Лечение муковисцидоза
Причины аутосомно-рецессивного моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости). Поражение экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.
Подобные документы
- 26. Синдром Марфана
Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.10.2011 - 27. Лимфадениты
Поражение лимфатических узлов как следствие воспалительного процесса, развивающегося в челюстно-лицевой области. Этиология и патогенез. Патологоанатомическое исследование. Классификация лимфаденитов. Клиническое течение заболевания. Диагностика и лечение.
реферат, добавлен 28.02.2022 Понятие гестоза как осложнения физиологически протекающей беременности, характеризующегося глубоким расстройством функции жизненно важных органов и систем. Основные группы риска для гестозов. Клиническая картина, этиология и патогенез заболевания.
статья, добавлен 18.11.2013Основные виды доброкачественных опухолей и методы их лечения. Воспалительные заболевания орбиты и поражение орбиты при эндокринной патологии. Профессиональные заболевания органа зрения. Слепота, её причины профилактика и лечение. Трудоустройство слепых.
лекция, добавлен 03.03.2018- 30. Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
статья, добавлен 28.05.2021 Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Миелопролиферативные заболевания. Доброкачественная (моноклоновая) и терминальная (поликлоновая) стадии хронического миелолейкоза. Острый миелобластный лейкоз. Особенности развития и течения лейкозов у детей. Причины заболевания, методы лечения, прогноз.
реферат, добавлен 25.09.2019Лечение и причины продолжительности и тяжести блефаритов. Анатомия, заболевания конъюнктивы, основные принципы лечения и классификация. Клиническая картина при остром дакриоцистите. Лечение заболевания слезных органов: дакриоаденита, каналикулита.
реферат, добавлен 13.02.2010Поражение органов системы пищеварения при сахарном диабете. Диабетическая автономная нейропатия, ее причины и последствия. Диабетическая диарея и диабетический запор. Принципы и способы лечение гастроинтестинальной диабетической автономной нейропатии.
статья, добавлен 24.02.2020Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Сущность понятия "ревматоидный артрит", основа патогенеза. Технологии и средства иммунодиагностики, генотипирование. Влияние наличия гена HLA DRB1*04 на возникновение и тяжесть течения ревматоидного артрита. Влияние экспрессии гена на течение заболевания.
статья, добавлен 05.07.2013Определение органоспецифических опухолей. Характеристика опухоли экзокринных желез и эпителия: печени, почек, нефробластома, фиброаденома. Аденомы потовых и сальных желез. Опухоли эндокринных желез: яичников, стромы полового тяжа, герминогенные.
реферат, добавлен 20.12.2017- 38. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Симптомы и клинические проявления муковисцидоза, особенности протекания легочной и кишечной форм. Поражение желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Последствия хронической гипоксии. Основы диетотерапии и методы лечения. Признаки синдрома Марфана.
презентация, добавлен 20.09.2016Процесс смещения матки вниз, его причины. Клиническое течение заболевания, отражение на общем состояние больной. Степень опущения стенок влагалища и матки. Выпадение половых органов, нарушение функции мочевого пузыря, лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 12.12.2013Анамнез жизни и болезни животного с кетозом. Исследование состояния систем и органов. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Результаты лабораторных исследований. Дифференциальный диагноз, обоснование лечения и прогноз заболевания.
курсовая работа, добавлен 02.05.2015Болезнь Виллебранда как наследственное заболевание, передающееся аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным путем, предпосылки и провоцирующие факторы его возникновения. Патогенез и распространенность данного заболевания, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 16.07.2010Возможные причины заболевания системной красной волчанкой, патогенез и течение болезни. Поражение кожи, слизистых оболочек, суставов и сухожилий, костей, мышц, лёгких и трофические нарушения при заболевании. Клиническая картина волчаночного нефрита.
презентация, добавлен 02.11.2014Характеристика наиболее распространенных заболеваний систем и органов человека, способы их диагностирования, описание основных лабораторных показателей. Причины возникновения заболеваний, их основные симптомы и стадии, методы лечения и профилактики.
шпаргалка, добавлен 05.06.2015Этиология и патогенез кандидоза - заболевания кожи, слизистых оболочек и внутренних органов, обусловленного патогенным воздействием дрожжеподобных грибов рода Саndida. Клиническая картина, микробиология, профилактика, диагноз и лечение заболевания.
реферат, добавлен 16.05.2024Определение частоты аллельных и генотипических вариантов полиморфного маркера rs8175347 гена UGT1A1 в выборке жителей Кемеровской области. Анализ высокой распространенности среди населения физиологических отклонений, ассоциированных с мутацией гена.
статья, добавлен 21.05.2021Истинная и относительная форма эритремии. Распространенность заболевания, этиология и основные признаки болезни. Лабораторные данные, течение и прогноз. Гематологические изменения при истинной эритремии. Причины возникновения вторичной эритремии, лечение.
реферат, добавлен 05.12.2010Заболевания печени и органов пищеварения во время беременности. Осложнения при беременности со стороны органов пищеварения (изжога, запор, геморрой). Лечение осложнений при беременности со стороны органов пищеварения. Лечение холестатического гепатоза.
курсовая работа, добавлен 18.02.2020Определение легионеллеза как острого инфекционного заболевания, обусловленного различными видами микроорганизмов, относящихся к роду Legionella. Описание этиологии. Эпидемиологии, патогенеза, клинической картины заболевания. Его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 13.10.2019Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017