Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
Подобные документы
Характеристика генетических наследований заболеваний и их профилактики. Элиминация эмбрионов и плодов с родовой патологией. Генная инженерия на уровне зародышевых клеток. Выявление патологической наследственности и пороков развития до рождения ребенка.
реферат, добавлен 10.02.2017Использование характеристик эпидемиологического относительного риска. Определение роли отдельных классов болезней в формировании медико-экологического неблагополучия. Ранжирование территорий по степени неблагополучия, числу индикаторных классов болезней.
статья, добавлен 26.10.2018Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Анализ жалоб при поступлении ребенка в стационар и в период курации. Определение наличия наследственных и врожденных заболеваний. Оценка настоящего состояния больного. Диагностика и лечение задержки развития ребенка и детского церебрального паралича.
история болезни, добавлен 15.10.2016Характеристика и сущность инфекций, передаваемых половым путём. Факторы, влияющие на распространение венерических болезней и их классификация. Медико-социальная работа по борьбе с болезнями, передающимися половым путём и профилактика их возникновения.
курсовая работа, добавлен 15.05.2016Обусловленность полигенных болезней наследственными факторами и факторами внешней среды. Врождённые дефекты метаболизма. Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека. Прогнозирование полигенных наследственных заболеваний.
контрольная работа, добавлен 25.03.2016Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017Ознакомление с механизмами развития наследственных болезней. Определение сущности хромосомной инженерии. Рассмотрение и характеристика особенностей клинической генетики и роли медико-генетических консультаций. Определение необходимости биопсии хориона.
курсовая работа, добавлен 13.02.2016Маски наследственных рахитоподобных заболеваний как причины врачебных ошибок. Врачебные ошибки в диагностике наследственных органических ацидемий у детей. Низкая эффективность лечения ребенка с метилмалоновой эпидемией как результат поздней диагностики.
реферат, добавлен 11.12.2018Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015Хронология достижений в области генетики. Изучение наследственных болезней, закономерностей, наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики. Методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.
курсовая работа, добавлен 24.01.2018Большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов. Изучение формировании предрасположенности ассоциаций мультифакториальных заболеваний с определенными генами.
презентация, добавлен 18.02.2019Общие сведенья и факторы риска наследственных заболеваний. Причины мутаций и врожденных патологий. Роль физкультуры, закаливания в профилактике болезней. Принципы здорового образа жизни, отказ от вредных привычек. Гигиеническая гимнастика и упражнения.
курсовая работа, добавлен 28.02.2021Определение роли наследственных факторов в этиологии рака щитовидной железы, меланомы кожи и первично множественных злокачественных опухолей, их генетическая гетерогенность. Тактика медико-генетического консультирования при разных вариантах опухолей.
автореферат, добавлен 29.12.2017Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Медицинские последствия "груза" наследственной патологии у человека. Группы степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний. Основные позиции планирования деторождения. Виды скрининга в стенах роддома и их расшифровка.
статья, добавлен 01.03.2019Исследование эффективности внедрения в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности. Оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и пороков развития плода.
статья, добавлен 29.12.2019Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016- 70. Роль фельдшера в ранней диагностике и профилактике онкологических заболеваний женской половой сферы
Факторы развития онкологических заболеваний женской половой сферы. Классификация опухолей и их лечение. Основы онкологической помощи. Организация работы фельдшера для профилактики онкологических заболеваний женской половой сферы. Проведение профосмотров
курсовая работа, добавлен 25.12.2021 Изучение особенностей генной терапии, которая на современном этапе представляет собой лечение наследственных, мультифакториальных и приобретенных заболеваний путем введения в клетки генетических элементов с целью направленного изменения генных дефектов.
статья, добавлен 19.02.2019Анализ принципов ранней диагностики онкологических заболеваний у женщин, подверженных высокому наследственному риску онкологических заболеваний молочной железы и яичника. Оценка причастности мутаций заболеваемости рака яичников у жительниц юга России.
автореферат, добавлен 13.01.2018Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Проблемы совершенствования медицинского обслуживания населения России. Профилактика с позиции формирования и развития научных концепций. Система первичной медико-санитарной помощи. Профилактика заболеваний человека. Особенности проведения профилактики.
статья, добавлен 30.08.2018Фазы современного оказания медицинской помощи при чрезвычайных ситуациях. Оказание пострадавших первой врачебной помощи. Основные задачи медицинских сил, привлекаемых к ликвидации медико-санитарных последствий катастрофических землетрясений и наводнений.
презентация, добавлен 01.12.2019