Фенотипирование нормальных и мутантных аллелей альфа-1-антитрипсина в сыворотке крови
Фенотипирование нормальных и мутантных Pi аллелей альфа-1-антитрипсина в одном из регионов Азербайджана. Идентификация фенотипов PiМ аллелей (М1, М2 и М3) как в гомозиготном так и в компаундном состояниях. Мутантный PiZ аллель в гетерозиготном состоянии.
Подобные документы
Влияние генетических полиморфизмов на формирование хронического гломерулонефрита. Генетические и средовые факторы почечной выживаемости. Ассоциации аллелей и генотипов. Молекулярно-генетические маркеры ускоренного прогрессирования гломерулонефрита.
автореферат, добавлен 27.03.2018- 52. Генные мутации
Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019 Исследование генетического статуса лиц, совершивших высоколетальные самоповреждения и мотивированных на совершение суицида. Влияние частоты встречаемости аллелей С гена HTR1A у мужчин данной группы, аллеля G гена BDNF у женщин на суицидальное поведение.
статья, добавлен 03.08.2021- 54. Синаптическая и нейрональная пластичность при различных функциональных состояниях нервной системы
Анализ сведений о пластичности синапсов центральной и периферической нервной системы в нормальных физиологических условиях и при неврологических дисфункциях. Пластичность нейронов и их отростков при различных функциональных состояниях нервной системы.
статья, добавлен 20.07.2018 Изучение частоты встречаемости полиморфизмов гена фибриногена FGB у беременных с гиперкоагулемией при тяжелом течении преэклампсии. Частотное распределение разных вариантов аллелей и гена фибриногена. Показатели микроциркуляции периферических тканей.
статья, добавлен 12.04.2023Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Структурные особенности белковых продуктов полиморфных аллелей цитокинов. Изучение встречаемости полиморфизма промотора гена интерлейкина-2 (Т330G) и оценка его клинико-прогностического значения для прогрессирования инфекционного процесса при роже.
статья, добавлен 29.12.2019Изучение концентрации резистина в сыворотке крови здоровых лиц и больных с остеоартрозом; влияние снижения массы тела и определение границ нормы. Исследование взаимосвязи между уровнем резистина в сыворотке крови и клиническими проявлениями остеоартроза.
автореферат, добавлен 20.07.2018Проведение исследования иммуногенетической составляющей синдрома раздраженного кишечника. Установление особенностей частот встречаемости аллелей и генотипов генов цитокинов у больных в сравнении с условно-здоровыми представителями русской популяции.
статья, добавлен 25.12.2017Ассоциация полиморфных маркеров С1236Т и С3435Т гена MDR1 с развитием гликозидной интоксикации у больных с постоянной формой мерцательной аритмии, длительно принимающих дигоксин. Изучение межэтнических различий в частотах аллелей и генотипов гена MDR1.
автореферат, добавлен 24.09.2018Суть проблемы туберкулеза на молекулярном и клеточном уровнях. TNFa как основной цитокин в противотуберкулезном иммунитете. Основной расчет плотностей гаплотипов. Сравнение разделения частот аллелей и генотипов полиморфизма гена в положении -238.
статья, добавлен 25.12.2017Пищевой статус у женщин репродуктивного возраста с метаболическим синдромом. Морфометрические изменения общих и внутренних сонных артерий; их взаимосвязь с клинико-лабораторными показателями. Распределение генотипов и частоты встречаемости аллелей генов.
дипломная работа, добавлен 22.10.2018Анализ содержания цитокинов ИЛ-1-бета и ФНО-альфа в плазме крови. Исследование динамики уровня цитокинов в крови больных раком яичников на различных клинических стадиях заболевания. Анализ условий роста опухоли при развитии цитокиновой дисрегуляции.
статья, добавлен 23.09.2018Уровень сывороточного адипонектина у человека. Связь между полиморфизмами гена АРМ1 и ожирением, инсулиновой резистентностью и сахарным диабетом 2-го типа. Определение оценки частот аллелей и генотипов по локусу 276 гена адипонектина у населения Харькова.
статья, добавлен 24.11.2012Роль кластера генов главного комплекса гистосовместимости в предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям. Представления о взаимосвязи носительства определенных аллелей MHC II c повышенной и пониженной вероятностью развития аутоиммунных заболеваний.
статья, добавлен 25.08.2020Распределение частот аллелей среди русского и якутского населения Республики Саха, поиск ассоциаций полиморфного варианта гена C22orf20 с заболеваниями печени у пациентов, страдающих сахарным диабетом. Частота встречаемости генотипов полиморфизма.
статья, добавлен 13.08.2021Изучение вовлеченности полиморфизмов генов-кандидатов IL17A и IL17F в патогенез атопической бронхиальной астмы с различным уровнем контроля заболевания у детей европеоидного происхождения Восточной Сибири. Частота генотипов и аллелей полиморфизмов генов.
статья, добавлен 29.03.2021Характеристика понятия, сущности, истории открытия, свойств интерферона. Сравнительные характеристики разных видов интерферонов. Особенности получения лейкоцитарного альфа-интерферона и описание его механизма действия и основных побочных эффектов.
реферат, добавлен 18.06.2014Изучение развития воспалительных процессов кожи. Характеристика состояния опорно-двигательного аппарата у больных атопическим дерматитом. Роль цитокинов в возникновении клинических проявлений болезни. Выявление аллелей генов цитокинов HLA-комплекса.
автореферат, добавлен 02.12.2017Регуляция функций эндотелия у больных артериальной гипертензией. Характер распределения генотипов и аллелей полиморфизмов генов, кодирующих белки. Генетические факторы предрасположенности к артериальной гипертензии, поражению сосудов и миокарда.
автореферат, добавлен 11.01.2018- 71. Генетический полиморфизм CYP2C19 – предиктор клинической эффективности ингибиторов протонной помпы
Обзор научных данных о влиянии генетического полиморфизма изофермента CYP2C19 на фармакокинетику, фармакодинамику, клиническую эффективность и безопасность ингибиторов протонной помпы, благодаря наличию "медленных" аллелей CYP2C19*2 и CYP2C19*3.
статья, добавлен 30.03.2020 Физико-химические свойства альфа-фетопротеина, плацентарной щелочной фосфатазы, связанного с беременностью альфа-гликопротеина. Разработка иммунохимических тестов для количественной оценки эндогенной интоксикации, гипоксии, кровопотери и других синдромов.
автореферат, добавлен 13.01.2018Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017- 74. Вирус гепатита С
Общее описание и характерные свойства вируса гепатита С, оценка его опасности для жизни и здоровья человека, этиология и патогенез, основные факторы риска инфицирования. Меры профилактики данного заболевания. Эффективность лечения альфа-интерфероном.
реферат, добавлен 01.04.2012 Полиморфные варианты генов, связанные с детоксикацией и поддержанием редокс-баланса организма. Оксидативный стресс, возникающий в ответ на облучение. Анализ распределения частот генотипов и аллелей по локусам генов CAT, SOD2, SOD3, NOS, CYP1A1, GSTP1.
реферат, добавлен 24.12.2017