Хромосомные аномалии плода. Синдром Эдвардса и синдром Дауна
Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
Подобные документы
Течение беременности при алкоголизме женщины, влияние алкоголя на развивающийся плод. Понятие и клиническая картина алкогольного синдрома плода. Особенности обмена веществ в системе "мать – плацента – плод". Механизм влияния алкоголя на развитие плода.
реферат, добавлен 24.12.2015- 77. Сколиоз
Причины, разновидности и степени сколиоза. Пороки внутриутробного развития, ведущие к диспластическим нарушениям одного или нескольких позвонков. Врожденные аномалии развития грудной клетки. Синдром Марфана. Симптомы и диагностика. Лечение сколиоза.
реферат, добавлен 30.09.2016 Анализ симптоматики врожденных нарушений нервной системы у детей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Гидроцефалия, синдром двигательных нарушений, парез и паралич. Миатонический и судорожный синдром. Аффективно-респираторные пароксизмы. Болезнь Дауна.
реферат, добавлен 08.09.2011Антифосфолипидный синдром: распространенность, основные формы и факторы риска. Патогенез тромбообразования при антифосфолипидном синдроме. Механизм активации эндотелия и развития акушерской патологии. Профилактика и лечение антифосфолипидного синдрома.
презентация, добавлен 05.03.2015Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Хромосомные болезней человека. Анализ деталей клинической симптоматики. Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций. Нарушение хромосомного баланса, болезнь Дауна.
реферат, добавлен 12.06.2010Изучение особенностей и внешних признаков синдрома Прадера-Вилли, врождённой генетической аномалии. Диагностика и лечение наследственного заболевания. Анализ лечебных мероприятий, повышающих качество жизни людей с синдромом. Коррекция повышенного веса.
презентация, добавлен 03.05.2016Причины обструкции дыхательных путей у детей. Определение бронхообструктивного синдрома как клинического собирательного симптомокомплекса, связанного с нарушением бронхиальной проходимости. Основные факторы риска развития бронхиальной обструкции у детей.
статья, добавлен 20.08.2013Полной трисомия 21-й хромосомы - генетическая причина болезни Дауна. Когнитивный уровень новорожденных с данным заболеванием. Слух, зрение, апноэ во сне, состояние сердечно-сосудистой системы. Иммунологические аспекты и дисфункция щитовидной железы.
реферат, добавлен 21.03.2014Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Причины возникновения синдрома Рубинштейна-Тейби. Изучение мутаций в генах. Черепно-лицевые дисморфии у детей. Аномалии пальцев, позвоночника и опорно-двигательного аппарата. Умственное и психологическое развитие людей с синдромом Рубинштейна-Тейби.
статья, добавлен 10.03.2019Эмбриональный алкогольный синдром плода - совокупность врожденных дефектов развития ребенка, возникающих при злоупотреблении беременной мамы алкоголем. Последствия поражения нервной системы, повреждения мозга. Аномалии костно-мышечной системы и сердца.
презентация, добавлен 30.01.2018Понятие, основные причины возникновения и механизмы хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации, их типы и значение, основные предпосылки и методы диагностирования. Наиболее частые аутосомные нарушения, подходы к их диагностике и принципы лечения.
реферат, добавлен 04.07.2012- 90. Мочевой синдром
Факторы, оказывающие влияние на развитие мочевого синдрома. Механизмы происхождения лейкоцитурии. Основные причины развития протеинурии. Дифференциальный диагноз заболеваний с мочевым синдромом, препараты для их лечения. Лабораторные изменения урины.
презентация, добавлен 15.03.2019 Этиологические факторы, вызывающие синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС). Механизмы активации свертывающей системы при возникновении ДВС-синдрома. Основные причины смерти при остром его течении, диагностика различных фаз, лечение.
реферат, добавлен 16.03.2010Тромбогеморрагический синдром как универсальное неспецифическое нарушение системы гемостаза. Фазы и причины ДВС-синдрома. Фазовый характер нарушения свертываемости крови. Основные симптомы ДВС-синдрома. Методы его диагностики и оказание неотложной помощи.
реферат, добавлен 27.07.2009Понятие и стадии геморрагического шока. Механизм его зарождения, факторы риска возникновения. Клинический признак "шоковой" матки. Тактика ведения больных. ДВС-синдром: причины развития, патогенез, классификация. Профилактика и лечение заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2018Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
презентация, добавлен 21.05.2015Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.
реферат, добавлен 11.02.2016Изучение особенностей хромосомных болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Синдром Клайнфельтера.
реферат, добавлен 08.06.2011Гипертермический синдром у детей как нарушение терморегуляции со значительным повышением температуры тела и неадекватной реакцией со стороны внутренних органов. Анализ основных фаз лихорадки. Показания к симптоматическому лечению при гипертермии.
презентация, добавлен 13.01.2019Причины развития синдрома эмоционального выгорания у медработников. Диагностика, симптомы, ключевые признаки и стадии эмоционального выгорания. Исследование особенностей эмоционального выгорания у медработников. Методы и рекомендации по профилактике.
дипломная работа, добавлен 09.09.2009- 100. Диференційоване ведення і лікування вагітних із синдромом утрати плода, обумовленим тромбофілією
Дослідження перебігу, наслідку вагітності та пологів, стану новонароджених дітей у жінок, які мали синдром утрати плода в анамнезі. Визначення головних особливостей функціонування фетоплацентарного комплексу при змішаній мультигенній формі тромбофілії.
автореферат, добавлен 30.10.2015