Генетичні хвороби людини та перспективи їх лікування
Методи вивчення спадковості у людини. Мутації та їхні прояви у фенотипі людини. Поняття про спадкові хвороби. Генетичні хвороби, категорії, класифікація. Генна терапія. Профілактика генетичних хвороб. Виявлення геномів, що визивають невиліковні хвороби.
Подобные документы
Поняття жирів, їх сутність і особливості, структура, різновиди та значення в організмі людини. Добова норма рослинних та животних жирів на добу, рекомендована для людини, їх джерела. Вміст в організмі жирів при порушеннях їх обміну, шляхи їх виведення.
реферат, добавлен 09.01.2009Синтез генів поза організмом. Поєднання різних геномів в одній клітині. Генна інженерія як прикладна галузь молекулярної генетики, біохімії. Створення рекомбінантних молекул дезоксирибонуклеїнової кислоти і отримання її копій за допомогою клонування.
презентация, добавлен 16.05.2019- 78. Біологія людини
Рівні організації живих систем та основні екологічні поняття. Основи цитології та сучасної генетики, анатомії та фізіології людини, гістології та ембріології. Принципи класифікації живих істот. Основи мікробіології, мікології, ботаніки, зоології.
учебное пособие, добавлен 14.09.2014 Дослідження функціональних та цитогенетичних характеристик ооцитів людини. Вплив біологічних та клінічних факторів на характеристики ооцитів. Хромосомний аналіз ооцитів людини, які залишилися незаплідненими після IVF та знаходилися на стадії МІІ мейозу.
автореферат, добавлен 23.11.2013Участь діагностичних видів класу Molinio-Arrhenatheretea в угрупованнях лісової рослинності. Сполучні види лучної і лісової рослинності. Генетичні зв’язки синтаксонів лучної та інших класів трав’янистої рослинності з синтаксонами лісової рослинності.
статья, добавлен 04.04.2014Дослідження типів вищої нервової діяльності людини та їх особливості у дитячому віці. Виявлення психологічних особливостей дітей різних типів темпераменту. Аналіз критеріїв свідомості та її зв’язку з діяльністю середнього, проміжного і переднього мозку.
реферат, добавлен 28.03.2014- 82. Генетичні особливості жеребців новоолександрівської ваговозної породи у розрізі господарств України
Дослідження груп крові жеребців новоолександрівської ваговозної породи. Оцінка генної частоти алелів. Порівняльний аналіз генофонду Новоолександрівського, Дібрівського кінних заводів. Генетичні особливості жеребців новоолександрівської ваговозної породи.
статья, добавлен 28.02.2016 Особливості зовнішньої та внутрішньої будови паразитиформних кліщів. Біологія, індивідуальний розвиток і ветеринарне значення кліщів. Основні хвороби, які ними переносяться: енцефаліт, геморагічні лихоманки. Характеристика надродин паразитиформних кліщів.
реферат, добавлен 05.04.2012Процес розробки кількісної аналітичної теорії явища гіпотонічного гемолізу еритроцитів донорської крові людини. Причини, механізм та основні закономірності біофізичної моделі. Методи малокутового розсіяння світла розведеною суспензією еритроцитів.
автореферат, добавлен 27.08.2013Будова генiв аргiнiн-N-метилтрансферази 2 (HRMT1L1), нового ядерного бiлка та iнтерсектину 1 людини, якi картовано на довгому плечi 21-ої хромосоми та їхнiх мишачих гомологiв. Аналiз експресiї дослiджуваних генiв у тканинах нормальних i трисомних мишей.
автореферат, добавлен 22.07.2014Визначення ареалу і шкодочинності септоріозу, уточнення видового складу збудників цієї хвороби, біологічні особливості їх розвитку та обґрунтування заходів, спрямованих на обмеження розвитку. Використання лабораторних і польових методів досліджень.
автореферат, добавлен 23.08.2014Поняття бактерій як однієї з основних груп живих організмів, історія їх відкриття, основні види, роль у природі і житті людини. Особливості будови бактерій, їх харчування, розмноження і життєдіяльність. Застосування бактерій у харчовій промисловості.
