DDPCR-скрининг мутационного статуса генов BRAF и KRAS у пациентов юга России
Скрининг клинически значимых активирующих соматических мутаций в гене KRAS, определение его статуса методом ddPCR. Детекция активирующих мутаций в таргетных генах, полученных из биоптатов кожи пациентов с меланомой и доброкачественными новообразованиями.
Подобные документы
- 76. Основы генетики
Исследование наследственности и изменчивости. Рассмотрение цитогенетики, генной природы и ее эволюции. Анализ закономерностей, установленных Г. Менделем. Изучение мутаций, классификация болезней. Цели и задачи медико-генетического консультирования.
курс лекций, добавлен 26.03.2016 - 77. Дрейф генов
Влияние дрейфа генов на частоты аллелей в данной популяции. Области действия дрейфа генов, эффект потока генов. Закрепление сочетаний генов. Экспериментальные данные. Дрейф в природных популяциях. Аллели, определяющие группы крови в популяциях человека.
статья, добавлен 26.08.2010 Исследование закономерности наследственности и изменчивости организмов. Фенотипическая изменчивость как ответная реакция организма на изменение условий окружающей среды. Анализ возникновения мутаций и накопление мутантов в бактериальных культурах.
лекция, добавлен 15.07.2013Выявление генов, с изменениями экспрессии которых связано развитие ретинопатии у крыс. Исследование методом массового параллельного секвенирования изменений с возрастом транскриптома сетчатки крыс. Определение межлинейных различий в экспрессии генов.
автореферат, добавлен 31.10.2018Специфика естественного и спонтанного мутагенеза. Механизмы внесения изменений в нуклеотидную последовательность ДНК. Трансформация кодирующих последовательностей в дезоксирибонуклеиновой кислоте. Способы проведение и получение направленных мутаций.
реферат, добавлен 23.05.2014Оценка особенностей распределения аллелей полиморфных локусов генов IL 10, ТР53, EGFR , TNFa у пациентов с разной локализацией опухолей головы и шеи. Различия в распределении генотипов и аллелей между здоровыми и пациентами с различными патологиями.
статья, добавлен 31.12.2019Создание базовой коллекции микробных изолятов психрофильных и психротолерантных микроорганизмов из почвы, перспективных для дальнейшей разработки биотехнологических препаратов. Скрининг выделенных из почв изолятов на наличие ферментативной активности.
статья, добавлен 30.09.2020- 83. Изменения комплекса рибосомных генов человека в процессе естественного и репликативного старения
Изучение изменений свойств комплекса рибосомных генов (РГ) при репликативном старении 5 штаммов фибробластов кожи доноров различного возраста, геномы которых значительно различаются по свойствам комплекса РГ. Взаимосвязь свойств РГ и маркеров старения.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Организация генетического материала в человеческих хромосомах. Виды и механизмы мутаций генотипа человека. Анализ роли наследственности в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения и детских психических расстройств.
учебное пособие, добавлен 29.09.2017- 85. Генетика
Передача наследственной информации. Сущность трансляция и транскрипции. Основные типы мутаций и принципы их классификации. Методы преодоления нескрещиваемости при создании отдаленных гибридов. Устойчивость онтогенеза и типы его генетических программ.
контрольная работа, добавлен 02.10.2011 Сдвиг рамки считывания – вставка или выпадение пары или нескольких пар нуклеотидов. Трансверсия – замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое. Спонтанный мутационный процесс и его причины. Частота возникновения мутаций.
лекция, добавлен 31.08.2017Определение особенностей влияния имбаланса аминокислот, как фактора регуляции экспрессии генов у животных. Исследование и характеристика процесса биосинтеза белка - основного молекулярного механизма реализации экспрессии генов в клетках эукариот.
статья, добавлен 29.04.2017Моногибридное и полигибридное скрещивание, межаллельные взаимодействия. Цитологические основы генетики, обоснование хромосомной теории наследственности. Искуcтвенное получение мутаций, их классификация. Борьба в биологии в период "большого террора".
курсовая работа, добавлен 24.05.2009Проблема видообразования в альтернативных эволюционных концепциях. Вид как биологическая макросистема. Частота прямых и обратных мутаций, давление отбора и обмен наследственной информацией внутри популяции. Приспособленность и приспособляемость вида.
реферат, добавлен 07.01.2010Понятие генетики как науки о наследственности и ее изменчивости. Природа передачи признаков по наследству от родителей детям. Понятие мутации как скачкообразных стойких изменений в структуре генотипа. Классификация мутаций. Положения мутационной теории.
презентация, добавлен 10.02.2014Особенности генетического аппарата бактерий. Функции IS-элементов, транспозонов. Классификация мутаций и мутагенных факторов. Действие разных мутагенов на бактерии. Методы выявления мутантов. Биотехнологические продукты микроорганизмов–продуцентов.
презентация, добавлен 02.10.2017Изложение основных понятий и определений новой научной дисциплины – ДНК-генеалогии, ее принципиальных отличий от популяционной генетики человека. Использование аппарата химической и биологической кинетики для анализа картины неупорядоченных мутаций.
лекция, добавлен 27.02.2019Принцип комплементарности пуриновых и пиримидиновых оснований. Раскрытие на молекулярном уровне механизма мутаций. Исследование механизма биосинтеза белка. Образование в организме белков и нуклеиновых кислот. Применение методов генетической инженерии.
реферат, добавлен 26.12.2010Сущность дигибридного и полигибридного скрещивания. Изучение строения генетического материала у бактерий и вирусов. Классификация генных мутаций. Анализ неспецифических факторов иммунитета. Анализ основных болезней животных с пороговым явлением.
контрольная работа, добавлен 23.06.2015Общее представление о наружном защитном покрове тела. Строение эпидермиса, кожи и подкожной клетчатки. Влияние меланина на цвет кожи. Особенности сосочкового и сетчатого слоев кожи. Питание волосяного покрова. Чувствительность кожи к холоду и теплу.
реферат, добавлен 13.05.2015Основные положения мутационной теории. Генные мутации как результат "ошибок", возникающих в процессе удвоения ДНК. Нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе. Синдромы Тернера, Дауна. Ненаследственная изменчивость под действием ультрафиолетовых лучей.
презентация, добавлен 14.04.2018Исследование механизмов мембраносвязанных субъединиц сукцинатдегидрогеназы (СДГ) для понимания функционирования не только цикла трикарбоновых кислот, но и электрон-транспортной цепи митохондрий. Анализ базы данных нуклеотидных последовательностей.
статья, добавлен 12.05.2021Оценка характеристики морфологических преобразований кожи и функционального статуса фибробластов в зоне ожоговой раны под влиянием супероксиддисмутазы. Иммуногистохимическое выявление коллагена, увеличение объема экстрацеллюлярного матрикса дермы.
статья, добавлен 27.05.2023Распространение наследственных заболеваний в популяции крупного рогатого скота симментальской породы. Выявление носителей ТР (гаплотипа) тромбопатии с помощью ДНК-исследований. Исключение животных в быкопроизводящей группе из селекционного процесса.
статья, добавлен 06.02.2024- 100. Динамика популяций
Микроэволюция как систематическое изменение частот гомологичных аллелей, участков хромосом или целых хромосом в локальной популяции. Взаимодействие между основными факторами эволюции. Генные мутации, типы точковых мутаций, генотипический контроль.
реферат, добавлен 11.03.2010