Гемофилия как наследственное заболевание
Диагностика гемофилии, которая основывается на данных анамнеза, клинических проявлениях и лабораторном обследовании. Характерные проявления кровоточивости при гемофилии. Хроническая гемофилическая артропатия. Осложнения после заместительной терапии.
Подобные документы
Основные признаки, характеристики и факторы гемофилии как наследственного генетического заболевания. Классификация типов болезни по уровню активности фактора свертываемости крови. Лечение гемофилии и связанные с ним проблемы в Российской Федерации.
реферат, добавлен 09.06.2010Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Гемофилия как сцепленное с X-хромосомой врожденное нарушение свёртываемости крови. Проявления гемофилии, возрастные особенности заболевания. Диагностика наследственной патологии. Профилактическая заместительная терапия и показания для ее проведения.
презентация, добавлен 15.04.2020Классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии.
реферат, добавлен 08.11.2015Понятие и классификация гемофилии, причины ее возникновения. Основные признаки и симптомы заболевания. Особенности гендерной предрасположенности к гемофилии, методы ее диагностики и лечения. Изучение проблем, которые влияют количество факторов коагуляции.
статья, добавлен 29.04.2022Общая характеристика гемофилии как наследственного заболевания, причины её возникновения и симптомы. Формы гемофилии в зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови. Особенности диагностики, профилактики и лечения гемофилии у детей.
реферат, добавлен 05.11.2015Определение понятия гемофилии. Изучение природы заболевания. Исследование генов, обеспечивающих синтез антигемофильных глобулинов. Клиническая картина замедления свертывания крови и повышенной кровоточивости среди детей. Виды профилактики и лечения.
реферат, добавлен 11.02.2016Патогенез, лабораторная диагностика, клинико-анатомическая картина при заболевании гемофилией. Схема наследования, выявление носителя гемофилии. Использование метода полиморфизма в диагностике. Выявление специфичных нарушений гена. Осложнения при лечении.
реферат, добавлен 02.06.2013Понятие и общая характеристика гемофилии, предпосылки и факторы развития данного заболевания. Генетические типы и их отличительные признаки: классическая, болезнь Кристмаса и фон Виллебранда. Клинические синдромы гемофилии и подходы к лечению болезни.
реферат, добавлен 01.10.2015Основные жалобы больного при поступлении. Данные общего осмотра. Дифференциация диагностики гемофилии с болезнью Вилебранда, гемофилией В и гемофилией С. Обоснование постановки клинического диагноза. Разработка плана лечения. Дневник состояния больного.
история болезни, добавлен 15.09.2014Наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови и сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика гемофилии. Принципы лечения, заместительная терапия.
статья, добавлен 03.12.2022Этиология, патогенез геморрагических диатезов и синдромов - форм патологии, характеризующихся склонностью к кровоточивости. Геморрагические диатезы, обусловленные нарушениями в свертывающей системе крови. Дифференциальная диагностика гемофилии А и В.
реферат, добавлен 23.12.2014Рассмотрение понятий рецессивных и доминантных генов. Изучение факторов свертывания крови. Опасности для больных гемофилией. Развитие кровотечения после травмы. Частота кровоизлияний в суставы. Первые признаки гемоартрозов. Осложнения иммунной этиологии.
доклад, добавлен 24.02.2014Изучение тяжелого наследственного генетического заболевания - гемофилии, вызванного врожденным дефицитом фактора VIII (А), фактора IX (В) или XI (С). Типы и механизмы наследования. Этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 04.05.2015Клинико-лабораторные проявления гемофилии А и болезни Виллебранда. Особенность мутаций при заболевании. Основная характеристика нарушений синтеза молекулы антигемофильного глобулина. Сущность проявления кровоточивости из слизистых оболочек при диагнозе.
реферат, добавлен 06.05.2015Постановка диагноза наследственной болезни как важная задача генетического консультирования. Изучение генных дефектов обмена веществ. Анализ ферментопатии и гемофилии. Требования крайней осторожности при отборе заболеваний для проведения генной терапии.
реферат, добавлен 06.04.2018Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Профилактические меры по повышению иммунитета. Основные действия при переливании крови, противопоказания и заболевания, которые могут передаваться. Пути передачи ВИЧ и стадии протекания болезни. Нормальный процесс свертывания крови и терапия гемофилии.
реферат, добавлен 09.03.2011Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017Алгоритм диагностики наличия ингибиторов к факторам свертывания крови. Сравнение методов лечения пациентов с ингибиторной гемофилией, изучение состояния клеточного и гуморального иммунитета. Определение иммунологических маркеров достижения толерантности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Свойства и основные функции базофил. Наследственные нарушения свертываемости крови. Общая характеристика гемофилии А и В. Многопрофильная помощь при гемофилии. Общие принципы лечения. Симптомы и лечение болезни Виллебранда. Развитие аллергических реакций.
контрольная работа, добавлен 25.11.2013Галактоземия как наследственное моногенное заболевание. Описание форм и симптомов проявления. Неонатальный скрининг и диагностика. Особенности диетотерапии при этом заболевании. Сроки введения прикорма больным с галактоземией. Составление примерного меню.
презентация, добавлен 17.10.2013Этиология, патогенез, клиника и комплексное лечение острых гастритов, энтеритов, энтероколитов, применение противомикробных средств. Особенности иммунитета и симптомы при гриппе, аллергические реакции. Классификация геморрагических диатезов, гемофилии.
курс лекций, добавлен 06.03.2016Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016Своевременная диагностика и терапия заболеваний поджелудочной железы у детей. Диагностика заболеваний поджелудочной железы на данных анамнеза и характерных клинических симптомах. Критерии дифференциальной диагностики. Купирование болевого синдрома.
статья, добавлен 06.06.2022