Клинико-генеалогические и молекулярно-генетические особенности у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 1 типа и дентаторубропаллидолюисовой атрофией в Якутии
Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
Подобные документы
Параметры системы иммунитета среди пациентов с различными формами ишемической болезни сердца. Выявление корреляционных взаимосвязей средней силы между показателями системы иммунитета и клинико-лабораторными показателями, отражающими состояние пациентов.
статья, добавлен 07.02.2020Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Характер клинического течения острого гепатита С. Особенности клинико-биохимических показателей в зависимости от пола, возраста, степени тяжести и путей инфицирования. Клиника при рецидивах и обострениях, характер осложнений и исходов заболевания.
автореферат, добавлен 10.04.2009Клинические проявления и гистологические особенности аденомиоза и эндометриоза яичников у больных репродуктивного возраста. Сравнение иммуногистохимического (молекулярно-биологического) профиля нормального, эутопического и эктопического эндометрия.
автореферат, добавлен 29.11.2017Распространенность гипермобильности суставов. Разработка модели прогноза риска возникновения остеоартроза у лиц с семейной гипермобильностью суставов для выделения высокорискового класса пациентов и проведения у них ранних профилактических мероприятий.
статья, добавлен 19.12.2016Причины госпитализации пациентов в терапевтический стационар в связи с обострением бронхиальной астмы. Анализ динамики показателей иммунной системы пациента в зависимости от фазы заболевания и триггерных механизмов, вызвавших обострение заболевания.
автореферат, добавлен 06.03.2018Исторический аспект гастрита А. Особенности пищеварительной системы в гериатрическом возрасте. Этиология гастрита типа А у пациентов гериатрического возраста. Патогенез гастрита типа А у людей гериатрического возраста. Профилактика хронического гастрита.
контрольная работа, добавлен 11.11.2016Прогностические факторы, обусловливающие развитие осложнений инфаркта миокарда и риск летального исхода у пациентов возраста. Изучение уровня тропонина, коморбидной патологии. Разработка алгоритмов индивидуального доклинического прогнозирования.
статья, добавлен 25.06.2021- 84. Клинико–функциональная оценка эффективности комплексного лечения частичной атрофии зрительного нерва
Оценка результатов комплексной терапии, включающей ретробульбарную катетеризацию и магнитостимуляцию зрительного нерва у пациентов с частичной атрофией зрительного нерва различного генеза. Оценка эффективности различных методов лечения заболевания.
автореферат, добавлен 03.03.2018 Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019Неврологическая симптоматика при поступлении больных в стационар. Анализ клинико-статистических показателей пациентов находившихся на лечении в Ханты-Мансийской больнице. Функциональный статус больных. Рецидив опухолей головного мозга у пациентов.
статья, добавлен 31.12.2019Этиология, патофизиология, молекулярно-генетические аспекты патогенеза, факторы риска парапротеинемических гемобластозов. Лучевые методы диагностики злокачественной множественной миеломы. Ведение пациентов с ММ, стандартная и высокодозная терапия.
статья, добавлен 11.03.2018Выявление характера эндоскопической картины бронхиального дерева в зависимости от возраста. Анализ результатов бронхоскопии обследуемых пациентов. Катар как основной патологический процесс в бронхах. Синтез встречаемости деформации дыхательного горла.
статья, добавлен 16.01.2018Влияние клинико-морфологических характеристик хронических гепатитов и циррозов печени на частоту возникновения и структуру соматопсихических нарушений. Факторы, влияющие на качество жизни пациентов. Оценка функционального состояния головного мозга.
автореферат, добавлен 08.01.2018Оценка вклада аортального стеноза в развитие падений у пациентов старше 65 лет. Выявление зависимости между величиной среднего градиента на аортальном клапане и риском развития падений. Непрерывное улучшение алгоритмов ведения различных острых состояний.
статья, добавлен 12.06.2023Общая характеристика ВИЧ-инфекции. Место онкопатологии в структуре СПИД-маркерных заболеваний. Методом сплошной выборки был проведен анализ 40 историй болезни пациентов, у которых наряду с ВИЧ-инфекцией был установлен диагноз онкологического заболевания.
дипломная работа, добавлен 26.12.2019Установка клинических вариантов синдрома диспепсии у пациентов с дисплазией соединительной ткани. Определение кислотопродуцирующей функции желудка с помощью маркеров, характерных для пациентов с синдромом диспепсии и дисплазией соединительной ткани.
автореферат, добавлен 09.02.2020Современные методы диагностики пациентов с мышечно-суставной дисфункцией ВНЧС, использование функционального лечебно-диагностического комплекса Bioresearch, произведенного в США. Клинико-диагностическое обследование пациентов с физиологической окклюзией.
статья, добавлен 27.07.2021Реализация путей оптимизации техники передней глубокой послойной кератопластики и их клинико-экспериментальное обоснование, направленные на повышение эффективности хирургического лечения пациентов с кератоконусом. Использование метода аэро-вискосепарации.
автореферат, добавлен 02.08.2018Визначення молекулярно-генетичних маркерів пухлинних клонів з урахуванням клональних перебудов в генах імуноглобулінів і мікросателітної нестабільності як прогностичних факторів перебігу гострих лейкемій у дітей та розробка оптимальної схеми дослідження.
автореферат, добавлен 25.08.2014Определение популяционной частоты преэклампсии среди беременных Москвы. Рассмотрение необходимости клинико-генеалогического анализа изучаемого признака для оценки семейной частоты. Изучение влияния внешнесредовых факторов на формирование преэклампсии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Особенности проявления андрогенной алопеции у женщин. Разработка подходов к ведению женщин репродуктивного возраста с андрогенной алопеции на основании изучения клинических особенностей заболевания, эндокринных и молекулярно-генетических факторов.
автореферат, добавлен 18.09.2018Особенности клинического течения, эндоскопической картины, морфологических изменений слизистой оболочки пищевода у курящих пациентов с рефлюксной болезнью. Влияние статуса курения и степени никотиновой зависимости на особенности течения заболевания.
автореферат, добавлен 09.02.2020Интенсивность болевых ощущений у пациентов с синдромом раздраженного кишечника. Анализ эффекта от применения биорегуляции при лечении болевого синдрома у пациентов с СРК при преобладании в клинической картине заболевания абдоминальной боли и метеоризма.
статья, добавлен 27.07.2021Оценка возможности современных технологий в осуществлении мониторинга генетических вариантов ВИЧ, циркулирующих на отдельных административных территориях. Анализ образцов плазмы крови пациентов, инфицированных ВИЧ с использованием тест-системы ViroSeqТМ.
статья, добавлен 10.04.2018