Хромосомные болезни
Характеристика группы хромосомных болезней обусловленных мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Мутация половых клеток, спонтанные аборты, мертворождение. Основные группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Подобные документы
Выявление системных соматических изменений, затрагивающих связочный аппарат, хрящ, кожу, костную систему. Выявление причины болезни, диагностики, этиологии и патогенез. Исследование причин заболевания и лечение наследственного синдрома ломкой Х-хромосомы.
статья, добавлен 22.02.2019Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016- 104. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 Механизмы сохранения структурной целостности и функциональной активности организма на клеточном уровне. Способы предотвращения потери кодирующих последовательностей хромосом при репликации. Причины укорочения теломер. Назначение иммунной системы человека.
автореферат, добавлен 02.12.2017Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Генетические болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация и краткая характеристика хромосомных, полигенных и моногенных болезней.
презентация, добавлен 10.03.2016Методы культивирования клеток животных, растений. Участие теломеразы в образовании теломер-специальных структур, расположенных на концах линейных хромосом эукариот. Изменение белкового состава клетки при онтогенезе и болезнях. Теломераза, рак и старение.
реферат, добавлен 10.11.2016Характер влияния аскорбиновой кислоты на формирование радиационно-индуцированных аберраций хромосом в иммунокомпетентных клетках in vitro. Концентрация аскорбиновой кислоты, величины поглощенной дозы ионизирующих излучений, радиочувствительность клеток.
статья, добавлен 26.07.2016Эффекты, вызванные ионизирующим излучением. Возникновение мутаций под действием излучения. Нарушения нейро-эндокринной регуляции. Накопление повреждений в генетическом аппарате соматических и половых клеток. Генетические последствия действия радиации.
реферат, добавлен 19.04.2015- 111. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Болезни, связанные с мутациями прионного гена. Атрофия головного мозга. Переход белка в прионное состояние. Цепная реакция, в ходе которой образуется огромное количество неправильно свёрнутых молекул. Инфекционные, спорадические и наследственные формы.
реферат, добавлен 24.03.2014Алгоритм обследования пациенток с аномалиями развития половых органов. Определение наличия форм хромосомных аномалий у больных с врожденными пороками развития гениталий с помощью цитогенетической диагностики. Оптимизация хирургических методов лечения.
автореферат, добавлен 29.11.2017Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека. Вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде. Механизмы возникновения хромосомных отклонений и диагностики хромосомных болезней.
учебное пособие, добавлен 17.07.2013Особенности повышения разрешающей способности эндоскопических диагностических процедур. Рассмотрение основных способов оценки структуры пищевода по слоям. Знакомство со структурными изменениями стенки пищевода при гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 20.02.2020Анализ антигенов вируса Эпштейна-Барр в теле марит описторхисов. Роль вируса ЭБ в индукции цитогенетических нарушений, наблюдаемых при описторхозной инвазии. Структурные аберрации хромосом в культурах клеток человека. Метод ранговой корреляции Спирмена.
статья, добавлен 31.07.2013- 118. Энзимопатии
Понятие энзимопатии как группы болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Возникновение большинства врожденных энзимопатий вследствие мутации структурных генов. Наследственно передаваемый ген или хромосомные аберрации муковисцидоза и целиакии.
реферат, добавлен 25.11.2013 Изучение Международного проекта "Геном человека" начатого в 1988 году под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. Его основные положения. Карты хромосом, подходы к их составлению. Разработка новых технологий.
реферат, добавлен 08.12.2014Врожденные аномалии половых органов у мужчин: анорхизм, монорхизм и полиорхизм. Диагностика крипторхизма, врожденного фимоза и евнухоидизма в раннем возрасте, их симптомы и признаки. Профилактика и лечение аномалий развития половых органов у мужчин.
реферат, добавлен 23.03.2015Понятие и общая характеристика, классификация и типы герминогенных опухолей как группы неоплазий, развивающихся из первичных зародышевых клеток половых желез. Предпосылки их развития и клиническая картина, принципы диагностики и разработка схемы лечения.
презентация, добавлен 26.12.2016- 122. Болезни печени
Группы болезней печени и их признаки, показания для гепатобиопсии. Характеристика вирусных и алкогольных гепатитов, периоды циклической желтушной формы острого гепатита и показатели тяжести болезни. Виды некрозов печени и морфология цирроза печени.
презентация, добавлен 28.10.2014 Оценка негативного влияния применения медикаментов: самопроизвольный выкидыш, преждевременные роды, мертворождение, врожденные аномалии, задержка умственного развития или поведенческие нарушения. Разрешенные лекарственные средства, тератогенное действие.
презентация, добавлен 14.10.2015Частота морфологических и функциональных нарушений зубочелюстной системы у детей. Классификация зубочелюстных аномалий. Аномалии размеров, числа, формы и положения отдельных зубов. Аномалии зубных рядов и прикуса. Этиология различных видов аномалий.
реферат, добавлен 04.12.2015Нормальный кариотип человека. Основные подходы к анализу кариотипа. Молекулярно-цитогенетические методы хромосомного анализа. Основные этапы анализа хромосом. Основные принципы цитогенетического анализа. Показания к исследованию кариотипа человека.
курсовая работа, добавлен 21.02.2019