Солнечные дети или дети с синдромом Дауна
Синдром Дауна (трисомия) – одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом. Внешние признаки ребенка Дауна.
Подобные документы
- 101. Спадкові хвороби
Характеристика спадкових захворювань. Дослідження причин генних, геномних та хромосомних патологій. Вивчення патогенезу, клінічних проявів, методів діагностики та лікування тирозинозу, альбінізму, хвороби Дауна, фенілкетонурії, алькаптонурії, лейцинозів.
реферат, добавлен 12.05.2014 Понятие миелодиспластического синдрома, причинность этого заболевания. Особенности манифестации миелодисплистического синдрома. Мультилинейная дисплазия как одна из форм миелодиспластического синдрома. Клинические проявления полилинейной дисплазии.
статья, добавлен 21.06.2023Частота встречаемости, структура и особенности клинических проявлений рецидивирующих головных болей у детей и подростков с астеническим синдромом. Частота нечастой эпизодической и хронической головной боли напряжения у девочек старшей возрастной группы.
статья, добавлен 23.03.2021Хромосомные болезней человека. Анализ деталей клинической симптоматики. Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций. Нарушение хромосомного баланса, болезнь Дауна.
реферат, добавлен 12.06.2010Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
презентация, добавлен 07.06.2014Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Изучение клинического течения редкой патологии центральной нервной системы - синдром Туретта. Рассмотрение описания клинической картины. Факторы, провоцирующие возникновение патологии. Описание современных методов диагностики и лечения синдрома Туретта.
статья, добавлен 17.01.2022Ознакомление врачебного сообщества с особенностями клиники, лечения и профилактики коморбидной патологии у пациентов с редким заболеванием - синдромом Элерса-Данло. Методы профилактики неблагоприятного течения коморбидных заболеваний у больных СЭД.
статья, добавлен 30.07.2021- 109. Изучение уровня метаболита мелатонина в моче детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью
Оценка экскреции с мочой детей с синдромом дефицита внимания в вечернее и ночное время основного метаболита мелатонина – 6–сульфатоксимелатонина иммуноферментным методом, и выявление изменений суточных биоритмов мелатонина при сопоставлении данных.
статья, добавлен 31.12.2019 Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Здатність клітин до виправлення пошкоджень у молекулах ДНК. Ступінь проявів ознак при реалізації генотипу у різних умовах середовища. Поняття резус-конфліктної ситуації. Форми синдрому Дауна та способи їх диференціації. Особливості діагностики малярії.
тест, добавлен 27.08.2017Оценка возможной связи и особенностей совместного течения синдрома обструктивного апноэ сна и рефлюксной патологии. Характерные изменения со стороны лор-органов при их сочетании. Оценка эффекта различных лечебных мероприятий на течение обеих болезней.
статья, добавлен 24.02.2020История появления эпилепсии. Причины возникновения заболевания. Группа провоцирующих факторов, приводящих к приступу. Международная классификация эпилептических синдромов. Дети с шизофренией, диагнозы болезни. Формы и синдром раннего детского аутизма.
реферат, добавлен 26.04.2019- 114. Синдром Аспергера
Отличительные признаки синдрома Аспергера, причины его развития. Особенности нарушения социального взаимодействия и коммуникации. Сильные и слабые стороны людей с синдромом Аспергера. Диагностика и дифференциальный диагноз. Лечение и прогноз состояния.
презентация, добавлен 20.03.2014 Особенности генеалогического и перинатального анамнеза у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца. Характер ассоциированной патологии у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца у родственников I, II, III степени родства.
автореферат, добавлен 06.08.2018Анализ этиопатогенеза, клинических проявлений, диагностических методик, а также лечения синдрома Золлингера-Эллисона. Изучение современных аспектов молекулярного патогенеза рассматриваемой патологии. Лечение распространенных и метастатических форм.
статья, добавлен 17.05.2020Клинические проявления метаболического синдрома. Характеристика патогенетических механизмов развития инсунрезистентности и гиперинсулинемии. Роль синдрома Х в развитии сердечно-сосудистой патологии. Особенность определения уровня глюкозы в крови.
лекция, добавлен 02.04.2019Роль и значение рентгенодиагностики в выявлении патологии легких. Характеристика и причины возникновения синдрома ограниченного затемнения. Сущность синдрома патологии легочного рисунка, основные типы изменений корней легких в рентгеновском изображении.
автореферат, добавлен 13.02.2018Симптоматика синдрома Марфана, который проявляется патологическими изменениями скелета, поражением сердечно-сосудистой системы и глаз. Методы уменьшения опасности образования расслаивающей аневризмы при расширении аорты больным с синдромом Марфана.
реферат, добавлен 23.09.2017Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
контрольная работа, добавлен 26.10.2015Нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. Характеристика наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта. Анализ морфологических изменений и диагностические критерии синдрома Ретта.
статья, добавлен 23.04.2014Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW-синдром): этиология и типы синдрома, клиническая картина, экг-признаки, хирургическое и нехирургическое лечение сердца, течение и прогноз. Синдром укороченного интервала PQ (CLC-синдром Клерка-Леви-Кристеско).
реферат, добавлен 22.06.2012Закупорка нижней полой вены как одна из форм хронической венозной непроходимости. Особенности клинической картины синдрома верхней полой вены. Исследование больных с подвздошно-бедренным тромбозом. Развитие болезни Хиари или нефротического синдрома.
реферат, добавлен 26.09.2017Фенотипические признаки несостоятельности соединительной ткани у детей с синдромом раздраженного кишечника. Исследование маркеров метаболизма соединительной ткани, особенностей процессов перекисного окисления липидов и состояния биоценоза толстой кишки.
автореферат, добавлен 06.08.2018