Молекулярно-генетические механизмы ретинобластомы
Этиология и патогенез развития ретинобластомы. Описание ее форм и стадий. Роль мутаций в канцерогенезе онкологических заболеваний. Определение уровня специфических хромосомных и общих дискриминационных аберраций. Анализ семейных форм ретинобластомы.
Подобные документы
Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Параметры, применяемые в дифференциации основных клинических форм болезни Альцгеймера. Роль митохондрий в процессах нейродегенерации. Значение мутаций или полиморфизмов в пресенилинах в развитии спорадических случаев поздней болезни Альцгеймера.
реферат, добавлен 05.05.2017Анализ проблемы фенотипирования плодов с хромосомным дисбалансом. Многообразие фенотипических проявлений хромосомных аберраций во II триместре беременности. Характерные маркеры хромосомных болезней. Патоморфологическое исследования плодов с трисомией.
статья, добавлен 20.02.2019- 29. Роль фельдшера в ранней диагностике и профилактике онкологических заболеваний женской половой сферы
Факторы развития онкологических заболеваний женской половой сферы. Классификация опухолей и их лечение. Основы онкологической помощи. Организация работы фельдшера для профилактики онкологических заболеваний женской половой сферы. Проведение профосмотров
курсовая работа, добавлен 25.12.2021 Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018Историческая справка и понятие о чуме, ее характерные черты, этиология и эпидемиология. Патогенез и клиническая картина заболевания, описание бубонной, легочной, септической и кожной форм чумы. Осложнения, особенности диагностики, лечения и профилактики.
реферат, добавлен 17.05.2015История и причины онкологических заболеваний. Разновидности рака, которые полностью излечимы. Лекарственные растения, используемые при лечении раковых заболеваний. Статистика опроса населения об уведомленности проблем онкологических заболеваний.
курсовая работа, добавлен 09.11.2016- 33. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Исследование основных стадий образования гранулемы. Рассмотрение её классификации. Этиология и патогенез гранулематоза. Характеристика главных аспектов проявления казеозного некроза. Анализ специфических особенностей склеромной и туберкулезной гранулем.
презентация, добавлен 18.03.2014Этиологический фактор в патогенезе. Роль в патогенезе причинно-следственных отношений и порочных кругов. Специфичность заболевания и избирательность локализации основных ее проявлений. Патогенетические механизмы формирования неспецифических симптомов.
реферат, добавлен 28.08.2011Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Частота, структура и распространенность различных форм онкологических заболеваний в целом по Чеченской республике и отдельно по Гудермесскому району. Число больных на учете в начале года и конце года за период 2008-2012 гг. Процентное соотношение больных.
статья, добавлен 27.01.2019Молекулярно-генетические механизмы гепатолентикулярной дегенерации, ее патогенез и клиническая классификация. Основные лабораторные показатели и патогенетическая терапия болезни Вильсона. Наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма.
статья, добавлен 01.12.2018Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Характеристика саркоидоза, его форм и стадий. Анализ эпидемиологии, этиологии и патогенеза заболевания. Изучение методов диагностики, лабораторного контроля и лечения заболевания. Клинический пример оценки состояния пациента с подозрением на саркоидоз.
презентация, добавлен 13.09.2016Механизмы расстройств чувствительности. Поражение пирамидной системы и виды нарушений двигательной функции. Признаки проявления центрального и периферического параличей. Механизмы, этиология и патогенез нейрогенных дистрофий. Неврозы и их разновидности.
презентация, добавлен 09.10.2016Основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека. Вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде. Механизмы возникновения хромосомных отклонений и диагностики хромосомных болезней.
учебное пособие, добавлен 17.07.2013Аномалии в системе половых хромосом у мужчин. Основные виды хромосомных и геномных мутаций. Клиническая картина хромосомной патологии. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, однородительских дисомий, хромосомных аномалий в соматических клетках.
реферат, добавлен 07.09.2015Изучение наследственности, анамнеза жизни беременной и перенесенных ею общих заболеваний. Общее исследование основных органов и систем организма. Достоверные признаки беременности сроком 34-36 недель. Этиология и патогенез осложнения беременности.
история болезни, добавлен 20.04.2015Характер изменений уровня тиреотропного гормона (ТТГ) и тиреоидных гормонов. Причины повышения общей фракции тиреоидных гормонов. Описание семейных форм высокой аффинности ТСГ. Семейная дисальбуминемическая гипертироксинемия. Длительный прием амиодарона.
статья, добавлен 04.10.2015Краткая история развития изучения мутаций. Классификация мутаций по адаптивному значению, характеру проявления, степени фенотипического проявления, характеру изменения генотипа. Мутагены и их классификация. Особенности действия физических мутагенов.
статья, добавлен 22.02.2019Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021Характеристика основных форм и стадий респираторного дистресс-синдрома. Причины развития острой дыхательной недостаточности, этиология и патогенез заболевания. Оценка факторов риска возникновения патологии, методы диагностики (рентгенография, томография).
презентация, добавлен 21.11.2015