Хорея Гентингтона (Хантингтона): зависимость течения от мутационных изменений в гене IT-15 (HTT), особенности диагностики и лечения
Диагностика хореи Гентингтона, наследственного нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг, базальные ядра полушарий, анализ зависимости течения заболевания от мутационных изменений в гене IT-15, основные методы диагностики и лечения.
Подобные документы
Определение лейкемоидных реакций и их основные виды. Дифференциальная диагностика лейкозов и анализ клинического течения заболевания. Морфологические особенности лейкоза, способы его лечения. Прогноз заболевания и его профилактика с помощью антибиотиков.
реферат, добавлен 19.03.2013Особенность классификации гипертонической болезни. Характеристика клинического течения хронического заболевания. Основные методы диагностики и принципы лечения гипертонии. Развитие острых неотложных состояний на фоне повышения артериального давления.
курсовая работа, добавлен 20.06.2016Характеристика медицинской значимости синдрома головной боли у человека. Изучение причин, основных патогенетических механизмов, клинической картины головной боли. Особенности дифференциальной диагностики заболевания, основных методов его лечения.
презентация, добавлен 28.11.2014Классификация пневмонии в зависимости от условий возникновения заболевания, его локализации, течения, этиологии. Причины развития пневмонии у детей. Симптомы, осложнения заболевания, особенности его диагностики и лечения. Терапия и профилактика пневмонии.
реферат, добавлен 05.09.2014Характеристика симптомов и клинического течения заболевания, вызванного вирусом Эбола, пути его передачи и стадии инфицирования. Этиология и патогенез, причины распространения вируса на африканском континенте. Методы диагностики и лечения заболевания.
презентация, добавлен 20.04.2016- 31. Склеродермия
Общее понятия про системную склеродермию, основные варианты течения заболевания, диагностика. Ограниченная склеродермия, гемисклеродермия. Процесс локализации заболевания. Главные особенности лечения ограниченной склеродермии, прогноз для жизни.
реферат, добавлен 29.05.2012 Анатомо-физиологические данные гипоталамо-гипофизарной области. Этиология, патогенез акромегалии. Клиническое течение и методы диагностики заболевания. Эффективность методов лечения. Показатели клинико-лабораторных, гормональных и инструментальных данных.
магистерская работа, добавлен 23.05.2018Характеристика определения и сущности пневмонии как инфекционно-воспалительного заболевания. Изучение особенностей вне- и внутригоспитальных пневмоний. Анализ клинической картины и диагностики пневмоний, особенностей лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 30.09.2014Клинические проявления и динамика инволюционного параноида (инволюционной паранойи). Заболевания, относящиеся к пресенильным деменциям (хорея Гентингтона, болезнь Паркинсона). Лечение, уход, профилактика, течение сенильной деменции (старческое слабоумие).
презентация, добавлен 20.09.2018Понятие хламидиоза, его основные симптомы и осложнения. Особенности лечения данного заболевания и средства для его профилактики. Возбудитель хламидийной инфекции. Принципы диагностики хламидиоза, методы комплексного лечения и профилактики заболевания.
презентация, добавлен 18.11.2015История идентификации бруцеллеза у людей как самостоятельного заболевания. Характеристика бруцеллеза, пути заражения и основные возбудители. Клинические признаки и особенности диагностики заболевания, основные методы лечения и формы профилактики.
реферат, добавлен 04.01.2018Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018Острые кишечные инфекции у детей: определение, классификация, этиология, патогенез, клиническая картина. Современные методы диагностики и подходы к лечению острых кишечных инфекций у детей. Медицинские мероприятия для диагностики и лечения заболевания.
курсовая работа, добавлен 08.12.2020Анамнез заболевания. Ознакомление с результатами предварительной диагностики состояния ребенка. План лабораторных и инструментальных исследований. Клиническая и дифференциальная картина течения рахита. Назначение лечения и профилактических процедур.
история болезни, добавлен 13.12.2013Характеристика наследственного заболевания центральной нервной системы, основные причины и симптомы фенилкетонурии у новорожденных детей. Методика скрининга и проведение клинической диагностики заболевания, способы лечения и сущность диетотерапии.
реферат, добавлен 04.03.2015Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.
реферат, добавлен 18.12.2011- 42. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Понятие склеродермии, основные варианты течения заболевания, диагностика и определение формы заболевания по изменениям кожи. Ограниченная и бляшечная склеродермия. Процесс локализации заболевания. Главные особенности лечения ограниченной склеродермии.
реферат, добавлен 09.11.2014- 44. Оценка эффективности применения Бронхомунала П в комплексной терапии внебольничной пневмонии у детей
Разработка дифференцированных методов терапии затяжного течения внебольничной пневмонии. Коррекция изменений путем дифференцированния схемы лечения с включением Бронхомунал П у детей, больных внебольничной пневмонией в зависимости от течения заболевания.
статья, добавлен 12.02.2021 Роль этиологических факторов при хронической крапивнице у детей. Особенности течения различных клинических форм этого заболевания у детей, уровень эозинофильного катионного протеина, серотонина. Диагностика и алгоритм лечения крапивницы в педиатрии.
автореферат, добавлен 28.09.2018- 46. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Клинические особенности течения заболевания у больных со скрытой формой деструктивного холецистита. Комплексный подход к своевременной диагностике. Выбор хирургической тактики лечения. Сравнительный анализ особенностей послеоперационных осложнений.
автореферат, добавлен 21.07.2018Сиднейская система классификации хронических гастритов. Методы, подходы и процедуры диагностики и лечения заболевания. Показания для консультации узких специалистов. Тактика лечения на амбулаторном уровне. Принципы фармакотерапии атрофического гастрита.
статья, добавлен 01.03.2020- 49. Гемохроматоз
Эпидемиология и классификация гемохроматоза. Рассмотрение основных форм наследственного гемохроматоза. Основные стадии клинического течения заболевания. Основные лабораторные критерии диагностики гемохроматоза и окончательная постановка диагноза.
презентация, добавлен 22.11.2017 Общая характеристика гемофилии как наследственного заболевания, причины её возникновения и симптомы. Формы гемофилии в зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови. Особенности диагностики, профилактики и лечения гемофилии у детей.
реферат, добавлен 05.11.2015