Значение определения числа копий генов локуса 5q13 в диагностике проксимальных спинальных мышечных атрофий I-IV типа
Разработка системы количественного анализа генов локуса 5q13 на основе специфической лигазной реакции. Выявление взаимосвязи между числом копий генов SMNc, NAIP, GTF2H2, RAD17 и тяжестью течения двух клинических вариантов СМА I типа и СМА III типа.
Подобные документы
Ишемическая болезнь сердца как важная причина смертности населения страны. Возможность использования локуса полиморфных генов типа TNF в качестве кандидата-гена для определения риска ранних послеоперационных осложнений после коронарного шунтирования.
статья, добавлен 19.04.2018Молекулярно-генетический анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизмов. Выявление ассоциации полиморфных вариантов генов. Температурная программа амплификации полиморфизма. Фракционирование полученных результатов амплификации и рестрикции.
статья, добавлен 23.07.2021Результаты молекулярно-генетического исследования, проведенного с использованием типирования генов HLA класса II (DRB1, DQA1, DQB1). Проанализированы образцы ДНК больных с подтвержденным диагнозом "сахарный диабет 1-го типа" в возрасте от 4 лет до 56 лет.
статья, добавлен 28.07.2021Клинико-генетическое обследование женщин с лейомиомой матки. Значение полиморфных вариантов генов системы детоксикации и фолатного обмена при различных вариантах течения заболевания. Разработка нового метода прогнозирования быстрого роста опухоли.
автореферат, добавлен 18.09.2018Анализ изменения экспрессии шести генов хромосомы 3 в эпителиальных опухолях. Выявление возможных корреляций между уровнем экспрессии этих генов и прогрессией опухоли, а также отбор основных молекулярных маркеров прогноза течения онкозаболевания.
автореферат, добавлен 24.09.2018Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Изучение полиморфизма гена мозгового нейротрофического фактора, переносчика серотонина, рецептора серотонина типа 2А, дофаминового рецептора D2. Ассоциация комбинаций аллельных вариантов генов с риском развития заболевания. Социальное функционирование.
статья, добавлен 15.12.2020Клинические признаки и количественная оценка степени выраженности симптомов аутизма у детей. Выявление мутаций и полиморфизма генов фолатного цикла. Анализ частоты распределения гетерозиготных и гомозиготных аллельных вариантов генов по методике ADOS-2.
статья, добавлен 16.09.2021Рассмотрение результатов оценки эффективности лечения ревматоидного артрита инфликсимабом с учетом аллельных вариантов генов. Исследование частоты встречаемости полиморфных вариантов генов провоспалительных цитокинов TNF и IL1B в группах больных.
автореферат, добавлен 02.12.2017Анализ наличия ассоциаций между полиморфными вариантами генов Toll-подобных рецепторов и частотой рецидивов инфекции у пациентов с хроническим остеомиелитом. Влияние индивидуального носительства данных генов на характер течения патологического процесса.
статья, добавлен 13.07.2021Анализ зависимости подобранной дозы варфарина от комбинаций генов. Установление наибольшей части энтропии методом мультифакторной пространственной редукции. Исследование и характеристика энтропии при совместном взаимодействии полиморфных вариантов.
статья, добавлен 27.06.2016Исследование и анализ ассоциации полиморфных локусов генов с тяжестью течения атеросклеротического процесса. Ознакомление с клинической характеристикой пациентов. Определение критериев включения в группы сравнения. Рассмотрение влияния полиморфизма.
статья, добавлен 17.04.2018Поиск полиморфных вариантов генов, ассоциированных с мочекаменной болезнью в российской популяции у больных без и с семейной кластеризацией уролитиаза. Оценка частоты встречаемости вариантов генотипов и аллелей 3 кандидатных генов мочекаменной болезни.
статья, добавлен 02.11.2017Изучение развития воспалительных процессов кожи. Характеристика состояния опорно-двигательного аппарата у больных атопическим дерматитом. Роль цитокинов в возникновении клинических проявлений болезни. Выявление аллелей генов цитокинов HLA-комплекса.
автореферат, добавлен 02.12.2017Распределение генов вирулентности и генов ИЛ-1 в клинических изолятах Helicobacter pylori, полученных от пациентов с эндоскопически подтвержденными диагнозами язвенной болезни двенадцатиперстной кишки и желудка. Раскрытие у больных в биоптатах микоплазм.
статья, добавлен 01.12.2018Значение полиморфных маркеров генов липопереокисления и системы гемостаза крови и фибриногена в патогенезе пародонтита. Генетическая роль персональной конституции в предрасположенности к прогрессированию течения заболевания и развития осложнений.
статья, добавлен 31.07.2021Роль рецепторов врожденного иммунного ответа TREM-1 (триггерный рецептор экспрессируемый на миелоидных клетках-1 типа) и TLRs (Toll-подобные рецепторы) в воспалении. Вклад полиморфной изменчивости этих генов и их роль в патогенезе атеросклероза.
статья, добавлен 19.04.2018Определение значения микроальбуминурии и роли полиморфизма генов ферментов детоксикации в ранней диагностике функциональных нарушений почек у больных с впервые выявленным туберкулезом легких. Оценка их уровня клинических показателей и микроальбуминурии.
статья, добавлен 14.07.2016Этиология и патогенез бронхиальной астмы. Анализ взаимосвязи полиморфных вариантов генов цитокиной сети с бронхолёгочными заболеваниями у жителей Республики Хакасия. Роль и место этнической специфики в детерминации исследуемых аллельных вариантах проб.
автореферат, добавлен 02.12.2017Определение понятия генетический маркер и его использование для изучения отношений между унаследованной болезнью и ее генетической причиной. Тест-системы на основе молекулярных методов исследований. Свойства ДНК маркеров и анализ полиморфизма генов.
доклад, добавлен 12.03.2014Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023Роль активных форм кислорода в развитии артериальной гипертензии. Выявление частоты встречаемости полиморфных вариантов гена — маркера артериальной гипертензии ангиотензиногена в сочетании с полиморфизмами генов ферментов антиоксидантной системы.
статья, добавлен 29.02.2024- 23. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов подверженности туберкулезу и их роль в патогенезе заболевания. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
диссертация, добавлен 10.04.2018 Поиск генов, определяющих предрасположенность к полигенным формам ишемического инсульта. Выбор генов-кандидатов и их полиморфных участков для исследования. Характеристика выделения геномной дезоксирибонуклеиновой кислоты из периферической крови.
диссертация, добавлен 01.11.2018Причины и результаты взаимодействия аллельных генов. Полное и неполное доминирование, множественный аллелизм, кодоминирование, сверхдоминирование. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз (доминантный, рецессивный), полимерия.
презентация, добавлен 19.05.2016