Наследственные болезни человека
Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
Подобные документы
Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Причины и признаки синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, сопровождающегося аномалиями развития, половым инфантилизмом и низкорослостью. Методы коррекции состояния больного: иглоукалывание, ЛФК, пластическая операция, прием гормонов.
реферат, добавлен 29.05.2013Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014- 105. Рассеянный склероз
Суть аутоиммунных заболеваний, их причины. Факторы развития демиелинизирующих заболеваний. Разновидности болезни рассеянного склероза по их проявлению и по областям поражения в головном мозге. Симптомы, которые заставляют заподозрить наличие болезни.
статья, добавлен 17.12.2015 Изучение клинических и гендерных особенностей, факторов риска развития рожи у стационарных больных. Исследование эритематозной формы болезни. Анализ диагностики заболеваний сердечно-сосудистой системы и сахарного диабета 2-го типа при развитии рожи.
статья, добавлен 11.02.2022Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015- 108. Хромосомные мутации
Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
реферат, добавлен 17.03.2014 Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
статья, добавлен 28.09.2016Классификация и факторы риска развития ишемической болезни сердца. Диагностика и проведение адекватной терапии сердечно-сосудистых заболеваний. Причины инфаркта миокарда и постинфарктного кардиосклероза. Симптомы стенокардии. Хирургическое лечение.
реферат, добавлен 18.06.2017Исследование метаболизма глюкозы в организме человека. Периодичность обязательных обследований при сахарном диабете. Факторы риска и причины развития болезни. Синтез острых и поздних осложнений заболевания. Анализ изучения гликированного гемоглобина.
курсовая работа, добавлен 30.05.2017Изучение процесса создания структуры классов, подклассов и каталога нозологических единиц моногенных врожденных пороков и наследственных болезней органа зрения. Формирование словарей-классификаторов параклинических и молекулярно-генетических признаков.
автореферат, добавлен 02.08.2018Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013- 114. Прионные болезни
Причина прионных болезней человека и животных. Морфология прионов, их физико-химические свойства. Патоморфология прионовых энцефалопатий. Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Семейная смертельная бессонница. Симптомы куру. Лечение прионных болезней.
реферат, добавлен 22.12.2015 Советы, как уберечься от сахарного диабета. Особенности диабета первого типа (инсулинозависимого), правила питания. Причины возникновения заболевания обмена веществ, его симптомы. Методика лечения диабета, необходимость придерживания и соблюдения диеты.
реферат, добавлен 02.10.2013Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019Группа болезней сердца и кровеносных сосудов. Причины и симптомы инфаркта и инсульта. Лечение гипертонии, диабета и повышенного уровня липидов в крови. Ревмокардит как повреждение сердечных клапанов. Факторы, влияющие на развитие хронических болезней.
реферат, добавлен 21.05.2013- 118. Синдром Дауна
Выделение синдрома Дауна среди генетических заболеваний. Исследование причины возникновения заболевания. Присутствие лишней хромосомы в яйцеклетке либо сперматозоиде у родителей. Лечение разных болезней, которые могут сопровождать синдром Дауна.
доклад, добавлен 29.11.2020 Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Развитие атеросклероза и ишемической болезни сердца. Эпидемиология данной патологии. Факторы риска и причины, классификация ИБС. Коронарный Х-синдром. Симптомы стенокардии. Клинические варианты стенокардии. Факторы, провоцирующие приступ стенокардии.
доклад, добавлен 25.05.2020Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Знакомство с данными последних лет о распространенности сахарного диабета в мире и в Российской Федерации. Характеристика особенностей формирования инсулинорезистентности. Рассмотрение патобиохимических факторов риска развития сахарного диабета.
статья, добавлен 15.12.2021Клинические формы ишемической болезни сердца. Симптомы инфаркта миокарда, аритмии, сердечной недостаточности, инсульта. Нарушение ритма сердечной деятельности. Причины развития атеросклероза. Факторы риска и профилактика сердечно-сосудистых заболеваний.
реферат, добавлен 23.09.2015Определение, причины и развитие заболевания синдрома Шерешевского-Тернера. Характерные признаки: выраженные отеки, преимущественно задней поверхности рук и ног; врожденные аномалии; кровотечения. Прохождение полного обследования для постановки диагноза.
реферат, добавлен 22.12.2016