Синдром Дауна
Вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери. Частота рождений детей с синдромом Дауна. Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому. Этическая сторона проблемы. Перспективы развития ребенка (взрослого) с синдромом Дауна.
Подобные документы
Анализ понятия и сущности, основных методов диагностики болевого синдрома. Изучение патофизиологических изменений у лиц пожилого возраста. Клиническая фармакология болевого синдрома. Особенности ведения пациентов пожилого возраста с болевым синдромом.
реферат, добавлен 07.04.2020Особенности гомеостаза системы терморегуляции детей и подростков с метаболическим синдромом. Параметры снижения теплоизоляции защитной одежды. Поддержание равновесного теплового состояния организма у детей и подростков с метаболическим синдромом.
статья, добавлен 13.05.2017Характерные особенности и симптоматика алгического синдрома при ларвированной депрессии. Вероятность развития ипохондрического синдрома у лиц, не получавших терапию антидепрессантами. Увеличение количества "трудных больных" при гиподиагностике депрессии.
статья, добавлен 13.01.2021Роль отклонений в содержании химических элементов в развитии морфофункциональной незрелости головного мозга как основного субстрата возникновения синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Йод — обязательный компонент гормонов щитовидной железы.
статья, добавлен 29.09.2016Умственная отсталость: понятие, характеристика, этиология, клиническая картина. Динамика олигофрении и общие признаки психического недоразвития. Клинические формы олигофрении по выраженности слабоумия. Основные формы умственной отсталости, синдром Дауна.
реферат, добавлен 09.04.2010Краткое описание синдрома Криглера-Найяра, его распространенность, патогенез и клинические проявления. Описание клинического случая пациента с данным синдромом. Дифференциальный диагноз синдрома Криглера-Найяра с вирусными гепатитами и синдромом Жильбера.
статья, добавлен 05.08.2020Частота, этиологическая структура и сроки возникновения, вентилятор-ассоциированных осложнений у новорожденных с респираторным дистресс-синдромом и внутриутробной инфекцией. Уровень алармина и цитокинов у новорожденных детей с респираторным синдромом.
автореферат, добавлен 19.07.2018Распределение морфо-функциональных характеристик и показателей обмена биополимеров соединительной ткани у здоровых людей в зависимости от возраста, наличия диспластического синдрома. Влияние нарушения обмена коллагена на морфо-функциональное состояние Тр.
автореферат, добавлен 06.08.2018Особенности генеалогического и перинатального анамнеза у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца. Характер ассоциированной патологии у детей с синдромом дисплазии соединительной ткани сердца у родственников I, II, III степени родства.
автореферат, добавлен 06.08.2018Особенности синдрома диспепсии у детей при инфицировании Helicobacter pylori и микобактериями туберкулеза. Оценка туберкулиновой чувствительности у детей с синдромом диспепсии. Обоснование специфики диагностики и лечения синдрома диспепсии у детей.
автореферат, добавлен 06.03.2018Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017- 87. Спадкові хвороби
Характеристика спадкових захворювань. Дослідження причин генних, геномних та хромосомних патологій. Вивчення патогенезу, клінічних проявів, методів діагностики та лікування тирозинозу, альбінізму, хвороби Дауна, фенілкетонурії, алькаптонурії, лейцинозів.
реферат, добавлен 12.05.2014 Анализ типов гастроинтестинальных расстройств в зависимости от типа неврологического синдрома у детей первого полугодия жизни с синдромом рвоты и срыгиваний. Результаты терапии вегетативных нарушений в сочетании с симптоматической коррекцией срыгиваний.
статья, добавлен 22.03.2020- 89. Судороги у детей
Патогенез судорог и механизм судорожного синдрома. Причины его возникновения в зависимости от возраста человека. Клиническая картина и диагностика судорожного синдрома у детей. Оказание неотложной доврачебной помощи, действия медицинской сестры.
реферат, добавлен 30.03.2017 Иммунно-диагностический скрининг мононуклеозоподобного синдрома у детей с острой лимфоидной пролиферацией. Анализ состояния системы гемостаза у детей с хроническим лимфопролиферативным синдромом. Показания и противопоказания к хирургическому лечению.
автореферат, добавлен 29.12.2017Хромосомные болезней человека. Анализ деталей клинической симптоматики. Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций. Нарушение хромосомного баланса, болезнь Дауна.
реферат, добавлен 12.06.2010Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
презентация, добавлен 07.06.2014Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Клинические особенности церебрального паралича у детей: преобладание двойной гемиплегической формы, гипотрофия и атрофия мышц. Антифосфолипидный синдром матери как один из этиологических факторов паралича у ребенка. Методы лечения и реабилитации.
статья, добавлен 30.03.2014Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 01.03.2019История изучения болезней протекающих с синдромом желтухи. Этиопатогенез желтушного синдрома, его клинические проявления. Диагностика и дифференциальная диагностика заболеваний, протекающих с желтушным синдромом. Лечение и профилактика болезней.
лекция, добавлен 27.02.2018- 98. Эффективность терапии вегетативных нарушений у детей первого полугодия жизни с синдромом срыгивания
Анализ типов гастроинтестинальных расстройств в зависимости от типа неврологического синдрома у детей первого полугодия жизни с синдромом рвоты и срыгиваний. Оценка терапии вегетативных нарушений в сочетании с симптоматической коррекцией срыгиваний.
статья, добавлен 22.03.2020 Органическое поражение головного мозга. Основные варианты психоорганического синдрома: астенический, эксплозивный, эйфорический и апатический. Степень тяжести. Основные причины развития заболевания, варианты течения данного синдрома у взрослых и у детей.
статья, добавлен 11.08.2018Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013