Методы неонатального скрининга
Характеристика скрининга новорожденных как массовой программы по выявлению наследственных заболеваний. Изучение распространенных генетических заболеваний: врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия. Анализ статистических данных заболеваемости в России.
Подобные документы
Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017Описание факторов инфекционной природы, имеющих место в развитии заболеваний крупного рогатого скота. Рассмотрение структуры заболеваний новорожденных телят и признаков вирусных инфекций. Изучение клиники респираторных заболеваний и мер их профилактики.
статья, добавлен 13.11.2014Изучение распространенных стоматологических заболеваний: кариеса, зубного налета, гнойно-воспалительных заболеваний. Оценка стандартизации методик профилактики и выработки единых норм организации профилактической работы среди различных групп населения.
статья, добавлен 30.10.2016Особенности морфологического строения органов дыхания у детей первых лет жизни, частота дыхания новорожденных и его динамика в процессе роста. Общая характеристика наиболее распространенных заболеваний органов дыхания, закономерности их профилактики.
реферат, добавлен 16.12.2016Поиск вероятных возможностей оптимизации скрининга гиперкортицизма без специфических клинических симптомов и признаков в популяции пациентов с сахарным диабетом 2 типа и (или) ожирением. Оценка дискриминантной функции показателей метаболического профиля.
статья, добавлен 06.01.2020Проблема инфекционно-воспалительных заболеваний новорожденных. Иммунопатогенез неонатальных инфекционных заболеваний бактериальной и смешанной этиологии. Роль иммуноглобулинов в иммунитете новорожденных. Развитие системы иммунологических реакций.
реферат, добавлен 25.09.2022Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование социальной значимости ревматических заболеваний и статистики распространенности болезней костно-мышечной системы и соединительной ткани в России и за рубежом. Характеристика общих проявлений заболеваний и изучение проблем ухода за больными.
статья, добавлен 07.04.2014Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Статистический анализ заболеваемости населения болезнями системы кровообращения. Дифференциация по регионам России. Исследование динамики смертности от сердечно-сосудистых патологий в трудоспособном возрасте. Изучение данных по Вологодской области.
статья, добавлен 11.05.2016Классификация активной ретинопатии недоношенных. Характеристика основных принципов организации неонатального скрининга. Оценка результатов лечения. Изучение критериев оценки качества оказания медицинской помощи при активной ретинопатиии недоношенных.
реферат, добавлен 20.12.2018Ознакомление со статистикой смертности от сердечно-сосудистых заболеваний. Рассмотрение особенностей медицинской профилактики данных заболеваний. Изучение предпосылок для развития артериальной гипертензии. Анализ условий профилактического вмешательства.
лекция, добавлен 08.02.2016Проблема заболеваемости желудка как одна из ведущих в общей структуре заболеваемости желудочно-кишечного тракта. Характеристика полиэтиологических заболеваний. Основные причины развития патологии желудка у работников агропромышленного комплекса.
дипломная работа, добавлен 08.07.2012Изучение наследственного заболевания углеводного обмена, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Оценка результатов неонатального скрининга на галактоземию. Причины возникновения данной патологии. Продукты, которые являются источником галактозы.
статья, добавлен 17.02.2019Система охраны здоровья граждан России. Структура и направления реализации национального проекта, развитие первичной медицинской и амбулаторно-поликлинической помощи. Дополнительная диспансеризация работающего населения. Принципы неонатального скрининга.
курсовая работа, добавлен 23.04.2018Проблема дифференциальной диагностики онкологии репродуктивных органов на ранней стадии. Методы обнаружения признаков рака предстательной железы. Использование цитологического анализа эякулята в клинической практике для массового скрининга пациентов.
статья, добавлен 06.11.2019Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Дерматоглифическое исследование как необходимая и важнейшая часть клинического осмотра. Способы повышения эффективности ранней диагностики наследственных заболеваний путем создания автоматизированной системы диагностики по методу дерматоглифики.
автореферат, добавлен 31.07.2018Причины увеличения частоты выявления диффузного зоба, аутоиммунного тиреоидита, аденом и рака щитовидной железы. Ультразвуковой скрининга щитовидной железы больных с предполагаемым аутоиммунным процессом и группы лиц с неспецифическими изменениями.
автореферат, добавлен 17.04.2018Изучение современных заболеваний, передаваемых половым путем. Причины возрастания заболеваемости сифилисом в России. Классификация и характеристики болезней, передаваемых половым путем. Рассмотрение способов профилактики венерических заболеваний.
презентация, добавлен 09.08.2014Проведение скрининга диабетической ретинопатии у лиц с сахарным диабетом 1 и 2 типа у жителей г. Астрахань. Различия в частоте и степени ретинопатии среди пациентов с возрастной и диабетической катарактой. Факторы риска и прогнозирование развития ДР.
научная работа, добавлен 27.05.2023Особенности развития заболеваний вследствие употребления психоактивных веществ. Соотношение генетических и средовых детерминант в развитии заболеваний. Семейный анамнез как источник информации о предрасположенности к заболеваниям наркологического профиля.
реферат, добавлен 18.11.2014Обзор и анализ статистических данных по распространенности алкоголизма в Казахстане (в сравнении с другими странами). Динамика показателей заболеваемости. Пики заболеваемости вследствие употребления психоактивных веществ в определённые возрастные периоды.
статья, добавлен 20.09.2016Преимущества и побочные эффекты применения скрининга рака предстательной железы у пациентов. Сравнение трех возможных вариантов сценариев выявления РПЖ. Стоимость методов диагностики и стадирования РПЖ. Анализ экономической эффективности скрининга.
статья, добавлен 05.12.2017