Синдром Патау
Хромосомная аномалия, синдром, при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом при мейозе. Возникновение дефектов сердца и почек, кроме других особенностей, характерных для синдрома Патау. Нарушение развития.
Подобные документы
Анализ условий, необходимых для постановки диагноза умеренного когнитивного расстройства (УКР). Изучение эпидемиологических данных синдрома УКР. Исследование основных клинических проявлений синдрома УКР, его этиологии, патогенеза и особенностей лечения.
статья, добавлен 23.04.2014Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017Изучение клинического течения редкой патологии центральной нервной системы - синдром Туретта. Рассмотрение описания клинической картины. Факторы, провоцирующие возникновение патологии. Описание современных методов диагностики и лечения синдрома Туретта.
статья, добавлен 17.01.2022- 79. HELLP-синдром
HELLP-синдром как редкое осложнение в акушерстве, возникающее, в III триместре беременности, на сроке 35 или более недель. Содержание тромбоцитов в крови. Генетические дефекты ферментов печени. Основные этапы развития синдрома при тяжёлой форме гестоза.
реферат, добавлен 03.04.2016 Антифосфолипидный синдром: распространенность, основные формы и факторы риска. Патогенез тромбообразования при антифосфолипидном синдроме. Механизм активации эндотелия и развития акушерской патологии. Профилактика и лечение антифосфолипидного синдрома.
презентация, добавлен 05.03.2015Рассмотрение симптомов синдрома хронической усталости, особенностей протекания заболевания у детей. Изучение причин раздражительности, нарушений сна и отсутствия аппетита. Клиническая картина астенического синдрома. Семейная моральная поддержка ребенка.
реферат, добавлен 12.06.2014- 82. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 Клинические симптомы хронической обструктивной болезни легких. План обследования пациента. Обоснование диагноза: синдром бронхиальной обструкции, синдром дыхательной недостаточности, синдром легочной гипертензии, синдром воспаления. План лечения. Эпикриз.
история болезни, добавлен 20.11.2017Причины развития вегетативной дисфункции. Нарушение ритма сердца и его вариабельность у лиц пожилого возраста при наличии бронхиальной обструкции и синдрома дисплазии соединительной ткани. Вегетативная регуляция сердечной деятельности в дневной период.
статья, добавлен 29.12.2019Синдром жировой эмболии как одно из апокалиптических осложнений после высокоэнергетических травм. Знакомство с методикой определения концентрации сурфактантного белка D в сыворотке. Рассмотрение особенностей ранней диагностики синдрома жировой эмболии.
статья, добавлен 04.08.2021Определение гиперстенурии, протеинурии, изостенурии, гломерулонефрита и других нарушений работы почек, а также их причины и проявления. Механизмы изменений диуреза при различных почечных синдромах. Изменение состава крови и мочи при заболеваниях почек.
контрольная работа, добавлен 16.10.2017Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013- 88. Синдром Дауна
Синдром Дауна как заболевание, которое влияет на умственное развитие человека и возникает вследствие трисомии 21 хромосомы человека, основные причины и предпосылки его развития. Методы профилактики и лечения данного синдрома. Этические вопросы абортов.
реферат, добавлен 08.05.2012 Синдром кашля у детей: клиническая картина, факторы развития. Бронхообструктивный синдром и подходы к его диагностике. Шумы в сердце у детей. Описание синдрома кардиомегалии, артриты и артериальная гипертензия. Боль в животе и дизурический синдром.
учебное пособие, добавлен 20.10.2023Понятие и сущность туннельных синдромов, их виды. Синдром запястного канала как наиболее распространенный туннельный синдром: причины и риск заболеваемости. Методы исследования запястного синдрома. Диагностика, профилактика и лечение заболевания.
статья, добавлен 22.04.2015Адреногенитальный синдром как наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Причины и патогенез болезни. Генетика и основные симптомы заболевания. Кратка характеристика особенностей лечения и диагностики. Гормональная глюкокортикоидная терапия.
презентация, добавлен 15.03.2017Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019Процесс нарушения гемостаза в связи с агрегацией эритроцитов. Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови (ДВС-синдром). Патологическая анатомия, морфогенез заболевания. Морфологические изменения в органах. Главные стадии ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 22.05.2014- 94. Синдром Лайелла
Этиология и патогенез синдрома Лайелла, его виды в зависимости от причины развития. Влияние генетически обусловленной предрасположенности организма к аллергическим реакциям на развитие заболевания. Диагностика синдрома Лайелла, оказание неотложной помощи.
презентация, добавлен 29.11.2016 Анализ синдрома кишечной недостаточности (СКН), развивающейся при многих заболеваниях и обуславливающей до сих пор высокую летальность в связи с развитием осложнений. Оценка результатов применения нового метода лечения синдрома кишечной недостаточности.
статья, добавлен 01.04.2020Определение возможного влияния анемии на скорость прогрессирования патологического процесса в почках. Оценка состояния экзокринной функции почек у детей при нормальном и пониженном уровне гемоглобина. Состояние эндокринной функции почек у детей с анемией.
автореферат, добавлен 06.03.2018Сбор анамнеза по стратегической модели Оудсхоорна. Синдром дефицита внимания и гиперактивности, как неврологическо-поведенческое расстройство развития. Биологический фактор риска возникновения синдрома. Когнитивные и эмоционально-поведенческие проблемы.
курсовая работа, добавлен 15.11.2015Клинические проявления метаболического синдрома. Характеристика патогенетических механизмов развития инсунрезистентности и гиперинсулинемии. Роль синдрома Х в развитии сердечно-сосудистой патологии. Особенность определения уровня глюкозы в крови.
лекция, добавлен 02.04.2019Медикаментозная коррекция депрессивного синдрома у пациентов с острыми и хроническими нарушениями мозгового кровообращения. Данные исследования влияния препарата "Лайф 900" в таблетированной форме на динамику клинических проявлений депрессивного синдрома.
статья, добавлен 27.06.2016Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022