Даунизм

Понятие синдрома Дауна как формы патологических нарушений хромосомного набора. Характерные черты, сопутствующие синдрому Дауна. Степень проявления задержки умственного и речевого развития. Особенности когнитивного развития детей с синдромом Дауна.

Подобные документы

  • Анализ симптоматики врожденных нарушений нервной системы у детей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Гидроцефалия, синдром двигательных нарушений, парез и паралич. Миатонический и судорожный синдром. Аффективно-респираторные пароксизмы. Болезнь Дауна.

    реферат, добавлен 08.09.2011

  • Исследование региональных медико-социальных факторов, предрасполагающих к образованию врожденных пороков развития плода и синдрома Дауна. Разработка алгоритма профилактики данных заболеваний на этапе прегравидарной подготовки и ранних сроков гестации.

    автореферат, добавлен 06.03.2018

  • Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.

    доклад, добавлен 28.01.2016

  • Хромосомные болезней человека. Анализ деталей клинической симптоматики. Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций. Нарушение хромосомного баланса, болезнь Дауна.

    реферат, добавлен 12.06.2010

  • Общие показания к проведению пренатальной диагностики. Методические подходы к пренатальной диагностике. Ультразвуковые признаки наличия врожденных пороков развития у плода по провизорным органам. Применение пренатальной диагностики синдрома Дауна.

    презентация, добавлен 05.05.2023

  • Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.

    реферат, добавлен 23.01.2014

  • Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.

    краткое изложение, добавлен 09.06.2014

  • Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".

    реферат, добавлен 22.05.2018

  • Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.

    реферат, добавлен 13.10.2011

  • Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.

    презентация, добавлен 22.03.2012

  • Умственная отсталость: понятие, характеристика, этиология, клиническая картина. Динамика олигофрении и общие признаки психического недоразвития. Клинические формы олигофрении по выраженности слабоумия. Основные формы умственной отсталости, синдром Дауна.

    реферат, добавлен 09.04.2010

  • Здатність клітин до виправлення пошкоджень у молекулах ДНК. Ступінь проявів ознак при реалізації генотипу у різних умовах середовища. Поняття резус-конфліктної ситуації. Форми синдрому Дауна та способи їх диференціації. Особливості діагностики малярії.

    тест, добавлен 27.08.2017

  • Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.

    статья, добавлен 01.03.2019

  • Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.

    презентация, добавлен 17.12.2016

  • Можливі впливи генотипу на становлення психічних особливостей. Аналіз структури хромосом в медико-генетичних цілях на стадії метафази. Аналіз різних видів психопатології. Клінічна картина олігофренії та синдрому Дауна. Маніакально-депресивні психози.

    реферат, добавлен 31.03.2015

  • Органическое поражение головного мозга. Основные варианты психоорганического синдрома: астенический, эксплозивный, эйфорический и апатический. Степень тяжести. Основные причины развития заболевания, варианты течения данного синдрома у взрослых и у детей.

    статья, добавлен 11.08.2018

  • Знакомство с распространенными причинами, вызывающими преждевременное прерывание беременности. Исследование причин "замершей" беременности как достаточно актуальная проблема врачей-репродуктологов и пациентов. Общая характеристика форм синдрома Дауна.

    статья, добавлен 16.02.2019

  • Динамика клинических данных, результаты инструментальных методов исследования и принципы лечения. Тактические действия специалиста. Изменения электрической активности головного мозга: картина гипсаритмии на межприступной ЭЭГ, типичные приступные паттерны.

    статья, добавлен 21.07.2021

  • Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

    статья, добавлен 03.03.2018

  • Разработка системы пренатального биохимического скрининга беременных с использованием автоматизированных программ расчета индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Создание тест-систем для определения маркерных сывороточных белков.

    автореферат, добавлен 27.02.2018

  • Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.

    реферат, добавлен 19.05.2015

  • Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.

    контрольная работа, добавлен 23.01.2013

  • Изучение распространенности, механизмов развития, прогностического значения когнитивных нарушений у больных с метаболическим синдромом и разработка методов ранней диагностики, способов профилактики и предупреждения прогрессирования когнитивного дефицита.

    автореферат, добавлен 18.09.2018

  • Особенности и причины проявления задержки психического развития у детей, снижение познавательной активности и недостаточность процессов восприятия у детей. Диагностика отклонений в развитии и их комплексный характер, методология психических обследований.

    реферат, добавлен 20.04.2011

  • Понятие и разновидности детских церебральных параличей, причины и особенности их проявления. Синдромы двигательных нарушений. Методы коррекции речевого и психического развития у детей с церебральным параличом, составление плана специальной программы.

    контрольная работа, добавлен 13.10.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.