Зіставлення клінічних та біохімічних фенотипів при синдромі Елерса-Данлоса
Схема обстеження пробандів з ознаками СЕД (синдром Елерса-Данлоса). Характер змін основних показників обміну сполучної тканини, які формують морфологічні та функціональні прояви СЕД. Клінічні і біохімічні фенотипи при СЕД, як прояв плейотропної дії генів.
Подобные документы
Огляд літератури та клінічного кейсу дитини з патогенними варіантами генів родини ARID, які призводять до розвитку синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності та до розвитку пухлин нервової системи в дітей.
статья, добавлен 23.07.2024Основні патогенетичні механізми розвитку нейроендокринних порушень при COVID-19 і постковідному синдромі. Оптимізація терапії в пацієнтів з COVID-19, постковідним синдромом з нейроендокринною симптоматикою. Прояви ураження центральної нервової системи.
статья, добавлен 18.04.2022Функціональні зміни нирок за умов розвитку тубуло-інтерстиційного синдрому. Поляризаційна структура оптичних зображень ділянок тканини нирки за умов її фізіологічної норми. Характеристика моделі ниркової недостатності при тубуло-інтерстиційному синдромі.
автореферат, добавлен 20.07.2015Розгляд патогенних варіантів генів родини ARID, що є причиною синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності. Аналіз клінічного випадку дитини із синдромом КСС, генною мутацією та розвитком пухлини нервової системи.
статья, добавлен 21.09.2024Дослідження основних показників периферичної крові, біохімічних показників, наявності антитіл до вірусу Епштейна-Барра (EBV), а також клінічних, морфологічних та імунологічних особливостей, прогностичного індексу лімфогранулематозу ІІІВ-IV стадій.
автореферат, добавлен 28.07.2014Дослідження порушень біохімічних показників, сонографічних характеристик та стану морфологічних змін печінки у хворих при обтураційній жовтяниці на тлі хронічних захворювань печінки. Алгоритми обстеження хворих на догоспітальному та госпітальному етапах.
автореферат, добавлен 22.06.2014Вивчення клінічних проявів, показників периферичної червоної крові, імунітету залізодефіцитної анемії у дітей. Застосування магнітолазеротерапії і вітаміну Е в комплексному лікуванні хворих. Можливість немедикаментозної регуляції метаболічних порушень.
автореферат, добавлен 05.01.2014Розгляд змін мікроелементного обміну і показників інструментальних методів обстеження залежно від рівня в крові загального холестерину під час тривалої ліпідзнижувальної терапії. Аналіз показників внутрішньосерцевої гемодинаміки на тлі терапії статинами.
статья, добавлен 30.01.2016Особливості метаболізму сполучної тканини у хворих із коморбідним перебігом хронічної хвороби нирок та реактивного артриту. Одночасне підсилення синтезу та розпаду колагену та тлі активації колагенолізу. Діагностичний алгоритм прогресування артриту.
статья, добавлен 24.02.2016Біохімічні механізми формування тромбофілій при гіпергомоцистеїнемії та гіперцистеїнемії. Чинники порушення обміну сірковмісних амінокислот, вплив обміну гомоцистеїну та цистеїну на розвиток тромбозу. Підходи до корекції та діагностики цих розладів.
автореферат, добавлен 14.08.2015Оцінка стану печінки, клінічних проявів печінкової енцефалопатії. Діагностика вірусного цирозу печінки. Визначення маркерів вірусного гепатиту В і С. Основні сироватково-біохімічні печінкові синдроми. Динаміка біохімічних показників у процесі лікування.
статья, добавлен 30.01.2016Клініко-експериментальне вивчення метаболізму оксиду азоту у хворих з системними захворюваннями сполучної тканини (системним червоним вовчаком, системною склеродермією, ревматоїдним артритом) та тварин з моделлю системного аутоімунного захворювання.
