Врожденный центральный гиповентиляционный синдром
Понятие синдрома как аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервно-мышечных, легочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. Факторы риска и принципы лечения.
Подобные документы
Патогенетические механизмы возникновения острого коронарного синдрома и факторы риска заболевания. Клинические проявления острого коронарного синдрома. Особенности диагностики заболевания и общие принципы лечения больных с острыми коронарными синдромами.
реферат, добавлен 12.05.2021Рассмотрение признаков нервно-мышечных патологий. Классификация заболеваний нервно-мышечного синапса, мотонейронов спинного мозга, мышц и периферических нервов. Изучение этиологии, патогенеза, форм, клинических проявлений, диагностики и лечения миастении.
презентация, добавлен 26.05.2014Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
статья, добавлен 20.02.2019Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Факторы риска злокачественного нейролептического синдрома: длительный прем нейролептиков; побочные эффекты антипсихотического лечения; особенности анамнеза; органическое поражение головного мозга. Обязательные симптомы заболевания, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 15.03.2017Особенности нарушений нервно-мышечной передачи у больных с различными клиническими формами миастении. Исследование механизмов поражения нервно-мышечных синапсов у больных миастенией, резистентных к отдельным видам патогенетического лечения заболевания.
автореферат, добавлен 24.01.2018Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.
презентация, добавлен 09.09.2017Клинические симптомы гипогонадизма как синдрома, сопровождающегося недостаточностью функций половых желез и нарушением синтеза половых гормонов. Различные виды заболевания, их врожденный и приобретенный характер, факторы и причины возникновения.
презентация, добавлен 20.12.2017- 9. Синдром ХХХ
История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.
реферат, добавлен 02.02.2024 Классификация заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу и характеризующегося отставанием в умственном развитии и нарушениями зрения. Патогенез первичного синдрома Фанкони. Специфика коррекции нарушений в кислотно-щелочном равновесии.
презентация, добавлен 26.04.2016Понятие и классификация нервно-мышечных заболеваний. Истончение мышц, замена их жировой и соединительной тканью. Злокачественная спинальная амиотрофия. Дегенеративные изменения в передних рогах и задних столбах спинного мозга, их клинические проявления.
дипломная работа, добавлен 21.12.2014Наиболее частые симптомы нервно-мышечных заболеваний. Факторы возникновения прогрессирующих мышечных дистрофий. Псевдогипертрофическая форма Дюшенна, ее клинические признаки. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса. Симптомы миопатии, клиническая картина и лечение.
презентация, добавлен 06.06.2017Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015- 14. Синдром Туретта
Анализ синдрома Туретта как генетически обусловленного расстройства центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующегося множественными моторными тиками. Изучение особенностей диагностики и лечения синдрома Туаретта.
практическая работа, добавлен 10.06.2020 Распространенность и факторы риска функциональной диспепсии, синдром раздраженного кишечника. Характеристика факторов риска overlap-синдрома. Качество жизни при изолированных и сочетанных функциональных нарушениях. Терапия функциональных нарушений.
статья, добавлен 20.02.2020Эпидемиология и патогенез синдрома Дресслера. Факторы риска, которые способны провоцировать у человека возникновения подобного осложнения после перенесенного инфаркта миокарда. Дополнительные предрасполагающие факторы и вероятные рецидивы заболевания.
статья, добавлен 28.09.2024Диапазон фенотипических проявлений наследственной невропатии со склонностью к параличам - аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося чувствительностью периферических нервов к сдавлению. Клинические виды и механизмы развития симптомов.
статья, добавлен 07.01.2014Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016- 19. Синдром Альпорта
Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015 Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
реферат, добавлен 26.02.2012Механизмы зарождения и развития энзимопатической желтухи, характеризующейся нарушением экскреции. Территориальная распространенность пигментного гепатоза. Морфологическая картина заболевания. Принципы диагностики и лечения синдрома Дабина-Джонсона.
презентация, добавлен 14.12.2016Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Патогенез онейроидного синдрома (онейроида) - шизофренического делирия, характеризующегося особым видом качественного нарушения сознания. История, классификация и клиническая картина заболевания. Болезни, для которых характерен онейроидный синдром.
контрольная работа, добавлен 26.11.2019Определение сути, этиологии, эпидемиологии и клинических проявлений гипервентиляционного синдрома - состояния, характеризующегося рядом соматических и психических симптомов, вызванного альвеолярной гипервентиляцией вследствие нарушения регуляции дыхания.
реферат, добавлен 02.10.2011- 25. Синдром Патау
Понятие и общая характеристика, симптомы и клиническая картина синдрома Патау, предпосылки его развития и факторы риска. Комплекс врожденных дефектов при данной патологии. Физические проявления: нервная система, костно-мышечные и кожные отклонения.
презентация, добавлен 21.03.2016