Синдром полисомии по Y-хромосоме
XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.
Подобные документы
Этиология, патогенез, клинические проявления метаболического синдрома. Современные подходы к его коррекции с целью профилактики сердечно-сосудистой патологии и нарушений углеводного и липидного обменов. Основные критерии МС. Принципы терапии и лечения МС.
статья, добавлен 07.04.2022Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019Клиническая картина синдрома раздраженного кишечника. Эпидемиология и классификация. Стратегия постановки диагноза СРК. Дифференциальный диагноз. Пищевые провоцирующие факторы, способные вызвать запор. Профилактика синдрома раздраженного кишечника.
реферат, добавлен 12.11.2014- 54. Синдром Дауна
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме. Способы диагностики синдрома Дауна у беременных женщин. Перспективы развития и прогноз ребенка/взрослого с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 17.02.2019 История генетического заболевания синдрома Лойса-Дитца. Этиология и Патогенез: поражение костной системы и системы кровообращения. Причина развития в нашем организме синдрома Лойса-Дитца. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболевания.
статья, добавлен 11.03.2019Сущность понятия "нефротический синдром". Клинические формы синдрома, врожденный и инфантильный. Вариант ответа на глюкокортикоидную терапию. Клинические симптомы, течение заболевания. Программа обследования, дифференциальная диагностика, лечение.
презентация, добавлен 21.07.2012- 57. Синдром Альпорта
Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015 Понятие термина "эпилепсия". Частота встречаемости и возраст начала болезни. Основные причины заболевания (перинатальные осложнения, травма головы, опухоли мозга и пр.). Формирование психических нарушений при эпилепсии. Профилактика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 26.03.2015Рассмотрение ювениалъного ревматоидного артрита, исследование этиологии и патогенеза данного заболевания. Классификация патологии, клиника заболевания, диагностика и лечение. Особенности аллерго-септического синдрома, патологический процесс в суставе.
статья, добавлен 17.11.2021Анализ синдрома Картагенера как редкого наследственного заболевания, которое характеризуется рядом признаков: хроническим бронхолегочным процессом, зеркальным расположением легких, аномалией придаточных пазух носа. Диагностика и лечение заболевания.
доклад, добавлен 01.03.2016Рассмотрение синдрома Корнелии де Ланге - редкого синдрома с неясным ходом наследования. Описание этиологии, фенотипических признаков, симптомов, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость, общих принципов лечения.
статья, добавлен 16.02.2019Возникновение синдрома диссеминированного свертывания при акушерских заболеваниях. Развитие ДВС-синдрома при различных экстрагенитальных заболеваниях. Роль тромбоцитов и эритроцитов в формировании ДВС-синдрома. Клиническая картина и лечение ДВС-синдрома.
реферат, добавлен 04.10.2016Исследование клинического случая синдрома грудного выхода. Редкость встречаемости механической компрессии нервных стволов плечевого сплетения и аневризмы подключичной артерии. Диагностика и хирургическая тактика лечения синдрома грудного выхода.
статья, добавлен 23.02.2017Сущность и понятие кататонического синдрома, характеристика кататонического ступора и возбуждения, их отличительные черты. Распространение синдрома, его симптомы и признаки, взаимосвязь с этиологией и патогенезом. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 13.10.2014Диагностические критерии синдрома раздраженной кишки. Этиология, классификация, клиническая картина заболевания, его внекишечные проявления. Дифференциальная диагностика и лечение синдрома раздраженного кишечника. Рекомендации по диетическому питанию.
презентация, добавлен 15.03.2015- 66. Синдром Марфана
Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.10.2011 Эпидемиология, этиология и патогенез синдрома приобретенного иммунодефицита. Клинические проявления ВИЧ-инфекции на различных стадиях ее развития. Клинические признаки СПИДа, определяющие диагноз без лабораторных данных. Лечение и профилактика СПИДа.
доклад, добавлен 12.12.2017Изучение вопроса о наследовании синдрома Мартина Белла. Определение наиболее выраженных соматических симптомов у подростков и взрослых больных. Рассмотрение нарушений поведения при синдроме Мартина Белла. Диагностика, лечение и профилактика синдрома.
реферат, добавлен 23.12.2019Рассмотрение основных симптомов дизурического синдрома. Сильные рези при мочеиспускании. Изменение цвета, прозрачности мочи. Болевой синдром в пояснице, почках и животе. Отечность век, лица, нижних конечностей. Принципы лечения дизурического синдрома.
презентация, добавлен 20.02.2015Анализ частоты встречаемости и структуры аллергических заболеваний у детей в возрасте 5-18 лет. Фенотипические признаки и частота встречаемости синдрома дисплазии соединительной ткани. Клиническая картина бронхиальной астмы на фоне данной патологии.
автореферат, добавлен 06.08.2018Определение понятия острого коронарного синдрома. Анализ периодов развития и способов диагностики инфаркта миокарда. Анализ общих принципов организации медицинской помощи больным с острым коронарным синдромом. Анализ подходов к лечению заболевания.
дипломная работа, добавлен 16.10.2017Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Факторы риска злокачественного нейролептического синдрома: длительный прем нейролептиков; побочные эффекты антипсихотического лечения; особенности анамнеза; органическое поражение головного мозга. Обязательные симптомы заболевания, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 15.03.2017Особенности клинических проявлений постхолецистэктомических расстройств. Анализ вариантов течения постхолецистэктомического синдрома. Сущность ультразвуковых методов исследования в диагностике функциональной и органической патологии билиарного тракта.
автореферат, добавлен 29.12.2017Этиология респираторного дистресс-синдрома - неспецифического поражения легких, возникающего вследствие первичного нарушения микроциркуляции в сосудах легких. Патогенез и клиническая картина заболевания. Диагностика, лечение и пофидактика синдрома.
презентация, добавлен 17.12.2020