Образование мутаций
Мутации как химические реакции. Радиационные эффекты, индивидуальные и спонтанные мутации. Искусственные мутации, хромосомный анализ. Общее понятие про "эффект положения". "Дозовая компенсация" и её роль в изучении мутаций, дупликации и эволюция.
Подобные документы
Исследование тестируемого препарата "Бетамид", полученного в результате химической модификации тритерпеноида бетулина, выделенного из коры березы. Снижение митотической активности клеток костного мозга. Индуцирование мутации в соматических клетках.
статья, добавлен 14.12.2024Врожденные пороки (ВП) - одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. Классификация причин пороков развития человека. Изменения наследственных структур, хромосомные мутации.
статья, добавлен 10.03.2019История открытия лептина (гормон жировой ткани). Первая публикация о мутации в гене ob человека, приводившая к тяжелой форме ожирения у гомозигот. Биологические свойства белка ob, содержание лептина в циркулирующей крови и его корреляция массой тела.
доклад, добавлен 25.12.2014Регулирование эстрогенами роста, дифференцировки и функций в различных клетках и тканях организма. Изучение типов ядерных эстрогеновых рецепторов. Определение компонентов структуры экстрогенового рецептора. Соматические мутации эстрогенового рецептора.
презентация, добавлен 01.11.2015Возникновение задержки расслабления скелетной мускулатуры при произвольном сокращении после непродолжительного покоя при разобщенной работе ионных каналов в мембране миофибрилл. Мутации гена CLN1, приводящие к возникновению миотонии Томсена и Беккера.
статья, добавлен 01.03.2019Выявление клинико-морфологических особенностей BRCA-ассоциированного, семейного и спорадического рака молочной железы. Анализ уровней (степени) злокачественности опухоли и отрицательного рецепторного статуса рака железы без герминальных мутаций генов.
статья, добавлен 25.04.2014Причины увеличения доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Общая характеристика генетически предрасположенных заболеваний. Мутации в структурных генах. Наследственные нарушения обмена в кровяных эритроцитах.
реферат, добавлен 27.10.2017Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018Соблюдение принципов персонализированного подхода в выборе тактики лечения пациентов. Первый случай идентификации наследственной точечной миссенс-мутации гена NTRK3 с заменой аргинина на цистин в 645-й позиции при высокодифференцированной НЭО ПЖ.
статья, добавлен 01.07.2021Применение методов, позволяющих определить возникновение генных и хромосомных мутаций. Особенность тестирования производных тиазола и бензотиазола. Определение соответствия штаммов генотипам. Использование шкалы Эймса и Фонштейна для оценки мутагенности.
статья, добавлен 24.12.2017Протеинурия – самый частый симптом поражения почек. Дифференциальный диагноз нефротического синдрома. Отеки как клиническое проявление заболевания. Характеристики состояния пациентов с наследственным амилоидозом, последствия мутации гена для организма.
презентация, добавлен 23.01.2017Ранние симптомы штамма омикрон. Заболевание начинается с общего недомогания и усталости, затем присоединяются следующие проявления: болезненность и першение в горле, сухой кашель; повышение температуры тела до субфебрильных цифр; головные и мышечные боли.
презентация, добавлен 02.03.2022- 113. Генетика
История генетики в России. Обоснование хромосомной теории наследственности. Молекулярная биология и молекулярная генетика. История развития представлений о наследственности. Цитологические основы генетики. Искусственное получение мутаций и их виды.
реферат, добавлен 11.02.2014 Генные мутации и нарушение обмена аминокислот, липидов и минерального обмена. Мышечная дистрофия Дюшенна. Патологические изменения скелетной мышечной ткани. Поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга.
презентация, добавлен 13.01.2014Врожденные мультифакторные пороки развития плода. Носители патологического признака. Пороки развития, сцепленные с полом. Рецессивные мутации в женской половой хромосоме. Появление симптомов поражения дыхательной системы в неонатальный период.
реферат, добавлен 30.10.2011Эффекты, вызванные ионизирующим излучением. Возникновение мутаций под действием излучения. Нарушения нейро-эндокринной регуляции. Накопление повреждений в генетическом аппарате соматических и половых клеток. Генетические последствия действия радиации.
реферат, добавлен 19.04.2015Понятие эмерджентных вирусов. Скачкообразные изменения, приводящие к возникновению вирусов, преодолевающих межвидовой барьер, приобретающих способность инфицировать новых хозяев. Изучение молекулярных механизмов мутаций, рекомбинаций и перестроек вирусов.
статья, добавлен 15.11.2017Основные критерии метаболического синдрома. Мутации генов инсулинового рецептора. Гиперинсулинемия как нарушение толерантности крови к глюкозе. Механизмы развития артериальной гипертонии. Основы патогенетической терапии метаболического синдрома.
статья, добавлен 27.03.2014Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014- 120. Хромосомные болезни
Аномалии в системе половых хромосом у мужчин. Основные виды хромосомных и геномных мутаций. Клиническая картина хромосомной патологии. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, однородительских дисомий, хромосомных аномалий в соматических клетках.
реферат, добавлен 07.09.2015 Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Иммунодефицит и повышение чувствительности к возбудителям инфекционных заболеваний. Нарушение миграции лимфоцитов в лимфатические узлы. Понятие аутогенов и радиационные нарушения обмена липидов в организме. Понятие токсинов, радиотоксинов и детоксикаторов
статья, добавлен 07.03.2011Характеристика сахарного диабета, его основные виды: диабет 1-го типа, диабет MODY (его классификация и характеристика), неонатальный сахарный диабет (НСД), синдромальные формы НСД. Основные митохондриальные мутации. Синдромы резистентности к инсулину.
статья, добавлен 25.10.2014Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.
статья, добавлен 25.08.2020Изучение перспектив применения пуповинной крови при лечении ВИЧ-инфекции, которые заключаются в возможности проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пуповинной крови пациентам от доноров гомозиготных носителей мутации CCR5 delta32.
статья, добавлен 28.02.2016