автореферат, добавлен 06.07.2014Динаміка проявів лямбліозу в Харківській області. Визначення ролі зовнішнього середовища і водного. Розгляд регіональності. Порівняння клінічних проявів у дорослих і дітей. Характеристика змін імунітету. Ефективність застосування орнідазолу і циклоферону.
автореферат, добавлен 25.07.2014Бальна оцінка системного залучення сполучної тканини(СЗСТ) та її використання в якості критерію, що дозволяє визначити залучення серця при "диспластичному серці" з метою оцінки клінічної значущості та стратифікації факторів ризику. Системність ушкодження.
статья, добавлен 26.07.2016Динаміка реологічних властивостей консервованої крові та її залежність від природи й архітектури мікроагрегатів, що утворюються. Стан вуглеводного обміну консервованого еритроцита по змінах показників метаболізму глюкози в еритроциті та плазмі.
автореферат, добавлен 28.09.2014- 91. Вплив недиференційованої дисплазії сполучної тканини на розвиток та клінічний перебіг ревматизму
Дослідження взаємозв'язку ступеня вираженості недиференційованої дисплазії сполучної тканини з показниками активності ревматичного процесу. Особливості ендотеліальної дисфункції у хворих на ревматизм. Прогностичні критерії ризику розвитку ревматизму.
автореферат, добавлен 12.07.2015 Дослідження кольорового зору та визначення кута косоокості. Вивчення проявів та ознак недиференційованої дисплазії сполучної тканини. Астигматизм та атрофія дисків зорових нервів. Причини нічної сліпоти та гіперметропії. Лікування ангіопатії сітківки.
статья, добавлен 11.02.2021Ремоделювання кровоносних русел внутрішніх органів та тканин при різних патологічних станах в експерименті. Дослідження змін біохімічних показників крові, особливостей ендогенної інтоксикації у щурів після поєднаної травми грудної клітки і стегна.
статья, добавлен 27.03.2016Підвищення ефективності діагностики і патогенетичної корекції неврологічних порушень у хворих з хронічною алкогольною інтоксикацією. Аналіз клінічних змін, біохімічних, біофізичних та інструментальних показників. Схеми лікування неврологічних порушень.
автореферат, добавлен 06.07.2014Причини виникнення, клінічні прояви й ускладнення виразкової хвороби шлунка, симптоми кровотечі. Морфологічні дослідження гастродуоденальних виразок. Ендоскопічна діагностика дванадцятипалої кишки. Аналіз динаміки морфометричних змін периульцерозної зони.
статья, добавлен 10.06.2024Вивчення складових та особливостей сполучної тканини в біоптатах нирок. Вміст віментина та гладком’язового актину у гломерулярному і тубулоінтерстиційному апараті нирок при патологіях для поліпшення диференційної діагностики та прогнозу захворювання.
статья, добавлен 27.12.2016Ремоделювання сполучної тканини та активація процесів окисного пошкодження фосфоліпідного бішару легень за умов опікової хвороби. Особливості введення колоїдно-гіперосмолярного розчину та розчину лактопротеїну з сорбітолом щурам з опіковою травмою шкіри.
статья, добавлен 06.02.2017Гістологічна класифікація пухлин. Клінічні прояви одонтогенної кератокісти. Природа походження пороку зубоутворювального епітелію. Морфологічні особливості фолікулярних кіст щелеп. Розробка й обгрунтування рекомендацій з прогнозування рецидивів хвороби.
автореферат, добавлен 28.06.2014Вивчення динаміки клінічних та біохімічних показників крові у хворих на вірусний гепатит С із тривалістю захворювання від одного до трьох років. Визначення кількості гемоглобіну, лейкоцитів та лейкоформули, еритроцитів та тромбоцитів у крові пацієнтів.
статья, добавлен 17.07.2022Фактори розвитку функціональної диспепсії. Роль дисплазії сполучної тканини в формуванні ФД у дітей. Характер порушень шлункової секреції, ендоскопічних і морфологічних змін, психологічні особливості та стан вегетативного статусу при різних варіантах ФД.
автореферат, добавлен 07.08.2014