Современный вклад генетики в охрану здоровья
Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
Подобные документы
- 101. Хромосомные болезни
Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011 Проблема врожденных пороков сердца в неонатологии. Исследование причин формирования хронических осложнений в организме ребенка. Структура врожденных пороков сердца с обогащением малого круга кровообращения у доношенных и недоношенных новорожденных детей.
статья, добавлен 29.12.2019Проведение дифференциальной диагностики различных форм обструктивных уропатий. Ознакомление с клиникой, методами диагностики и с возможными до и послеоперационными осложнениями. Классификация врожденных пороков развития почек и мочевыводящих путей.
презентация, добавлен 14.02.2015Описательная эпидемиология врожденных пороков развития центральной нервной системы, регистрируемых в системе мониторинга Российской Федерации - анэнцефалии, спинномозговой грыжи, энцефалоцеле, врожденной гидроцефалии. Определение риска для каждого порока.
статья, добавлен 18.09.2018- 105. Номенклатура патологических состояний в тератологии и классификация врожденных пороков развития
Врожденные пороки развития как стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строений, их предпосылки и анализ распространенности в медицинской практике. Классификация и типы пороков, их коррекция.
реферат, добавлен 23.09.2017 Исследование клинических проявлений врожденных пороков развития уха и травматических повреждений ушной раковины. Разработка оптимальных вариантов реконструктивно-пластических операций при врожденных пороках развития уха и методов коррекции ушной раковины.
автореферат, добавлен 03.03.2018- 107. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Анализ факторов риска формирования врожденных септальных пороков сердца у детей раннего возраста. Определение уровня инфицированности возбудителями TORCH-инфекций. Разработка прогностической таблицы возникновения врожденных септальных пороков сердца.
автореферат, добавлен 27.02.2017Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013- 110. Генетические причины врожденных заболеваний почек и верхних мочевыводящих путей. Обзор литературы
Ознакомление со статистикой врожденных аномалий мочеполовой системы. Рассмотрение генных причин изолированных аномалий и синдромов с преобладанием фенотипа у человека. Исследование генов, регулирующих развитие почек и верхних мочевыводящих путей.
статья, добавлен 07.11.2017 Исследование этиологии, частоты и степени тяжести врожденных пороков головы, лица, ушных раковин, шеи. Хромосомные синдромы, которые формируют фенотип синдромов нехромосомной этиологии. Клинико-эмбриологические параллели врожденных аномалий развития лица.
статья, добавлен 11.03.2019Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Заболевание печени. Методы лучевого обследования. Кисты печени различной этиологии. Заболевания желчевыводящих путей, селезенки и поджелудочной железы. Принципы лучевой диагностики заболеваний органов пищеварения. Лучевое исследование печени с УЗИ.
реферат, добавлен 19.10.2024Основные причины и классификация врожденных пороков сердца. Клинические проявления нарушений гемодинамики при врожденных пороках сердца, диагностика и методы лечения. Вещества, обладающие тератогенным действием на сердечно-сосудистую систему плода.
реферат, добавлен 27.09.2014Ятрогении как совокупность болезней и травм, которые возникают у пациентов и медицинских работников в результате оказания любых видов медицинской помощи. Классификация, причины и профилактика заболеваний. Последствия аллергий и постоперативных синдромов.
доклад, добавлен 17.03.2014Описание классификации, клинических проявлений, этиологии, патогенеза, диагностики, лечения ревматических болезней; заболеваний сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта; болезней крови; принципов дифференциальной диагностики заболеваний.
учебное пособие, добавлен 15.03.2014Многообразие понятий современной медицинской терминологии. Краткая характеристика синдромов, симптомов, терминов болезней и состояний человека как составных частей микросистемы организма. Их классификация, основные признаки, свойства и функции.
книга, добавлен 09.04.2009Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Суть ретроспективного и проспективного исследования частоты и структуры врожденных пороков развития. Выявление факторов риска их формирования у плода. Влияние социально-гигиенического и медико-биологического характера на уровень младенческой смертности.
контрольная работа, добавлен 13.10.2016Своевременное хирургическое вмешательство как единственный радикальный метод лечения врожденных пороков сердца. Анализ морфологических изменений различных тканевых компонентов печени у детей, умерших от коарктации аорты и стеноза легочного ствола.
автореферат, добавлен 10.04.2018- 122. Генная терапия
Первые клинические испытания методов генной терапии. Методы генетической трансфекции в генной терапии. Рецептор-опосредованный перенос генов, особенности. Схема геннокоррекции наследственного дефекта. Геннотерапия моногенных наследственных заболеваний.
статья, добавлен 25.10.2011 Анализ состояния науки и здоровья населения Украины за период 1990-2010 гг. Появление социально-экономических проблем в обществе и государстве. Причины, вызвавшие ухудшение здоровья населения. Направления профилактики болезней, сохранения генофонда нации.
статья, добавлен 25.12.2016Муковисцидоз как наиболее частая наследственная полиорганная патология. Частота муковисцидоза в разных странах, его генетика. Патоморфологические изменения при муковисцидозе. Классификация и клинические проявления заболевания. Особенности диагностики.
презентация, добавлен 30.11.2020Маски наследственных рахитоподобных заболеваний как причины врачебных ошибок. Врачебные ошибки в диагностике наследственных органических ацидемий у детей. Низкая эффективность лечения ребенка с метилмалоновой эпидемией как результат поздней диагностики.
реферат, добавлен 11.12.2018