Генные мутации, их виды и механизм возникновения
Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Особенности видов генных мутаций. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Понятие рекона. Функциональная классификация генных мутаций. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект от них.
Подобные документы
Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Сведения о синдроме удлиненного QT интервала. Этиология мутаций в генах, кодирующих калиевые и натриевые каналы клеточных мембран. Патогенетические механизмы асимметрии иннервации сердца. Клиническая картина и лечение синдрома удлиненного QT интервала.
статья, добавлен 20.02.2019- 104. Болезнь Тея-Сакса
Красное пятно на сетчатке глаза при проверке органов зрения. Клеточные изменения, происходящие при болезни Тея-Сакса. Исследование ферментативной активности крови. Наследование независимых мутаций в гене HEXA. Патофизиология, симптомы, формы болезни.
статья, добавлен 22.02.2019 Характеристика онтогенеза как процесса индивидуального развития организма от момента его зарождения до смерти. Рассмотрение особенностей пренатального периода. Классификация периода киматогенеза и фетального периода. Определение последствий мутаций.
презентация, добавлен 20.12.2015Ознакомление с динамикой назначения медикаментозной терапии больных муковисцидозом. Рассмотрение методов определения нутритивного статуса. Характеристика изменения частот мутаций в динамике. Определение предполагаемых причин исследуемых изменений.
статья, добавлен 29.03.2021Рассмотрение фрагментации ядра в процессе апоптоза. Аспекты формирования микроядер в кариотипе человека. Нарушения митотического деления клеток. Развитие мутаций и наследственных изменений набора хромосом. Расчет численности клеток, содержащих микроядра.
статья, добавлен 01.03.2019Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.
презентация, добавлен 09.05.2017Причины возникновения синдрома Рубинштейна-Тейби. Изучение мутаций в генах. Черепно-лицевые дисморфии у детей. Аномалии пальцев, позвоночника и опорно-двигательного аппарата. Умственное и психологическое развитие людей с синдромом Рубинштейна-Тейби.
статья, добавлен 10.03.2019Параметры, применяемые в дифференциации основных клинических форм болезни Альцгеймера. Роль митохондрий в процессах нейродегенерации. Значение мутаций или полиморфизмов в пресенилинах в развитии спорадических случаев поздней болезни Альцгеймера.
реферат, добавлен 05.05.2017- 111. Детская онкология
Клиническая картина болезни онкологических заболеваний у детей. Механизм возникновения и симптоматика онкологических заболеваний. Оценка генетического влияния на развитие болезни. Внутренние изменения, происходящие при онкологических заболеваниях.
курсовая работа, добавлен 11.12.2016 Изучение нейродегенеративных заболеваний. Определением генных дефектов при наследственных болезнях. Клинические признаки и отличительные особенности болезни Паркинсона. Выявление патогенетических процессов в мозге с помощью экспрессионных маркеров.
автореферат, добавлен 24.09.2018- 113. Медицинская этика
Анализ основной цели медицины, определяющей направление и развитие биомедицинской теории и практики - избавления человечества от страданий. Характеристика этических проблем трансплантологии и генных технологий в условиях научно-технической революции.
контрольная работа, добавлен 20.10.2010 Общая характеристика факторов, вызывающих опухоли: химические, физические, иммунологические. Опухоли как группа генных болезней, характеризующихся неконтролируемой клеточной пролиферацией. Рассмотрение особенностей лечения рака, анализ способов.
реферат, добавлен 18.10.2013Понятие воспаления, его основные фазы, виды и исходы. Классификация и основные морфологические черты воспаления. Патоморфологические и клинические изменения при воспалении. Особенности диагностирования и лечения различных видов данного заболевания.
презентация, добавлен 20.12.2015Понятие аутизма, его влияние на социальные и коммуникативные навыки, моторику и языковые способности. Идентификация сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме. Разнообразие механизмов и генетических мутаций, приводящих к заболеванию.
статья, добавлен 23.01.2021- 117. Клонирование
История развития генных технологий и их роль в жизни человечества, плюсы и минусы. Этические и религиозные проблемы, связанные с генными манипуляциями. Позиция государств по отношению к исследованиям в области генной инженерии и биогенетики.
контрольная работа, добавлен 20.10.2008 Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019История возникновения теории параллелизма гистологических структур. Назначение и классификация тканей: соединительная эпителиальная, мышечная, нервная. Системообразующие факторы и механизмы обеспечения тканевого гомеостаза. Пределы изменчивости тканей.
презентация, добавлен 07.02.2017- 120. Хромосомные болезни
Аномалии в системе половых хромосом у мужчин. Основные виды хромосомных и геномных мутаций. Клиническая картина хромосомной патологии. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, однородительских дисомий, хромосомных аномалий в соматических клетках.
реферат, добавлен 07.09.2015 Генетические основы дифференцировки пола. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека. Причины возникновения мейотических мутаций, обуславливающих нарушение конъюгации гомологичных хромосом на стадии зиготены.
статья, добавлен 01.03.2019- 122. Рак молочной железы
Молекулярная генетика рака молочной железы. Профилактика у носителей мутаций генов BRCA 1 или BRCA. Классификация и подтипы онкологического заболевания. Лечение злокачественной опухоли. Изучение специфической индивидуальной и семейной предрасположенности.
статья, добавлен 10.03.2019 Рост заболеваемости и увеличение числа деструктивных форм панкреатита. Мультифакториальные болезни, развивающиеся в результате аддитивного действия множества генных локусов и внешнесредовых факторов. Гены ферментов системы биотрансформации ксенобиотиков.
статья, добавлен 22.07.2013Классификация врожденных пороков развития и причины их возникновения. Аномалии развития у зародышей. Пороки развития лица и шеи, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата. Генные синдромы при аутосомно-доминантном типе наследования.
курсовая работа, добавлен 19.04.2017Определение с помощью близнецового метода доли участия генетических и средовых факторов в формировании уровня и вариабельности артериального давления. Анализ роли различных генных ассоциаций в ремоделировании сердечно-сосудистой системы при гипертонии.
статья, добавлен 01.03.2019