Генетика в офтальмологии: молекулярные схемы ретинобластомы
Исследование генетических аспектов ретинобластомы, злокачественной опухоли сетчатки у детей, с акцентом на мутации гена RB1 и их роль в развитии заболевания. Наследственные и спорадические формы, молекулярные пути, эпигенетические изменения и мутации.
Подобные документы
Классификация эмбриональных опухолей. Группа высоко злокачественных новообразований нейроэктодермального происхождения. Медуллобластома мозжечка. Клиническая картина ретинобластомы. Стадии развития нейробластомы, ее патоморфологическая классификация.
реферат, добавлен 30.04.2012- 27. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Клинические особенности атопического дерматита (АтД). Мутации в гене филаггрина, как предрасполагающий фактор развития АтД. Определение роли мутации в гене филаггрина на течение заболевания и возникновение нарушений барьерной функции кожи пациентов с АтД.
автореферат, добавлен 21.01.2018 Болезни, связанные с мутациями прионного гена. Атрофия головного мозга. Переход белка в прионное состояние. Цепная реакция, в ходе которой образуется огромное количество неправильно свёрнутых молекул. Инфекционные, спорадические и наследственные формы.
реферат, добавлен 24.03.2014Пути введения лекарственных препаратов в организм, их преимущества и недостатки. Молекулярные механизмы всасывания ЛВ через мембраны; транспортные системы. Факторы, влияющие на распределение и депонирование ЛВ в организме. Метаболизм, элиминация лекарств.
презентация, добавлен 01.12.2022Диагностика, реабилитация, профилактика и терапия наследственных болезней. Генные, хромосомные и геномные мутации. Медико-генетические консультации, пренатальная диагностика. Связь между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом.
реферат, добавлен 12.03.2015Включение современных методов молекулярно-генетического анализа в комплексное обследование пациентов. Ранняя диагностика, своевременное лечение и профилактика ретинобластомы. Идентификация мутаций гена RB1 для эффективного генетического консультирования.
статья, добавлен 21.02.2019- 32. Опухоль Вильмса
Эпидемиология опухоли Вильмса - злокачественной опухоли из производных нефрогенной ткани на разных этапах ее развития. Причины злокачественного эмбрионального новообразования почки у детей. Патофизиология, патогенез заболевания, клиника и лечение.
презентация, добавлен 22.03.2023 Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Рассмотрение роли генетических изменений во взаимосвязи с биологическими характеристиками рака кожи: аномальной пролиферацией, предотвращением апоптоза, васкуляризацией, неадекватным иммунным ответом. Генетика базальноклеточного и плоскоклеточного рака.
статья, добавлен 06.06.2023Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Свойства опухоли - патологического образования, самостоятельно развивающегося в органах и тканях, отличающегося автономным ростом, полиморфизмом и атипией клеток. Основные вехи в развитии мутационной теории канцерогенеза. Мутации в генах стабильности.
реферат, добавлен 12.11.2014Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Изложение курса офтальмологии: клиническая анатомия зрительного анализатора; рефракция глаз; патология глазодвигательного апарата; контактная коррекция зрения; заболевания век, слезных органов, конъюнктивы, роговой оболочки, сосудистого тракта, сетчатки.
курс лекций, добавлен 29.04.2014- 39. Мутации
Основные причины мутации. Сущность индуцированного мутагенеза. Характеристика геномных, структурных и генных мутаций. Особенности влияния на ДНК химических и физических мутагенов. Последствия нарушения обмена фенилаланина и тирозина в организме человека.
презентация, добавлен 12.12.2011 Наследственные моногенные мутации или приобретенный генез, возникший при воздействии на плод тератогенных факторов - причины дисплазии соединительной ткани. Оценка значимости фенотипических признаков в определении степени тяжести данного заболевания.
статья, добавлен 13.01.2021Понятие и сущность гепатоцеллюлярной карциномы, причины и механизмы развития заболевания. Выявление наследственных генетических нарушений, молекулярные процессы опухолевого ангиогенеза. Адъювантная терапия для профилактики гепатоцеллюлярной карциномы.
статья, добавлен 23.06.2016Роль дисбаланса программированной клеточной гибели в формировании хронической вирусной инфекции. Молекулярные механизмы модулирования реализации апоптоза иммунокомпетентных клеток персистирующими вирусами, их взаимодействие с транскрипционными факторами.
статья, добавлен 01.12.2018Молекулярные особенности агрессивной нейроэндокринной опухоли. Диагностика, морфология и клиническая картина карциномы Меркеля. Использование адъювантной терапии и иммунотерапии при лечении заболевания. Предотвращение рецидивирования и метастазирования.
статья, добавлен 22.06.2021Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014- 46. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Соблюдение принципов персонализированного подхода в выборе тактики лечения пациентов. Первый случай идентификации наследственной точечной миссенс-мутации гена NTRK3 с заменой аргинина на цистин в 645-й позиции при высокодифференцированной НЭО ПЖ.
статья, добавлен 01.07.2021Особенность появления геномной мутации, вызванной добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза. Анализ выражения анэуплоидии при появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы.
статья, добавлен 24.02.2019Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Рассмотрена тема генетических алгоритмов. Показано, что генетические алгоритмы по своей сути, являются имитацией эволюционного процесса, где популяция потенциальных решений подвергается отбору, скрещиванию и мутации для улучшения качества решений.
статья, добавлен 12.12.2024