Синдром Вильямса
Причины синдрома Вильямса, возникающего как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
Подобные документы
Три аксиомы синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Патогенез и этиология болезни. Перечень заболеваний и состояний, часто осложняющихся ДВС-синдромом. Диагностика и принципы терапии синдрома в стадии компенсации и декомпенсации.
реферат, добавлен 28.04.2014Ознакомление с механизмами развития наследственных болезней. Определение сущности хромосомной инженерии. Рассмотрение и характеристика особенностей клинической генетики и роли медико-генетических консультаций. Определение необходимости биопсии хориона.
курсовая работа, добавлен 13.02.2016Антифосфолипидный синдром: распространенность, основные формы и факторы риска. Патогенез тромбообразования при антифосфолипидном синдроме. Механизм активации эндотелия и развития акушерской патологии. Профилактика и лечение антифосфолипидного синдрома.
презентация, добавлен 05.03.2015Патогенетические механизмы приобретенного синдрома удлиненного интервала QT. Особенности синдромов Джервелла-Ланге-Нильсена, Андерсена-Тавила и Тимоти. Клиническая картина синдрома удлиненного QT интервала. Лечение синдрома удлиненного интервала.
реферат, добавлен 11.05.2023Острая ишемия миокарда как основная причина развития острого коронарного синдрома. Классификация нестабильной стенокардии по Браунвальду. Клиника типичного острого коронарного синдрома. Диагностика данного заболевания, алгоритм оказания первой помощи.
презентация, добавлен 12.12.2016- 106. Синдром Туретта
Анализ синдрома Туретта как генетически обусловленного расстройства центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующегося множественными моторными тиками. Изучение особенностей диагностики и лечения синдрома Туаретта.
практическая работа, добавлен 10.06.2020 Клинические выражения бронхообструктивного синдрома - синдрома дыхательной обструкции. Симптомокомплекс специфически очерченных клинических проявлений нарушения бронхиальной проходимости, имеющей в своей основе сужение или окклюзию дыхательных путей.
реферат, добавлен 29.10.2022- 108. Синдром позвоночной артерии: клинические варианты, классификация, принципы диагностики и лечения
Этиология, патогенез и провоцирующие факторы развития синдрома позвоночной артерии. Классификация синдрома позвоночной артерии с учетом клинических, рентгенологических и допплерографических корреляций. Схемы медикаментозного и немедикаментозного лечения.
статья, добавлен 23.04.2014 Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.
презентация, добавлен 09.09.2017Синдром кашля у детей: клиническая картина, факторы развития. Бронхообструктивный синдром и подходы к его диагностике. Шумы в сердце у детей. Описание синдрома кардиомегалии, артриты и артериальная гипертензия. Боль в животе и дизурический синдром.
учебное пособие, добавлен 20.10.2023Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Понятие иммунологического анамнеза как первый этап специфической иммунологической диагностики. Выяснение типа вероятного иммунопатологического синдрома. Характерные черты инфекционного, аллергического, аутоиммунного, иммуннопролиферативного синдромов.
реферат, добавлен 13.11.2015Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019- 114. Синдром Эдвардса
Изучение многочисленных нарушений в развитии различных органов и систем при синдроме Эдвардса. Определение факторов, влияющих на неправильное деление клеток. Рассмотрение основных дерматоглических признаков синдрома. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 24.11.2015 Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014Клиническая картина антифосфолипидного синдрома, классификационная характеристика критериев заболевания, его суть и стандарты ведения данной группы больных. Ложноположительный характер реакции Вассермана. Причины и диагностика аутоиммунных нарушений.
реферат, добавлен 25.01.2011Неспецифический клинико-лабораторный симптомокомплекс, выражающийся в массивной протеинурии, нарушениях белково-липидного и водно-солевого обмена. Причины нефротического синдрома. Уменьшение электрического заряда стенки капиллярной петли клубочка.
реферат, добавлен 09.11.2016Сбор анамнеза по стратегической модели Оудсхоорна. Синдром дефицита внимания и гиперактивности, как неврологическо-поведенческое расстройство развития. Биологический фактор риска возникновения синдрома. Когнитивные и эмоционально-поведенческие проблемы.
курсовая работа, добавлен 15.11.2015- 119. Синдром Дауна
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме. Способы диагностики синдрома Дауна у беременных женщин. Перспективы развития и прогноз ребенка/взрослого с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 17.02.2019 Инсулинорезистентность как основа метаболического синдрома. Определение развития синдрома многими патологическими компонентами, включая воспаление, окислительный стресс и нарушение гемореологии вследствие увеличения степени агрегации эритроцитов.
статья, добавлен 05.10.2018- 121. Синдром Бругада
Описание клинико-электрокардиографического синдрома кардиологами братьями П. и Д. Бругада. Характеристика клинической картины заболевания. Проведение инвазивного электрофизиологического исследования больных. Причина и основные формы синдрома Бругада.
реферат, добавлен 06.02.2011 Гипертермический синдром как патологический вариант лихорадки. Этиология и патогенез гипертермического синдрома, его разновидности и клинические проявления у детей. Неотложная помощь при гипертермическом синдроме на начальном и госпитальном этапах.
статья, добавлен 06.09.2011Изучение симптомокомплекса нефритического синдрома. Патогенез основных симптомов и классическая классификация нефритического синдрома. Диагностические мероприятия и критерии. Определение неспецифических показателей воспаления при нефритическом синдроме.
презентация, добавлен 19.12.2016Объективные причины диагностических затруднений при уретроокулосиновиальном синдроме. Частота обнаружения различных видов микробов у больных болезнью Рейтера. Клиника и развитие уретроокулосиновиального синдрома, поражение кожи и слизистых оболочек.
реферат, добавлен 20.09.2017- 125. Синдром Гудпасчера
Клинические проявления синдрома Гудпасчера. История его открытия, этиология и патогенез. Патоморфологические проявления синдрома. Методы обследования пациента и обоснование диагноза. Способы медикаментозного, немедикаментозного и хирургического лечения.
презентация, добавлен 02.05.2016