 06.01.2018Пошук молекулярно-генетичних маркерів спадкової схильності до занять різними видами спорту. Дослідження ролі алельного поліморфізму у розвитку фізичних якостей. Відображення спадкових задатків індивідуумів та причин розвитку відхилень в їх організмі.
статья, добавлен 10.10.2023Шизофрения с аффективными расстройствами в структуре психотических приступов. Депрессивные и маниакальные фазы непрогредиентного эндогенного заболевания. Параноидный синдром Кандинского-Клерамбо. Молекулярно-генетическое исследование венозной крови.
статья, добавлен 09.02.2014Изучение мутаций в генах CDH1, MLH1, MSH2 при семейном раке желудка. Исследование однонуклеотидных полиморфизмов в гене CDH1 при спорадическом раке желудка. Анализ гаплотипов в гене CDH1 по однонуклеотидным полиморфизмам и микросателлитным маркерам.
автореферат, добавлен 02.08.2018Симптомы, тяжесть проявлений и лечение фенилкетонурии. Развитие больных младенцев на физическом уровне. Внедрение молекулярно-генетических методов выявления генного дефекта. Исключение фенилаланина из пищи. Снижение активности печеночного фермента.
доклад, добавлен 18.03.2015Анализ генетических мутаций, связанных с развитием астроцитомы. Выявление молекулярных маркеров, ассоциированных с астроцитомами головного мозга с прогностическим значением. Анализ генетических мутаций ассоциированных с разными типами астроцитом.
статья, добавлен 24.08.2020Диагностическое и прогностическое значение показателей лактатдегидрогеназы и креатининфосфокиназы крови при остром панкреатите. Их роль как критериев обострения панкреатита, анализ динамики в группах больных с разным по тяжести течения заболевания.
автореферат, добавлен 02.08.2018Генетические исследования центральной нервной системы человека, ее структурных и функциональных характеристик. Методы диагностики наследственных заболеваний. Фенотип, как продукт взаимодействия генотипа и среды. Наследственность, изменчивость и мутации.
контрольная работа, добавлен 26.10.2012Роль, значение, формы, возникновение и схема эволюции иммунитета. Патология иммунной системы, генетика первичных иммунодефицитов. Представление о врожденных дефектах фагоцитов, генетическая разнородность восприимчивости к микобактериальным инфекциям.
курсовая работа, добавлен 16.12.2010Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Лечение кислотозависимых заболеваний. Использование дорожной карты ведения первичных пациентов с симптомами диспепсии на этапе амбулаторно-поликлинической помощи. Алгоритм ведения первичных пациентов с симптомами диспепсии в широкой клинической практике.
статья, добавлен 01.03.2020Место, значение закрытого вправления с атравматичными тракционными методами под внутривенным или проводниковым обезболиванием в процессе лечения первичных вывихов плеча. Порядок проведения иммобилизации с помощью повязки Дезо, лонгетной гипсовой повязки.
статья, добавлен 25.03.2018