Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
Подобные документы
- 101. Синдром Крузона
Проблемы синдрома Крузона (искажений в строении черепа и строении лица). Причины возникновения заболевания. Изучение этиологии, симптоматики, патогенеза и диагностики синдрома. Изменение конформации рецептора к фактору роста фибробластов второго типа.
статья, добавлен 01.03.2019 Особенности клинических проявлений наследственной патологии. Применение патогенетических и симптоматических методов при индивидуализированном лечении. Исследование трансплантации как способа генной терапии. Анализ излечения лекарственными средствами.
реферат, добавлен 10.06.2016Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Ознакомление врачебного сообщества с особенностями клиники, лечения и профилактики коморбидной патологии у пациентов с редким заболеванием - синдромом Элерса-Данло. Методы профилактики неблагоприятного течения коморбидных заболеваний у больных СЭД.
статья, добавлен 30.07.2021Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
реферат, добавлен 22.02.2019Причины и ключевые звенья механизмов развития гипофункциональных состояний надпочечников. Изменения функций надпочечниковой системы с нарушением выделения медиаторов. Диагностика и лечение болезней Аддисона, Иценко-Кушинга, феохромоцитома, синдрома Конна.
статья, добавлен 15.02.2019Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Анализ факторов, предрасполагающих к развитию синдрома Мэллори-Вейсса: сердечно-легочная реанимация, кашель, рвота. Рассмотрение причин возникновения синдрома Мэллори-Вейсса, основные способы лечения: консервативная терапия, аргоно-плазменная коагуляция.
презентация, добавлен 03.12.2012- 111. ДВС синдром
Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 06.07.2020 - 112. Дизурический синдром
Рассмотрение основных симптомов дизурического синдрома. Сильные рези при мочеиспускании. Изменение цвета, прозрачности мочи. Болевой синдром в пояснице, почках и животе. Отечность век, лица, нижних конечностей. Принципы лечения дизурического синдрома.
презентация, добавлен 20.02.2015 Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Кардиоренальный синдром как нарушения со стороны сердца и почек. Знакомство с основными особенностями лечения почечной патологии при хронической сердечной недостаточности. Характеристика вторичного кардиоренального синдрома, анализ причин возникновения.
презентация, добавлен 28.11.2013Метаболический синдром как сочетание различных заболеваний, являющихся факторами риска раннего развития атеросклероза и сердечно-сосудистых осложнений. Диагностика комплексных патогенетических нарушений обмена веществ, ожирения и артериальной гипертензии.
презентация, добавлен 20.09.2015Механизмы возникновения и разновидности везикулярного дыхания. Анализ врожденных дефектов мочевыделительной системы. Основные симптомы геморрагического синдрома. Методика лечения хронического лимфолейкоза. Виды бронхиального дыхания по звучности.
учебное пособие, добавлен 26.06.2015Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Рассмотрение синдрома Гийена-Барре как самостоятельной и самой распространенной в мире формы острой полинейропатии. Характеристика основных фаз заболевания. Анализ клинической картины, современных методов диагностики и терапии синдрома Гийена-Барре.
статья, добавлен 11.03.2019Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Описание синдрома Дубровица, тип наследственной передачи. Важные диагностические признаки синдрома. Способы диагностики на примере обследования ребенка. Комплексная терапия: препараты, физиопроцедуры, гипербарическая оксигенация, лазерная акупунктура.
статья, добавлен 31.10.2019- 121. Синдром Вильямса
Причины синдрома Вильямса, возникающего как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
статья, добавлен 17.02.2019 Выбор тактики лечения опухолей пищевода различной локализации. Значимость хирургической техники в этиологии возникновения рецидивов рака и образования рубцовых стриктур. Методики лечения редких вариантов заболеваний, вызывающих синдром дисфагии.
автореферат, добавлен 10.01.2018Знакомство с клиническим случаем молниеносной формы синдрома Гудпасчера. Рассмотрение основных особенностей сочетания генетической предрасположенности и влияние факторов внешней среды. Общая характеристика современных методов лечения синдрома Гудпасчера.
статья, добавлен 26.07.2021Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014Изучение состояния пациентов с прогрессирующей флуктуирующей напряженностью спинных, брюшных и бедренных мышц. Современная клиническая классификация синдрома ригидного человека. Поиск эффективных методов диагностики и лечения аутоиммунных заболеваний.
статья, добавлен 11.12.2024