презентация, добавлен 14.11.2016Представники роду Nocardia як продуценти антимікробних та цитотоксичних речовин. Характеристика мутантів штаму Streptomyces sioyaensis. Особливість використання рифампіцину при лікуванні ряду бактерій. Причини, симптоми та особливості хвороби нокардіоз.
курсовая работа, добавлен 23.02.2016Вільнорадикальні процеси та їх вплив на реалізацію імунокомпетентними клітинами своїх функцій в умовах розвитку виразкової хвороби. Зниження активності антиоксидантної системи тварин в умовах ульцерогенезу, негативна дія виразки шлунка на організм.
статья, добавлен 21.02.2017Біологічні особливості збудника альтернаріозу ехінацеї пурпурової, його шкідливість. Поширення і розвиток хвороби у різні роки вегетації рослини. Застосування біологічних препаратів з метою удосконалення системи захисту ехінацеї від альтернаріозу.
статья, добавлен 18.12.2023Опис онтогенезу формування тіла людини. Аналіз засобів виміру геометрії тіла. Формули питомої ваги для різного віку, статі та способу життя. Визначення положення загального центру мас і моментів інерції. Методи просторового параметру сегментів тіла.
статья, добавлен 21.11.2019Формоутворення м’язів верхньої кінцівки людини в онтогенезі. Анатомічні, макрометричні, функціональний та статистичні методи дослідження. Макроскопічна будова м’язів, особливості спіралеподібної орієнтації їх навколо кісток скелету у віковому аспекті.
автореферат, добавлен 22.07.2014Виявлення закономірностей впливу космофізичних факторів на положення біологічних систем різного рівня ієрархії. Концепцію інформаційної технології моніторингу стану людини. Особливості біоіндикації на клітинному рівні. Фізіологічний і психічний стан.
автореферат, добавлен 18.07.2015Огляд формування тривожності у людини. Характеристика зміни біоелектричної активності головного мозку при тривожних станах. Аналіз реакції тривожних випробуваних. Вивчення біохімічних і психофізіологічних особливостей людей з підвищеною тривожністю.
автореферат, добавлен 30.08.2014Дослідження поняття біосистеми, її видів та процесів, які в ній відбуваються. Правила магнетизерів, альфа-ритмів та інфразвуків. Таємниця поєднання духовної енергії та тілесної. Небезпечні біологічні цикли в житті людини. Її біоритми та магнітне поле.
реферат, добавлен 07.02.2013- 96. Теорія гена
Сутність та будова гену, як елементарної одиниці спадковості. Сучасний стан теорії гена. Генетична (генна) інженерія, її мета й методи. Діапазон та види мінливості. Спадковість і середовище. Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах.
реферат, добавлен 07.05.2009 Вивчення експресії генів трансмембранного та секреторних муцинів в кон'юнктиві ока людини методом гібридизації in situ. Аналіз нуклеотидних і амінокислотних послідовностей відомих муцинових генів та отримання радіоактивно-мічених олігонуклеотидних проб.
автореферат, добавлен 31.01.2014Аналіз генотип-фенотипових кореляцій у пацієнтів з хворобою Гоше. Алгоритм лабораторного обстеження, який дозволяє проводити верифікацію діагнозу за допомогою високоінформативних біохімічних методів. Впровадження методики в практику охорони здоров’я.
автореферат, добавлен 28.09.2014Аналіз запліднювальної здатності активнорухливої фракції сперміїв людини після гіпотермічних умов зберігання. Характеристика морфологічних і функціональних властивостей гамет для використання у програмі екстракорпорального запліднення ооцитів людини.
автореферат, добавлен 28.07.2014- 100. Фізичні мутагени
Поняття мутагенів як фізичних і хімічний чинників, що викликають стійкі спадкові зміни (мутації). Їх вплив на живі клітини. Іонізуюче та ультрафіолетове випромінювання, радіоактивний розпад і живий організм. Застосування мутагенів в біотехнології.
презентация, добавлен 24.12.2014