Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
Подобные документы
Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018- 52. Синдром Крузона
Диагностика синдрома Крузона и применение рентгенологических методов, компьютерной томографии, молекулярно-генетических анализов. Глазные проявления у ребенка с синдромом Крузона. Предупреждение и выявление врожденной и наследственной патологии.
статья, добавлен 11.11.2018 Изучение динамики генетических изменений в слизистой оболочке пищевода до и после антирефлюксной операции, в сравнении с изменениями слизистой при аденокарциноме пищевода. Оценка прогностической ценность и панели молекулярно-генетических маркеров.
автореферат, добавлен 09.02.2020Молекулярно-генетические нарушения в опухолевой ткани, определяющие различия молекулярного патогенеза поверхностного и инвазивного рака мочевого пузыря. Клональное происхождение множественных и рецидивных опухолей при поверхностном раке мочевого пузыря.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение анатомического строения сердца. Рассмотрение основных заболеваний клапанного аппарата сердца. Исследование причин и синдромов недостаточности митрального и аортального клапанов, стеноза атриовентрикулярных отверстий, аортального стеноза.
презентация, добавлен 18.05.2015Изучение понятия астенического синдрома – состояния повышенной утомляемости, раздражительности, неустойчивого настроения, с вегетативными расстройствами и нарушениями сна. Исследование и характеристика типологии галлюцинаторно-бредовых синдромов.
презентация, добавлен 20.09.2017Выявление молекулярно-генетических предикторов волевого контроля среди женщин, находящихся на последнем триместре беременности, с использованием анализа генетической ассоциации. Роль данных предикторов в готовности женщин к родовой деятельности.
статья, добавлен 09.02.2019Анализ выявления частоты носительства S. aureus, метициллинрезистентных S. aureus среди ВИЧ-инфицированных. Установление наличия одного клона SCCmecIV, имеющего гены lukED при исследовании молекулярно-генетических особенностей выделенных штаммов MRSA.
статья, добавлен 13.05.2021Рассмотрение подходов к оценке структурных и молекулярно-генетических особенностей различных гистологических типов злокачественных опухолей яичников в аспекте эффективности существующих методов лечения, прогноза рецидивирования и химиорезистентности.
статья, добавлен 01.07.2021Описание синдромов, встречающихся при хроническом панкреатите - абдоминального, желудочной диспепсии и эндокринных нарушений поджелудочной железы. Симптомы и подходы к диагностике синдрома трофологической (белково-энергетической) недостаточности.
контрольная работа, добавлен 16.07.2013Современный и традиционный китайский патогенез заболевания. Характеристика причин спондилогенного болевого синдрома в традиционной китайской медицине. Современная и традиционная китайская диагностика заболевания и методы лечения с помощью рефлексотерапии.
реферат, добавлен 26.03.2014Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Понятие иммунологического анамнеза как первый этап специфической иммунологической диагностики. Выяснение типа вероятного иммунопатологического синдрома. Характерные черты инфекционного, аллергического, аутоиммунного, иммуннопролиферативного синдромов.
реферат, добавлен 13.11.2015Диагностика случаев сочетания двух генетических синдромов и аномалий у детей с нарушением психического и физического развития сопряжена с определенными трудностями в клинической и лабораторной практике. Кариотип лимфоцитов периферической крови ребенка.
статья, добавлен 18.07.2021Общее понятие о неспецифических синдромах злокачественного роста. Группы паранеопластических синдромов по Ю.И. Лорие. Сосудистые (эндотелиальные) расстройства, обменно-эндокринные нарушения. Мигрирующий тромбофлебит и паранеопластический эндокардит.
статья, добавлен 03.08.2013Анализ роли генетических вариантов тромбоцитарных рецепторов в активации тромбоцитов и развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Определение влияния молекулярно-генетических факторов на индивидуальную чувствительность к антиагрегантным препаратам.
автореферат, добавлен 27.02.2018Виды операций на желудке. Классификация постгастрорезекционных расстройств. Клиника демпинг-синдрома (приступа слабости), синдромов гипогликемического и приводящей петли. Пептическая язва анастамоза и тощей кишки. Нарушения эвакуации из культи желудка.
презентация, добавлен 02.10.2020Метаболические нарушения при неотложных состояниях в наркологии: тяжелых формах алкогольного и опийного абстинентных синдромов, алкогольной энцефалопатии. Клиническая картина абстинентного синдрома. Интенсивная инфузионная терапия неотложных состояний.
реферат, добавлен 18.03.2018Обзор современного состояния проблемы изучения молекулярно-генетических факторов суицидального поведения. Ключевые факты и закономерности, выявленные в ходе изучения наследуемости суицидального поведения с применением различных аналитических подходов.
статья, добавлен 18.02.2021Определение микробного состава операционной раны, молекулярно-генетической характеристики штаммов-контаминантов, антибиотикорезистентности микрофлоры. Обоснование рациональной антибактериальной терапии инфекций в области хирургического вмешательства.
автореферат, добавлен 14.08.2018Исследование причин возникновения, патогенеза, клинической картины носового кровотечения, гипертемического и судорожного синдрома, анафилактического шока. Характеристика видов обмороков, синдрома бронхиальной обструкции, острой почечной недостаточности.
реферат, добавлен 11.04.2011Введение в патогенез метаболического синдрома вегетативной дисфункции. Изучение частоты встречаемости кардиальной автономной нейропатии на фоне метаболического синдрома. Выявление высокой частоты встречаемости увеличения объема предстательной железы.
статья, добавлен 24.02.2020Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018Рассмотрение причин развития гипертензионного синдрома у детей. Ознакомление с методами определения диагноза с помощью нейросоноскопии и осмотра глазного дна. Изучение дислокационных синдромов и клинических признаков исследуемого заболевания у детей.
реферат, добавлен 13.12.2014