Мутации
Основные причины мутации. Сущность индуцированного мутагенеза. Характеристика геномных, структурных и генных мутаций. Особенности влияния на ДНК химических и физических мутагенов. Последствия нарушения обмена фенилаланина и тирозина в организме человека.
Подобные документы
Механизм развития и проявления нарушений обмена кальция, меди, калия, железа. Характеристика камней (конкрементов), причины их образования в организме. Особенности авитаминозов: рахита, цинги, ксерофтальмии. Стадии и признаки некроза, его виды и исход.
лекция, добавлен 03.07.2013Понятие, сущность и предназначение печени в организме человека. Возможные нарушения обмена билирубина, их характеристика и отличительные черты. Описание и особенности биохимической основы канцерогенеза. Специфика видов желтухи, их симптомы и лечение.
презентация, добавлен 26.05.2016- 53. Нарушение обмена
Изучение процесса регуляции водного обмена в организме беременной женщины. Характеристика гидростатического капиллярного давления при разных формах гестоза. Анализ обмена натрия и магния. Обзор нарушения обмена калия и развитие атероматоза артерий.
реферат, добавлен 13.07.2013 Классификация злокачественных опухолей: карцинома и рак, их общая характеристика. Определение факторов, запускающих механизмы канцерогенеза в организме человека: химических, физических, биологических, гормональных и генетических; понятие метастазирования.
доклад, добавлен 18.05.2011Роль жиров, белков, углеводов, минеральных солей, воды и витаминов в жизненных процессах организма человека, их строение, свойства и основные функции. Особенности белкового, углеводного и жирового обмена в организме. Разработка здорового рациона питания.
курсовая работа, добавлен 28.03.2013Особенности процесса углеводного обмена в организме ребенка и взрослого человека. Осуществление регуляции жирового обмена нейрогуморальными механизмами. Основные этапы обмена веществ у ребенка с момента рождения до формирования взрослого организма.
презентация, добавлен 15.02.2016Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Эпидемиология и этиология ожирения. Особенности обмена углеводов, жиров и белков в организме человека, страдающего ожирением. Влияние гормонов на развитие ожирения. Патологические проявления метаболического синдрома. Нарушение пищевого поведения.
методичка, добавлен 01.11.2012- 59. Мутации у людей
Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии. Влияние солей тяжелых металлов и пестицидов на наследственность. Действие диоксинов на человека последствием влияния на рецепторы клеток, ответственных за работу гормональных систем.
реферат, добавлен 29.01.2014 Исследование природы мыслительной способности мозга и акустики голосового аппарата человека как маркеров антропогенеза. Причины мутации и морфология гортанных мышц человека. Схема участия акустического фактора в регулировании метаболических реакций.
статья, добавлен 23.08.2013Исследование процесса потери организмом внеклеточной воды при дегидратации, нарушения водно-солевого обмена. Особенности азотистого обмена у ребенка и обмена отдельных аминокислот. Белковый состав организма, последствия нарушения содержания белка в крови.
реферат, добавлен 28.05.2010Факторы, обуславливающие расстройство обмена веществ. Схема протекания химических реакций в организме. Влияние психоэмоционального состояния на нейрогуморальную регуляцию. Тонизирующее влияние физических упражнений. Механизм формирования компенсаций.
презентация, добавлен 08.01.2017Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Клинико-педагогический подход к нарушениям голоса. Функциональные нарушения голоса. Рассмотрение механизма мутации связок. Голосовые расстройства при экстрапирамидных нарушениях. Патологическое изменение тембра голоса. Вопросы дыхания во время речи.
лекция, добавлен 08.02.2015Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023- 68. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 Причины нарушения расщепления белков и всасывания аминокислот в желудочно-кишечный тракт. Этиология и патогенез замедления поступления аминокислот в органы и ткани. Механизм нарушения промежуточного обмена аминокислот. Нарушения скорости распада белка.
презентация, добавлен 29.12.2018Характеристика особенностей обмена веществ в организме как основного свойства живой материи. Оценка роли минеральных веществ и воды в человеческом организме. Изучение процессов водного и минерального обмена. Регуляция обмена микро и макроэлементов.
курсовая работа, добавлен 19.10.2012Понятие о витаминах и их значении в организме. Жирорастворимые и водорастворимые витамины, их характерные особенности. Основные источники витаминов, их суточная норма для нормальной жизнедеятельности организма человека. Причины и последствия автоминоза.
реферат, добавлен 18.11.2017Генные мутации и нарушение обмена аминокислот, липидов и минерального обмена. Мышечная дистрофия Дюшенна. Патологические изменения скелетной мышечной ткани. Поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга.
презентация, добавлен 13.01.2014- 73. Синдром Марфана
Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.
реферат, добавлен 12.04.2011 Исследование нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях. Определение наследственных дефектов биосинтеза белков. Вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в организме. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот.
реферат, добавлен 10.09.2015Состояние метаболизма углеводов в организме человека. Классификация нарушений углеводного обмена. Синтез и распад гликогена в тканях (гликогенез и гликогенолиз). Аэробный путь прямого окисления глюкозы. Переваривание и всасывание пищевых ферментов.
реферат, добавлен 23.03.2014