Синдром полисомии по Y-хромосоме
XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.
Подобные документы
Этиология, патогенез, клинические проявления метаболического синдрома. Современные подходы к его коррекции с целью профилактики сердечно-сосудистой патологии и нарушений углеводного и липидного обменов. Основные критерии МС. Принципы терапии и лечения МС.
статья, добавлен 07.04.2022Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019Клиническая картина синдрома раздраженного кишечника. Эпидемиология и классификация. Стратегия постановки диагноза СРК. Дифференциальный диагноз. Пищевые провоцирующие факторы, способные вызвать запор. Профилактика синдрома раздраженного кишечника.
реферат, добавлен 12.11.2014История генетического заболевания синдрома Лойса-Дитца. Этиология и Патогенез: поражение костной системы и системы кровообращения. Причина развития в нашем организме синдрома Лойса-Дитца. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболевания.
статья, добавлен 11.03.2019- 55. Синдром Дауна
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме. Способы диагностики синдрома Дауна у беременных женщин. Перспективы развития и прогноз ребенка/взрослого с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 17.02.2019 Сущность понятия "нефротический синдром". Клинические формы синдрома, врожденный и инфантильный. Вариант ответа на глюкокортикоидную терапию. Клинические симптомы, течение заболевания. Программа обследования, дифференциальная диагностика, лечение.
презентация, добавлен 21.07.2012- 57. Синдром Альпорта
Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015 Понятие термина "эпилепсия". Частота встречаемости и возраст начала болезни. Основные причины заболевания (перинатальные осложнения, травма головы, опухоли мозга и пр.). Формирование психических нарушений при эпилепсии. Профилактика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 26.03.2015Рассмотрение ювениалъного ревматоидного артрита, исследование этиологии и патогенеза данного заболевания. Классификация патологии, клиника заболевания, диагностика и лечение. Особенности аллерго-септического синдрома, патологический процесс в суставе.
статья, добавлен 17.11.2021Анализ синдрома Картагенера как редкого наследственного заболевания, которое характеризуется рядом признаков: хроническим бронхолегочным процессом, зеркальным расположением легких, аномалией придаточных пазух носа. Диагностика и лечение заболевания.
доклад, добавлен 01.03.2016Рассмотрение синдрома Корнелии де Ланге - редкого синдрома с неясным ходом наследования. Описание этиологии, фенотипических признаков, симптомов, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость, общих принципов лечения.
статья, добавлен 16.02.2019Возникновение синдрома диссеминированного свертывания при акушерских заболеваниях. Развитие ДВС-синдрома при различных экстрагенитальных заболеваниях. Роль тромбоцитов и эритроцитов в формировании ДВС-синдрома. Клиническая картина и лечение ДВС-синдрома.
реферат, добавлен 04.10.2016Исследование клинического случая синдрома грудного выхода. Редкость встречаемости механической компрессии нервных стволов плечевого сплетения и аневризмы подключичной артерии. Диагностика и хирургическая тактика лечения синдрома грудного выхода.
статья, добавлен 23.02.2017Сущность и понятие кататонического синдрома, характеристика кататонического ступора и возбуждения, их отличительные черты. Распространение синдрома, его симптомы и признаки, взаимосвязь с этиологией и патогенезом. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 13.10.2014Диагностические критерии синдрома раздраженной кишки. Этиология, классификация, клиническая картина заболевания, его внекишечные проявления. Дифференциальная диагностика и лечение синдрома раздраженного кишечника. Рекомендации по диетическому питанию.
презентация, добавлен 15.03.2015- 66. Синдром Марфана
Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.10.2011 Эпидемиология, этиология и патогенез синдрома приобретенного иммунодефицита. Клинические проявления ВИЧ-инфекции на различных стадиях ее развития. Клинические признаки СПИДа, определяющие диагноз без лабораторных данных. Лечение и профилактика СПИДа.
доклад, добавлен 12.12.2017Изучение вопроса о наследовании синдрома Мартина Белла. Определение наиболее выраженных соматических симптомов у подростков и взрослых больных. Рассмотрение нарушений поведения при синдроме Мартина Белла. Диагностика, лечение и профилактика синдрома.
реферат, добавлен 23.12.2019Анализ частоты встречаемости и структуры аллергических заболеваний у детей в возрасте 5-18 лет. Фенотипические признаки и частота встречаемости синдрома дисплазии соединительной ткани. Клиническая картина бронхиальной астмы на фоне данной патологии.
автореферат, добавлен 06.08.2018Рассмотрение основных симптомов дизурического синдрома. Сильные рези при мочеиспускании. Изменение цвета, прозрачности мочи. Болевой синдром в пояснице, почках и животе. Отечность век, лица, нижних конечностей. Принципы лечения дизурического синдрома.
презентация, добавлен 20.02.2015Определение понятия острого коронарного синдрома. Анализ периодов развития и способов диагностики инфаркта миокарда. Анализ общих принципов организации медицинской помощи больным с острым коронарным синдромом. Анализ подходов к лечению заболевания.
дипломная работа, добавлен 16.10.2017Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Факторы риска злокачественного нейролептического синдрома: длительный прем нейролептиков; побочные эффекты антипсихотического лечения; особенности анамнеза; органическое поражение головного мозга. Обязательные симптомы заболевания, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 15.03.2017Особенности клинических проявлений постхолецистэктомических расстройств. Анализ вариантов течения постхолецистэктомического синдрома. Сущность ультразвуковых методов исследования в диагностике функциональной и органической патологии билиарного тракта.
автореферат, добавлен 29.12.2017Этиология респираторного дистресс-синдрома - неспецифического поражения легких, возникающего вследствие первичного нарушения микроциркуляции в сосудах легких. Патогенез и клиническая картина заболевания. Диагностика, лечение и пофидактика синдрома.
презентация, добавлен 17.12.2020