Хорея Гентингтона (Хантингтона): зависимость течения от мутационных изменений в гене IT-15 (HTT), особенности диагностики и лечения
Диагностика хореи Гентингтона, наследственного нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг, базальные ядра полушарий, анализ зависимости течения заболевания от мутационных изменений в гене IT-15, основные методы диагностики и лечения.
Подобные документы
Характеристика, причины возникновения, этиология и классификация детского атопического дерматита, анализ клинической картины заболевания. Методы диагностики, профилактики и диспансерного лечения детей, особенности сестринского ухода за пациентами.
курсовая работа, добавлен 18.12.2015- 52. Пневмония
Первые упоминания о воспалении в респираторных отделах дыхательного тракта. Анализ распространенности и проблем диагностики и лечения пневмонии. Этиопатогенез, стадии развития и клинические проявления заболевания. Методы диагностики и принципы лечения.
реферат, добавлен 06.11.2017 Определение понятия "Пневмония". Анализ статистики заболеваемости пневмонией у детей и подростков в Российской Федерации. Классификация пневмоний у детей. Характеристика особенностей течения заболевания, принципов его клинической диагностики и лечения.
презентация, добавлен 06.11.2017Клиническая классификация туберкулёза внелёгочной локализации. Этиология, патогенез и способы диагностики заболевания. Методы лучевой диагностики. Осложнения и сопутствующие заболевания. Основные методы лечения и профилактики туберкулеза всех видов.
краткое изложение, добавлен 16.05.2020Интоксикация алкоголем, заболевания билиарной системы, патология области большого дуоденального сосочка как основные причины возникновения хронического панкреатита. Характеристика инструментальных методов диагностики изменений поджелудочной железы.
статья, добавлен 24.02.2020Распространенность гипотрофии среди детей первых 3 лет жизни. Этиология, патогенез и клинические проявления гипотрофии у детей. Основные критерии диагностики и лечения заболевания. Особенности немедикаментозного лечения гипотрофии 1, 2 и 3 степени.
курсовая работа, добавлен 08.06.2017Особенности клинического течения и оценка своевременности диагностики геморрагической лихорадки с почечным синдромом (ГЛПС). Изучение клинико-функционального состояния органов дыхания у больных ГЛПС в зависимости от степени тяжести и периода заболевания.
автореферат, добавлен 19.07.2018Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршманна - эпидемиология, этиопатогенез, патоморфология. Особенности клинического течения. Методика лабораторной диагностики. Описание течения заболевания. Диагноз и дифференциальный диагноз. Техника лечения.
реферат, добавлен 15.05.2015Анализ результатов лечения больных с заболеваниями органов брюшной полости с перитонитом. Разработка биохимического теста для прогноза течения заболевания с применением лактоферрина. Оценка различных методов лечения пареза желудочно-кишечного тракта.
автореферат, добавлен 09.02.2020- 60. Риниты
Классификация ринитов в зависимости от этиологического фактора, по характеру течения и по степени тяжести. Этиология, патогенез и клиническая картина развития заболевания. Лабораторная диагностика, профилактика возникновения и методы лечения ринитов.
реферат, добавлен 13.12.2022 Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Многочисленность и переплетение различных причин, предрасполагающие факторы заболевания нейроциркуляторной дистонией. Расстройство нейрогормонально-метаболической регуляции сердечнососудистой системы. Особенности диагностики тяжести течения заболевания.
реферат, добавлен 22.01.2015Характеристика и особенности течения железодефицитной анемии, ее классификация, этиология и факторы возникновения. Особенности диагностики и лечения заболевания. Профилактика анемий у беременных женщин. Особенности сестринского процесса в больнице.
контрольная работа, добавлен 28.05.2015Этиология, патогенез и классификация аутоиммунного зоба. Принципиальные различия между гипертрофическим и атрофическим аутоиммунным зобом. Особенности клинического течения аутоиммунного зоба у детей. Методы диагностики и особенности лечения заболевания.
реферат, добавлен 21.01.2016Структурно-морфологические и нейрофизиологические церебральные изменения в подгруппах больных эпилепсией с различными вариантами течения заболевания. Оценка патогенетического значения нейроиммунного дисбаланса в процессе эпилептизации головного мозга.
автореферат, добавлен 11.01.2018Особенности диагностики лимфопролиферативного заболевания и ее трудности. Алгоритм вынесения диагноза по клиническим симптомам, по результатам цитологического исследования, после проведения гистологии лимфоузла. Прогноз лечения и исхода заболевания.
статья, добавлен 25.12.2017Изучение проблемы функциональной диагностики и лечения хронического легочного сердца как тяжелого осложнения хронического деструктивного легочного туберкулеза. Определение этиологии, патогенеза, клинического течения и прогноза данного заболевания.
статья, добавлен 24.03.2018Характеристика особенностей герпесвирусов. Изучение этиологии, патогенеза и клинических вариантов течения простого герпеса. Описание первичного герпеса у детей. Анализ герпетиформной экземы Капоши. Описание способов диагностики и лечения болезни.
презентация, добавлен 21.11.2016Изучение эпидемиологии саркоидоза. Анализ этиологических факторов развития заболевания. Описание морфологических признаков саркоидной гранулемы. Описание течения саркоидоза, его экстраторакальных проявлений. Характеристика методов диагностики и лечения.
презентация, добавлен 17.11.2016Оценка эффективности препарата аторвастатина и его влияния на эволюцию каротидного атеросклероза в зависимости от особенностей течения заболевания - бессимптомном или с транзиторными ишемическими атаками. Анализ методов диагностики и результатов лечения.
статья, добавлен 23.02.2014Классификация генодерматозов по возможному наследованию мутационных изменений, как в половых, так и в соматических клетках. Классификация ихтиозов и ихтиозиформных дерматозов, методы их лечения. Разновидности дистрофического буллезного эпидермолиза.
реферат, добавлен 19.01.2013Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика клинической картины носительства инородных тел в зависимости от их природы. Зависимость бронхоскопической картины изменений слизистой дыхательного тракта от длительности носительства ИТ и возраста ребенка. Сложность диагностики патологии.
статья, добавлен 24.08.2021Заболеваемость пневмонией в Республике Беларусь. Диагностика и выбор рациональной тактики антибактериальной терапии пневмоний с учетом индивидуальных особенностей течения заболевания. Методы активного выявления туберкулеза и онкологической патологии.
методичка, добавлен 21.07.2014Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019