CHARGE-синдром: обзор литературы
Исследование врожденных пороков развития, обусловленных мутациями гена СHD7, характерных для CHARGE-синдрома. Рассмотрение клинических проявлений, особенностей диагностики и лечения CHARGE-синдрома. Роль гена CHD7 в развитии клеток нервного гребня.
Подобные документы
Рассмотрение синдрома Гийена-Барре как самостоятельной и самой распространенной в мире формы острой полинейропатии. Характеристика основных фаз заболевания. Анализ клинической картины, современных методов диагностики и терапии синдрома Гийена-Барре.
статья, добавлен 11.03.2019Анализ характера и механизма нейроэндокринных изменений и клинических особенностей климактерического синдрома у женщин в пери- и постменопаузе. Изучение корреляции между дефицитом эстрогена и риском сердечно-сосудистой патологии женщин в постменопаузе.
статья, добавлен 08.12.2018Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Выявление факторов, обусловивших высокий уровень младенческой смертности от врожденных пороков развития. Анализ пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода. Рекомендации по снижению младенческой смертности от врожденных пороков развития.
автореферат, добавлен 11.08.2018Изучение особенностей клинических проявлений климактерического синдрома, выраженность нарушений липидного обмена, стероидогенеза в яичниках и гонадотропной функции гипофиза. Влияние йодобромных ванн на клинические проявления климактерического синдрома.
автореферат, добавлен 30.12.2019Проведение анализа частоты развития и особенностей течения гепаторенального синдрома (ГРС) у больных различными острыми хирургическими заболеваниями органов брюшной полости. Разработка алгоритмов профилактики и этиопатогенетического лечения ГРС.
автореферат, добавлен 25.07.2018Рассмотрение факторов, провоцирующих возникновение синдрома Туретта. Методы диагностики и современные методы лечения данной патологии. Обоснование наличия наследственной детерминированности синдрома Туретта. Анализ действия внутриутробного фактора.
статья, добавлен 11.11.2021Возникновение синдрома диссеминированного свертывания при акушерских заболеваниях. Развитие ДВС-синдрома при различных экстрагенитальных заболеваниях. Роль тромбоцитов и эритроцитов в формировании ДВС-синдрома. Клиническая картина и лечение ДВС-синдрома.
реферат, добавлен 04.10.2016Изучение особенностей распространения врожденных пороков развития в различных группах детей на основе регионального мониторинга врожденных пороков развития в Саратовской области. Разработка программы медико-генетической профилактики этой патологии.
автореферат, добавлен 15.12.2017- 35. Синдром Сезари
Синдром Сезари как злокачественное поражение кожи, обусловленное опухолевой трансформацией Т-лимфоцитов и проявляющееся триадой типичных клинических признаков. Общая характеристика основных причин и особенностей развития синдрома Сезари, способы лечения.
реферат, добавлен 17.04.2020 Синдром Кэмерона как язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы. Причины несостоятельности рутинных методов диагностики. Современные подходы к лечению и диагностики синдрома.
статья, добавлен 23.02.2020Определение сущности алкогольного синдрома плода - совокупности врожденных дефектов развития плода, возникающих при злоупотреблении беременной мамы алкоголем. Ознакомление с его основными симптомами. Анализ степени выраженности клинических проявлений.
презентация, добавлен 09.05.2017Рассмотрение причин, патогенеза, клинических проявлений и осложнений, методов диагностики, принципов лечения синдрома длительного сдавления. Ознакомление со способами доврачебной помощи. Определение объема неотложной помощи на догоспитальном этапе.
курсовая работа, добавлен 18.05.2016Частота формирования, особенности клинических проявлений абдоминально-кардиального синдрома. Клинические проявления панкреато-кардиального синдрома. Частота выявления нарушений ритма и проводимости сердца у больных ишемической болезнью сердца, их лечение.
презентация, добавлен 16.11.2017- 40. Некоторые клинические аспекты синдрома эмоционального выгорания у педагогов общеобразовательных школ
Рассмотрение некоторых клинических особенностей проявления синдрома эмоционального выгорания у педагогов общеобразовательных организаций. Распространенность, степень выраженности, структурные компоненты, ведущие симптомы и симптомокомплексы синдрома.
статья, добавлен 15.06.2023 Проблемы диагностики и лечения синдрома энтеральной недостаточности, возникшей на фоне острого панкреатита. Выявление синдрома энтериальной недостаточности путем использования современных методов исследования, выявляющих расстройства кишечной функции.
статья, добавлен 23.02.2020Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Исследование основных вопросов эпидемиологии, этиопатогенеза, диагностики, клинических проявлений и классификации антифосфолипидного синдрома. Анализ принципов прегравидарной подготовки и ведения беременных, рожениц и родильниц с указанной патологией.
курс лекций, добавлен 23.04.2016Рассмотрение проблемы болевого синдрома в клинической практике со стороны сложности его диагностики и оценки. Рассмотрение оценочных шкал боли в современной практической медицине. Методы диагностики интенсивности и локализации болевого синдрома.
статья, добавлен 13.06.2023Охват женщин методами пренатальной диагностики. Профилактика врожденных пороков развития. Прогнозирование факторов риска возникновения врожденных пороков развития в потомстве путем работы с родителями. Индивидуальная программа реабилитации инвалидов.
статья, добавлен 29.03.2022Этиология и патогенез врожденных пороков развития бронхолегочной системы и их классификация. Распространенные и ограниченные пороки развития стенки трахеи и бронхов. Клиника и диагностика синдрома Вильямса-Кемпбелла и синдрома Картагенера, их лечение.
презентация, добавлен 21.01.2015Знакомство с клиническим случаем молниеносной формы синдрома Гудпасчера. Рассмотрение основных особенностей сочетания генетической предрасположенности и влияние факторов внешней среды. Общая характеристика современных методов лечения синдрома Гудпасчера.
статья, добавлен 26.07.2021Изучение комплекса эндокринных, обменных и вегетативных расстройств, обусловленных патологией гипоталамуса. Исследование причин развития и основных симптомов гипоталамического синдрома. Диагностика и методы лечения. Коррекция нейроэндокринных нарушений.
презентация, добавлен 16.03.2016Медико-социальная значимость диагностики, профилактики и лечения врожденных пороков развития. Медико-демографическая ситуация в Украине. Показатели перинатальной и младенческой смертности. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода.
презентация, добавлен 03.06.2016Клиническое описание синдрома Аспергера как одной из форм аутизма, представляющую собой пожизненную дисфункцию. Генетическая природа и классификация заболевания. Медикаментозное лечение синдрома Аспергера. Причины полового диморфизма и коморбидности.
реферат, добавлен 11.03.2019